人类遗传病与优生(1).pptx

一、复习提问：,1、可遗传变异的三个来源是什么？,基因突变、基因重组、染色体变异,2、什么叫基因突变？,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。,第一页，共七十三页。,第3节 人类遗传病,第二页，共七十三页。,近年来，随着医疗技术的开展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，人类的遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。,第三页，共七十三页。,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,常见的遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,第四页，共七十三页。,一 单基因遗传病,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。,目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。,第五页，共七十三页。,类型及常见病例：,常染色体隐性：,常染色体显性：,伴隐性遗传：,伴显性遗传：,伴遗传：,软骨发育不全、多指、并指、短指、先天性小眼球。,先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。,抗佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,外耳廓多毛症。,第六页，共七十三页。,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,第七页，共七十三页。,先天性小眼球,眼 球小 而 陷 没，眼 眶、眼 睑、睑 裂 均 小,第八页，共七十三页。,进行性肌营养不良假肥大型,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。,第九页，共七十三页。,苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉臭味或鼠尿味。,常染色体隐性遗传病,第十页，共七十三页。,苯丙酮尿症的发病机理：,基因型,PP或Pp(正常),pp(患者),合成酶,苯丙氨酸代谢途径,新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。,第十一页，共七十三页。,抗维生素D佝偻病,患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型O型腿、骨骼发育畸形如鸡胸、生长缓慢等病症。,X染色体显性遗传病,第十二页，共七十三页。,血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。,X染色体隐性遗传病,第十三页，共七十三页。,外耳廓多毛症,第十四页，共七十三页。,概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,二多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。,多基因病与单基因病比较，在同胞兄弟姐妹中的发病率比较低，约为110单基因病在同胞中的发病率一般为1/21/4，但在群体中的发病率却比较高。,第十五页，共七十三页。,多基因遗传病,唇裂,第十六页，共七十三页。,多基因遗传病无脑儿,第十七页，共七十三页。,3.染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。,21三体综合症先天性愚型 猫叫综合征,Turner综合征性腺发育不良,第十八页，共七十三页。,21三体综合征,病症：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常见染色体病,病因：多了一条21号染色体,第十九页，共七十三页。,第二十页，共七十三页。,舟舟小档案出生于1978年4月1日的胡一舟，被大家亲切地称为“舟舟。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通职员，出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有第21对染色体综合症，智商只有30，缺乏正常人的一半。他不会做10以内的加减法，不识字，分不清钱的面值，至今为止只会写三个字：胡一舟。从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊的敏感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。2000年9月正式参加中国残疾人艺术团、被誉为“台柱子的舟舟，现已被聘为艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后，曾冲动地说：“你不但指挥了乐队，指挥了艺术，更指挥了我这个总理。你是最棒的！,第二十一页，共七十三页。,第二十二页，共七十三页。,13三体综合症,出生体重低，生长发育缓慢，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。,第二十三页，共七十三页。,18三体综合症,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进,第二十四页，共七十三页。,性腺发育不良,也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,第二十五页，共七十三页。,讨论：,1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。,不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。,2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。,不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。,第二十六页，共七十三页。,1、请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1苯丙酮尿症 A.常显221三体综合征 B.常隐3抗维生素D佝偻病 C.X显4软骨发育不全 D.X隐5红绿色盲 E.多基因遗传病6青少年型糖尿病 F.常染色体病7性腺发育不良 G.性染色体病,练习：,第二十七页，共七十三页。,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况：统计说明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！15岁以下死亡的儿童中，40由于遗传病或其他先天性疾病所致。我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年出生此种患儿高达2万人。,第二十八页，共七十三页。,2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,第二十九页，共七十三页。,三、优生,概念：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿S.F.Galton)英国,1883年首先提出“优生学,第三十页，共七十三页。,第三十一页，共七十三页。,四、优生的措施,1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。、遗传咨询：、提倡“适龄生育：、产前诊断,第三十二页，共七十三页。,1 禁止近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)2所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔姑侄、姨舅甥等。,第三十三页，共七十三页。,1 禁止近亲结婚,祖父母,叔、伯、姑,父、母,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,叔伯姑的孙子女或外孙子女,子女,兄弟姐妹的子女,叔姑伯的曾孙子女或曾外孙子女,外祖父母,舅、姨,舅姨的子女,舅姨的孙子女,舅姨的曾孙子女或曾外孙子女,孙子女或外孙子女,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲,第三十四页，共七十三页。,姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心,我国为什么要禁止近亲结婚呢？科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的时机很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,第三十五页，共七十三页。,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全，可谓美矣。遗憾的是，他她们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹,实例1：,第三十六页，共七十三页。,例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文Charles Darwin，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛ALMA结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个那么终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,第三十七页，共七十三页。,曾经创立了“基因学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的?摩尔根传?一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。,第三十八页，共七十三页。,2 进行遗传咨询,遗传咨询又叫做“遗传商谈或“遗传劝导主要包括以下几个内容和步骤：1医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。2分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病 3推算出后代的再发风险率 4向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何防止遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,第三十九页，共七十三页。,3 提倡“适龄生育,女子最适于生育的年龄一般是2429岁。由于女子的发育要到2425岁才完成，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。统计数字说明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,第四十页，共七十三页。,4 产前诊断,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，防止这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。,第四十一页，共七十三页。,一个患抗维生素D佝偻病X上显性遗传的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,第四十二页，共七十三页。,复习题,1、以下属于多基因遗传病的是()A、原发性高血压 B、苯丙酮尿症 C、21三体综合症 D、白化病2、遗传病是指()A、具有家族史的疾病 B生下来就具有的疾病 C、由于遗传物质发生了改变而引起的疾病 D、由于环境因素而引起的疾病 3、先天愚型形成的原因是()A、常染色体缺失 B、性染色体多了一条 C、常染色体多了一条 D、常染色体少了一条,C,C,A,第四十三页，共七十三页。,人类基因组方案简称？目的是什么？人类基因组方案要对多少条染色体进行测序？中国是否唯一一个参加此方案的开展中国家？人类基因组方案测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的