产前咨询和产前诊(1).pptxVIP免费

产前咨询第一页，共五十八页。产前咨询定义：针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局第二页，共五十八页。造成出生缺陷的因素遗传性胚胎胎儿期获得性第三页，共五十八页。遗传性因素染色体病单基因病：如DMD多基因病：如NTD第四页，共五十八页。遗传病的特点多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高有胎次效应、年龄效应和性别效应具有家族性、先天性和终生性第五页，共五十八页。染色体病定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病占早孕流产的50％，死产的0.8％，新生儿死亡的0.6％，活产新生儿的0.05～1％，一般人群的0.5％。第六页，共五十八页。染色体病:分类染色体数目异常染色体结构异常第七页，共五十八页。染色体数目异常常染色体数目异常主要为三体综合征，少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体性染色体数目异常主要表现为性发育不全或两性畸形第八页，共五十八页。46，XY，＋21第九页，共五十八页。染色体结构异常染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者第十页，共五十八页。染色体结构异常：分类常染色体结构异常：如猫叫综合征〔5p-综合征〕性染色体结构异常：如等臂X染色体第十一页，共五十八页。45,XY,t(13;14)第十二页，共五十八页。单基因病由单个突变基因引起符合孟德尔式遗传第十三页，共五十八页。单基因病：分类常染色体显性遗传：如短指〔趾〕症常染色体隐性遗传：如PKU性连锁遗传X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病X连锁隐性遗传：如DMDY连锁遗传：如外耳道多毛症第十四页，共五十八页。常染色体显性遗传致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病时机均等患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病患者同胞中约有1/2也为患者患者子女的发病率约为1/2具有连续性，每代都可出现患者第十五页，共五十八页。常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病时机均等患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递近亲婚配时，子代中发病风险增高第十六页，共五十八页。X连锁隐性遗传病群体中男性患者远多于女性患者双...