1染色体畸变(jībiàn)与染色体病第一页，共六十四页。一、染色体畸变(jībiàn)的概念染色体畸变是由于染色体数目异常(yìcháng)和（或）结构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损伤的结果。包括整倍体和非整倍体。结构畸变：是染色体断裂(duànliè)后发生非正常的重接的产物。种类较多。类型：2第二页，共六十四页。母亲(mǔqīn)妊娠年龄(niánlíng)过大放射线病毒感染化学(huàxué)药物遗传因素染色体畸变原因3第三页，共六十四页。（一）染色体数目(shùmù)异常类型及其产生机制以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目(shùmù)超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。主要(zhyào)ǔ包括：整倍体畸变非整倍体畸变嵌合体4第四页，共六十四页。1.整倍体畸变(jībiàn)体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位增加(zēngjiā)或减少。形成(xíngchéng)：单倍体三倍体四倍体多倍体等5第五页，共六十四页。(1)三倍体患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加(zēngjiā)了一条，染色体总数为69（3n）。6第六页，共六十四页。产生(chǎnshēng)原因：双雄受精(shòujīng)和双雌受精(shòujīng)23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX双雄受精(shòujīng)7第七页，共六十四页。69XXX69XXY23X23X第二极体(23,X)23Y23X双雌受精(shòujīng)在人类，全身三倍性是致死的，因而(yīnér)极为罕见，但三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。8第八页，共六十四页。（2）四倍体患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加(zēngjiā)了二条，染色体总数为92（4n）。产生(chǎnshēng)原因：核内复制(fùzhì)核内复制全身四倍体罕见，但在人体一些组织如肝、子宫内膜、肿瘤细胞中多见。9第九页，共六十四页。2.非整倍体畸变(jībiàn)体细胞内染色体数目体细胞内染色体数目(shùmù)(shùmù)只有少数几条的增减，只有少数几条的增减，称为非整倍体畸变。染色体数多于(duōyú)46条超二倍体三体型染色体数少于46条亚二倍体单体型（1）三体型2n＋1（2）单体型2n－110第十页，共六十四页。产生(chǎnshēng)原因：主要是由于(yóuyú)细胞分裂时染色体不分离或丢失引起减数分裂I同源(tónɡyuán)染色体不分离11第十一页，共六十四页。减数分裂Ⅱ姐妹(jiěmèi)染色单体不分离12第十二页，共六十四页。3.嵌合体同...
