有机酸血症诊治(zhěnzhì)进展第一页，共三十七页。主要(zhǔyào)内容有机酸血症概述有机酸血症检测技术有机酸血症新生儿筛查有机酸血症临床患者(huànzhě)检测几种常见有机酸血症的诊治（甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、多种羧化酶缺乏症）第二页，共三十七页。有机酸血症概述(ɡàishù)定义：有机酸是氨基酸、脂肪和糖在代谢过程中所产生的羧基(suōjī)酸，有机酸代谢障碍是由于某种酶的缺乏，导致相关羧基(suōjī)酸及代谢产物的蓄积，称为“有机酸血症”或“有机酸尿症”患病率：意大利:：1:21422；美国：1:21488；中国：1:19442（31/60万）第三页，共三十七页。有机酸血症病因及发病(fābìng)机制氨基酸、有机酸、糖等代谢(dàixiè)途径特异(tèyì)酶基因突变血酰基肉碱增高有机酸增高氨基酸增高尿相应有机酸增高酸中毒全血细胞减少高乳酸高血氨尿酮体阳性有机酸血症呕吐，嗜睡，喂养困难，抽搐，智力、语言、运动发育落后，精神及心理异常，脑MRI异常等第四页，共三十七页。有机酸血症种类(zhǒnglèi)支链氨基酸：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症其他(qítā)氨基酸：戊二酸血症I型脂肪酸β氧化障碍：二羧酸尿症丙酮酸：丙酮酸羧化酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症三羧酸循环：延胡索酸尿症酮体：β-酮硫解酶缺乏症多种酶缺陷：多种羧化酶缺乏症其他：甘油酸、2-羟基戊二酸尿症、4-羟丁酸尿症第五页，共三十七页。有机酸血症的检测(jiǎncè)技术串联质谱技术：检测血酰基肉碱及氨基酸气相质谱技术：检测尿有机酸基因检测：检测基因突变位点二代测序：一次实验，检测数十种级基因突变酶活性检测：相关(xiāngguān)酶活性测定第六页，共三十七页。常见(chánɡjiàn)有机酸血症的诊治甲基丙二酸血症（MMA）丙酸血症异戊酸血症戊二酸血症I型（GA-I）多种羧化酶缺乏症（MCD）第七页，共三十七页。发病(fābìng)机制有机酸血症亮氨酸异亮氨酸缬氨酸2-氧代异乙酸(yǐsuān)2-氧代-3-甲基戊酸2-氧代异戊酸异戊酰CoA2-甲基丁酰CoA异丁酰CoA3-甲基巴豆(bādòu)酰CoA甲基巴豆酰CoA甲丙烯酰CoA3-甲基戊烯二酰CoA2-甲基-3-羟基丁酰CoA3-羟异丁酰CoA3-羟-3-甲基戊二酰CoA2-甲基-3-氧代丁酰CoA丙酰CoA乙酰乙酸乙酰CoA甲基丙二酸CoA琥珀酰CoA钴胺素同型胱氨酸蛋氨酸生物胞素生物素丙酮酸草酰乙酸XXXXXXXXXXXX...
