2022年医学专题—第七--常见遗传病(1).ppt

,人口(rnku),能源(nngyun),粮食(ling shi),资源,特殊人才,环境,影响人类生存与发展,第一页，共四十九页。,遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。这种疾病一般都是先天性和终生性的。到目前为止，已发现的遗传病达8 000多种，其中不少是常见(chn jin)的，有较高的发病率，严重地危害着人类 的健康和生命。,随着医学的发展，各种传染性疾病在不断减少，而遗传病的比例却有继续上升的趋势。因此，了解遗传病的传播方式和发病机理，对于减少遗传病的发病率和提高中华民族乃至全人类的身体素质，都具有(jyu)十分重要的意义。,第二页，共四十九页。,近年来，随着医疗技术的发展(fzhn)和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第三页，共四十九页。,一、人类(rnli)遗传病概述,概念：遗传病是指因遗传物质不正常(zhngchng)引起的先天性疾病.,遗传病,单基因(jyn)遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,先天性疾病是否就是遗传病？,第四页，共四十九页。,（一）、单基因(jyn)遗传病,概念(ginin)：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种,显性致病基因(jyn),常染色体：,伴X染色体：,并指、软骨发育不全、先天性小眼球,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,第五页，共四十九页。,21号三体综合症,我国每年出生(chshng)的这种患儿就高达2万人。我国人口中患21三体综合症的患者总数，估计不少于100万人,二十一单体 出生前后生长发育迟缓。智力严重(ynzhng)低下。小头，外眼角下斜，高鼻梁，鼻根宽，小下颏，鱼型嘴。耳大而低位。,第六页，共四十九页。,18三体综合征 出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑(qinno)无裂畸形，头皮缺损。小或无眼球，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。,第七页，共四十九页。,肠 息 肉 3 型 常染色体显性遗传(ychun),第八页，共四十九页。,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于(wiy)2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其思维、反应及语言表达能力与正常人没有明显的区别，身体各部分的发育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情况都与正常人相同。,第九页，共四十九页。,软骨(rung)发育不全,软骨(rung)发育不全,常染色体上显性致病基因A引起的一种显性遗传病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨(rung)发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨(rung)细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,第十页，共四十九页。,先天性小眼球(ynqi),眼 球小 而 陷 没，眼 眶、眼 睑、睑 裂 均 小,第十一页，共四十九页。,抗维生素D佝偻病,由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良(bling)而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,第十二页，共四十九页。,白化,患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色，虹膜灰蓝色，但瞳孔呈粉红色。患儿常失明，双眼常有内斜或外斜视与水平震颤(zhn chn)，视力减退。日光照射部位的皮肤易出现 灼伤，久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。,第十三页，共四十九页。,先天性聋哑(ln y),先天性聋哑(ln y)是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病率约为，患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言 不能。本病主要为常染色体隐性遗传。本病与后天性聋哑(ln y)或正常人 通婚后，子女一般不发病。但两个先天性聋哑(ln y)患者结婚后，有相当一部分家庭的子 女全部发病。由于本病目前无法治疗，造成终生残废。,第十四页，共四十九页。,苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常(ychng)。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,第十五页，共四十九页。,苯丙酮尿症,苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 蛋白质 苯丙氨酸 酪氨酸 3，4双羟苯丙氨酸 黑色素 在上述过程(guchng)中，有显性基因P（基因型PP或者Pp）的个体和有显性基因A（基因型AA或者Aa）的个体，他们的苯丙氨酸和酪氨酸的代谢酶类都正常，可以形成黑色素。而有纯合隐性基因aa的个体则不能生成正常代谢所需要的酪氨酸酶，所以这种个体不能生成黑色素，故表现为毛发白色，皮肤虹膜淡红色，畏光等白化病症状。另外，有纯合隐性的基因型的pp个体，则不能生成苯丙氨酸羟化酶，而是沿旁路形成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成脑发育障碍而形成痴呆。,第十六页，共四十九页。,3，4双羟苯丙氨酸 黑色素,苯丙酮尿症,酪氨酸酶,苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸,蛋白质,苯丙氨酸,酪氨酸,第十七页，共四十九页。,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法(ynsh liof)是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等。,第十八页，共四十九页。,进行性肌营养不良（假肥大型(dxng)）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走(xngzu)困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。,第十九页，共四十九页。,先天性肌强直(qingzh),先天性肌强直：出生时或儿童早期即发病。普遍性肌强直和肌肥大。骨骼肌用力收缩(shu su)后放松困难。肌体僵硬，动作笨拙，静止不动，后或寒冷环境中症状加重。,第二十页，共四十九页。,马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，属于(shy)一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史,弗海曼 国籍：美国(mi u)出生：1955年 身高：1.95米,第二十一页，共四十九页。,概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较(bjio)容易受环境影响。,（二）多基因(jyn)遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括(boku)一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。,多基因病与单基因病比较，在同胞（兄弟姐妹）中的发病率比较低，约为110（单基因病在同胞中的发病率一般为1/21/4），但在群体中的发病率却比较高。,第二十二页，共四十九页。,唇裂(chnli),多基因(jyn)遗传病，单侧或双侧发病 可分完全性或不完全性。完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,第二十三页，共四十九页。,无脑儿,无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育(fy)缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。,脊柱(jzh)裂,第二十四页，共四十九页。,原发性高血压,原发性高血压(xuy)也叫高血压(xuy)病，是一种独立的疾病。原发性高血压(xuy)的治疗主要是降低血压(xuy)同时防止并发症的发生。原发性高血压(xuy)患者致死原因为脑血管意外、心血管意外和肾功能不全，我国以脑血管意外为多见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美国家以心力衰竭多见，脑血管意外和尿毒症次之。,第二十五页，共四十九页。,青少年型糖尿病,型糖尿病又被称为青少年型糖尿病，其发病年龄一般要比型糖尿病更年轻。在型糖尿病患者中，由于机体的免疫系统对胰腺的细胞发动错误的免疫攻击，导致胰岛素的产生受到影响。型糖尿病患者需要每天注射胰岛素才能生活。型糖尿病患者要恢复正常，机体需要重新产生胰腺细胞。科学家曾经尝试进行(jnxng)胰岛的移植，因为胰岛中含有成簇的细胞。但是不幸的是，胰岛的供体十分罕见，而且在移植术后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性。,第二十六页，共四十九页。,如果人的染色体发生异常，也可以引起许多种遗传病，这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病。由于染色体变异常引起遗传物质较大的改变，患者大多(ddu)寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异(biny)而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起(ynq)的遗传病。如性腺发育不良,第二十七页，共四十九页。,第二十八页，共四十九页。,舟舟小档案出生于1978年4月1日的胡一舟，被大家亲切地称为“舟舟”。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通职员，出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有第21对染色体综合症，智商只有30，不足正常人的一半。他不会做10以内的加减法，不识字，分不清钱的面值，至今为止只会写三个字：胡一舟。从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊的敏感，一根小小的指挥(zhhu)棒改变了他的人生。2000年9月正式加入中国残疾人艺术团、被誉为“台柱子”的舟舟，现已被聘为艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后，曾激动地说：“你不但指挥(zhhu)了乐队，指挥(zhhu)了艺术，更指挥(zhhu)了我这个总理。你是最棒的！”,第二十九页，共四十九页。,性腺(xngxin)发育不良,也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。患者主要的外部特征是：身体比较矮小(ixio)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,第三十页，共四十九页。,二、遗传病对人类(rnli)的危害,1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同(b tn)的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,第三十一页，共四十九页。,2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭(jitng)和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,第三十二页，共四十九页。,第三十三页，共四十九页。,小男孩3手11指需手术 小女孩只有1指盼移植 CCTV.com消息（新闻社区）：正常人有一左一右两只手，10个手指，可是浙江武义3个月大的小男孩亮亮却有3只右手，右手的手指加起来共有11个。这就是亮亮。记者看到，在小亮亮的右手臂上，共长了3个手掌，每个手掌都长有数量不等的手指，加起来有11个。这些手指不仅都有知觉，而且还有一定的握力，普通人很难分辨哪些是正常的手指，哪些是畸形的。浙江省儿童医院外科医生沈志鹏：这些手指的存在已经严重影响了正常手指的发育。医生告诉记者，从前医院也遇到过一些先天手指畸形的孩子，但像小亮亮如此严重的情况还不多见。浙江省儿童医院外科医生沈志鹏：先天的，可能与环境因素或怀孕期间吃药有关系。目前浙江省儿童医院的多名专家正对小亮亮进行会诊，准备为他实施手术。专家说，小亮亮的手术难度并不大，关键(gunjin)是做到既不影响手指功能，又兼顾手形美观。相信再过不久，小亮亮的就能拥有一双健康漂亮的小手。,第三十四页，共四十九页。,同样是在浙江，2个月大的小女孩依依，手也有畸形，不同的是，小亮亮多长了一些手指，而依依一生下来(xi li)，右