2022年医学专题—第3节-----人类遗传病(PPT)(1).ppt

第3节 人类(rnli)遗传病,第一页，共三十一页。,一、复习(fx)提问：,1、可遗传变异的三个来源(liyun)是什么？,基因(jyn)突变、基因(jyn)重组、染色体变异,2、什么叫基因突变？,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。,第二页，共三十一页。,问题(wnt)：,人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明(biomng)，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,讨论(toln)：,1、人的胖瘦是由基因决定的吗？,人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,第三页，共三十一页。,有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病(hun bn)也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。,2、有人认为“人类所有的病都是基因(jyn)病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,第四页，共三十一页。,第三节人类(rnli)遗传病,第五页，共三十一页。,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高(znggo)的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第六页，共三十一页。,什么(shn me)是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变(gibin)而引起的人类疾病,先天性疾病(jbng)、家族性疾病(jbng)都是遗传病吗？,第七页，共三十一页。,先天性疾病(jbng),1.含义:出生前已形成的畸形(jxng)或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病,2.病因(bngyn),第八页，共三十一页。,家族(jiz)性疾病,1.含义:一个(y)家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史,2.病因(bngyn)分类:,第九页，共三十一页。,遗传病、先天性疾病(jbng)、家族性疾病(jbng)的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多(xdu)疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来(ch li)，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者,第十页，共三十一页。,一、人类(rnli)遗传病的概述,单基因(jyn)遗传病,多基因(jyn)遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,第十一页，共三十一页。,1、单基因(jyn)遗传病,(1)定义:受一对(y du)等位基因控制的遗传病。,(2)分类(fn li),显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上：多指、并指软骨发育不全,X染色体上：抗维生素D佝偻病,常染色体上：白化病先天性聋哑苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症,X染色体上：血友病色盲进行 性肌营养不良,伴Y遗传：外耳道多毛,第十二页，共三十一页。,2、多基因遗传病由两对以上等位基因控制(kngzh)的人类遗传病,较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂(chnli)（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,常表现出家族性聚集现象(xinxing)，发病较率高，且比较容易受环境影响。,特点,在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大,第十三页，共三十一页。,3、染色体异常(ychng)遗传病：,常染色体异常：指由常染色体变异(biny)而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症,性染色体异常：指由性染色体变异(biny)而引起的遗传病。如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXY XYY,第十四页，共三十一页。,请大家指出下列(xili)遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,第十五页，共三十一页。,1.遗传病可能给患者本人(bnrn)、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？为什么要对遗传病进行监测和预防?,2.对遗传病进行监测和预防(yfng)，可以从哪几个方面着手,第十六页，共三十一页。,二、遗传病对人类(rnli)的危害,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于(yuy)遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,危害(wihi),患者、后代、家庭、社会,第十七页，共三十一页。,一个病残儿平均寿命(pn jn shu mn)为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人40万元=4800亿元,经济负担,精神负担,第十八页，共三十一页。,遗传病对人类(rnli)的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人(bnrn)、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,第十九页，共三十一页。,优生，就是让每一个(y)家庭生育出 健康的孩子。,措施(cush),禁止(jnzh)近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,三、遗传病的监测和预防,遗传病的预防（优生工作的主要措施）,第二十页，共三十一页。,1、禁止(jnzh)近亲结婚：,我国婚姻法规定(gudng)：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生(zhngshng)不育。,科学家的悲剧,第二十一页，共三十一页。,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯(sh bi)姑的子女,自己(zj),兄弟姐妹,舅、姨的子女(zn),叔伯姑的孙子女（或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女（或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,第二十二页，共三十一页。,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们(t men)所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子(hi zi)，但万一生下孩子(hi zi)有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,第二十三页，共三十一页。,近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以(suy)，应禁止近亲结婚。,禁止近亲结婚是预防遗传病发生(fshng)的最简单有效的方法。,第二十四页，共三十一页。,遗传咨询的内容(nirng)和步骤为-,提出(t ch)建议,检查、了解(lioji)病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,2、进行遗传咨询,进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一,第二十五页，共三十一页。,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上(yshng)女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄(shlng)生育 女子2429岁生育,过早生育对母子健康也不利(bl),原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,3、提倡“适龄生育”,适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,第二十六页，共三十一页。,羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞(xbo)检查基因诊断,方法(fngf)：,优点(yudin)：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,4、产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,第二十七页，共三十一页。,四、人类(rnli)基因组计划及其意义,测定(cdng)人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息,.目的(md)：,测定染色体：22条常染色体XY,第二十八页，共三十一页。,1990年启动2001年公开发表工作草图(cot)2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成(z chn)，已发现的基因约2.0-2.5万个。,2.过程(guchng)：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,第二十九页，共三十一页。,（）人类基因组研究的理论与技术上的进展(jnzhn)，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。,4.意义(yy)：,（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及(yj)生物的进化等也具有重要的意义。,（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,第三十页，共三十一页。,内容(nirng)总结,第3节 人类遗传病。有人提出“人类所有的病都是基因病”。4、21三体综合征总数(zngsh)100万，以每年2万递增。一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用。孙子女（外孙子女）。直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低。及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。测定染色体：22条常染色体XY,第三十一页，共三十一页。,