2022年医学专题—孤独症-最新诊治(1).ppt

儿童(r tng)孤独症 Autism,Autism,第一页，共七十五页。,儿童孤独(gd)症 知 多 少？,流行病学(li xn bn xu)病因临床表现診断鉴别诊断治疗预后,第二页，共七十五页。,孤独症（Autism),儿童期孤独症childhood autism,婴儿(yng r)孤独症infantile autism,Leo Kanner综合征,儿童发育(fy)障碍性疾病,以社会交往障碍言语发育障碍兴趣范围(fnwi)狭窄、行为刻板重复,第三页，共七十五页。,*Kanner等早期认为患病率约2万5/万 1982年陶国泰在我国首先报道4例 2007年美国国立卫生研究所1/150国内尚未见大规模流行病学(li xn bn xu)报道男女比率方面，国外报道约3.54：1 我国更为悬殊，约为6 9：1是仅次于精神发育迟滞的发育行为疾病较脑瘫和DOWNS综合征高,一、流行病学(li xn bn xu),第四页，共七十五页。,病因至今未完全明了父母情感(qnggn)学说已被否认疫苗注射学说、汞中毒学说、霉菌感染学说、免疫异常学说等缺乏足够依据遗传学说目前有较多支持，已经发现一些染色体和基因改变,二、病因(bngyn),第五页，共七十五页。,1991年报道孤独症的单卵双生子同病率为82，双卵同病率为10；同胞患病率为3%-5%，远高于一般群体(qnt)，存在家族聚集现象。,第六页，共七十五页。,第七页，共七十五页。,孤独症的染色体和基因(jyn)异常,脆性X染色体RELN基因(jyn)HoxA1基因WNT2基因Serotonin transporter gene(HTT)15q11-q13 的GABRB3基因 其他基因,第八页，共七十五页。,神经学发现(fxin),神经解剖学和神经影象学：海马回、杏仁核、额叶 小脑 包括fMRI、SPECT、PET等发现功能(gngnng)和结构的异常神经生化学：5-羟色胺内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常与孤独症的关系,杏仁核,第九页，共七十五页。,神经心理异常心灵（理）理论（theory of mind,TOM）缺陷执行(zhxng)功能障碍（executive function,EF）中枢集合功能(central coherence)缺陷“图像思维”理论（Temple Grandin）,第十页，共七十五页。,1、社会交往障碍2、语言(yyn)交流障碍3、重复刻板行为4、智力5、感觉异常6、其他症状,三、临床表现,Kanner三联征,第十一页，共七十五页。,缺乏目光对视，“目中无人”独自嬉玩，不合作通常不怕(bp)陌生人不喜欢拥抱或避免与他人接触无恰当的身体语言,例如点头摇头极少微笑、难相处/不听指挥与父母亲的依恋情感障碍或延缓,社会交往障碍(zhng i)-核心症状,第十二页，共七十五页。,该孤独症少女陷于自我沉溺(chnn)状态，是孤独症的特征表现之一。,第十三页，共七十五页。,第十四页，共七十五页。,第十五页，共七十五页。,不能建立(jinl)伙伴关系,第十六页，共七十五页。,不能进行正常(zhngchng)游戏,第十七页，共七十五页。,语言障碍,不会(b hu)说话或说话迟（就诊首位原因）听力基本是正常的语言刻板、重复、鹦鹉式语言你我（人称代词）不分自言自语、大哭大笑、尖叫无意义的语言电视广告语言语音、语调、语速异常,第十八页，共七十五页。,另一特征(tzhng)是不与他人进行沟通，语言发育明显落后，无视他人的思想活动和表情。,第十九页，共七十五页。,仿 說,第二十页，共七十五页。,重复(chngf)刻板行为,种类繁多，各个儿童不同时期表现不一重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）重复刻板语言对某些物件(wjin)或事情的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）,第二十一页，共七十五页。,第二十二页，共七十五页。,重复(chngf)刻板的行为,高度(god)刻板的行为,阻碍(z i)学习,学到的技能少,没有可替换的行为,第二十三页，共七十五页。,智力(zhl),多数儿童智力落后（70）多数儿童在某一或几方面有特殊能力，又称白痴学者约20%儿童智力正常，10%儿童高智商均存在(cnzi)三大主要特征或智力结构异常机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣,第二十四页，共七十五页。,感觉(gnju)异常,听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧触觉异常，表现在对物件的好恶痛觉异常，多不怕痛视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢(x huan)斜视、倒视本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活,第二十五页，共七十五页。,其他(qt)表现,多数(dush)儿童多动明显，来回跑动不知疲倦少数儿童有癫痫不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关日常生活自理能力差,第二十六页，共七十五页。,第二十七页，共七十五页。,三岁半孤独(gd)症兒童的画,八岁正常(zhngchng)儿童的画,第二十八页，共七十五页。,第二十九页，共七十五页。,第三十页，共七十五页。,不 怕 危 險,第三十一页，共七十五页。,極 端 好 動 或 過 度 安 靜,第三十二页，共七十五页。,第三十三页，共七十五页。,第三十四页，共七十五页。,目前没有特异性实验室诊断手段CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断根据典型(dinxng)临床表现孤独症诊断不难诊断可根据DSM-IV或ICD-10为标准CHAT、CARS、ABC是常用量表,四、诊断(zhndun),第三十五页，共七十五页。,简易(jiny)婴幼儿孤独症筛查量表CHAT,给父母亲的几个问题:1.孩子(hi zi)曾玩过假装游戏吗?2.您的孩子(hi zi)曾用过食指指他需要,喜欢 或感兴趣的东西吗?3.您的孩子(hi zi)对别的小朋友感兴趣吗?4.您的孩子(hi zi)喜欢玩躲猫猫游戏吗?5.您的孩子(hi zi)曾经拿过东西给你或向您 显示什么东西吗?,如有2个或更多是“不”，怀疑(huiy)孤独症,第三十六页，共七十五页。,医生的观察:1.在诊室里,孩子与您有过目光接触吗?2.吸引孩子的注意,然后指向房间对侧一个 有趣的玩具,说:“嘿,看,那里有一个辆汽车”,观察孩子的面部(min b)表情,孩子有没有看你所 指的玩具?3.吸引孩子的注意,然后给孩子一个玩具小 茶杯和茶壶,对孩子说:“喝杯茶吧”。观察孩子,看他有无假装倒茶喝茶等动作。4.问孩子:“灯在哪里?”或问“把灯指给我看看”,孩子会用他的食指指灯吗?,如有2个或以上是“没有”或否认(furn)，怀疑孤独症,简易(jiny)婴幼儿孤独症筛查量CHAT,第三十七页，共七十五页。,1、语言发育(fy)迟缓2、精神发育迟滞：10%3、儿童精神分裂症：5岁后4、ADHD5、聋哑6、其他：,五、鉴别(jinbi)诊断,第三十八页，共七十五页。,脆性X综合征：特殊面容结节性硬化(ynghu)：皮肤特殊斑纹、CT未恰当治疗的PKU：尿,第三十九页，共七十五页。,六、治疗(zhlio),高强度长期训练根据评估制订个体化训练计划别让孩子独自闲着理解(lji)与容忍：特别重要行为改变发现培养和转化,第四十页，共七十五页。,低功能儿童的治疗目标：消除异常行为服从简单命令和规则提高(t go)自理能力建立基本的情感 适当的沟通 适当的游戏能力,第四十一页，共七十五页。,高功能儿童的治疗目标：早期(zoq)介入和干预尽早进入主流教育提高其语言流畅性 人际交往技能 社会适应 家庭支持等方面的能力,第四十二页，共七十五页。,世界主流(zhli)治疗方法,1.应用行为分析疗法ABA2.结构化教学法TEACCH3.人际关系发展干预RDI 4.图片交流交换系统PECS5.社交技能训练SST6.特定治疗:语言(yyn)训练ST 感觉统合训练SIT 药物治疗,第四十三页，共七十五页。,应用(yngyng)行为分析疗法,行为矫正原理，大量(dling)使用正性强化关键技术是行为分解训练（DTT）发出指令儿童反应对儿童反应的应答间歇记录,第四十四页，共七十五页。,结构化教学法（TEACCH）“孤独症和相关交流障碍儿童的治疗和教育”北卡罗来纳大学建立的一套专门针对孤独症儿童的教育和训练方法。核心是增进孤独症儿童对环境、对教育和训练(xnlin)内容的理解和服从。,第四十五页，共七十五页。,训练(xnlin)内容:儿童模仿 粗细运动 知觉能力 认知功能 手眼协调 语言理解和表达 生活自理 社交及情感等各个方面,第四十六页，共七十五页。,结构化目的(md),理解他人，避免引起混乱 情绪安定，逐渐建立自信 有效的学习(xux)，适当集中注意力 促进自立 行为规范化,第四十七页，共七十五页。,我不知道(zh do)今天在课堂上会发生什么事.有这么多的指令.我不能记住每样东西!,我该怎么办?,第四十八页，共七十五页。,1.环境结构化2.作息时间表结构化3.个别工作(gngzu)系统4.视觉标志,要 素,第四十九页，共七十五页。,环境(hunjng)结构化(physical organization),桌子(zhu zi),书架(sh ji),墙壁,游戏、休息室,入口,餐桌,第五十页，共七十五页。,时间(shjin)结构化schedules,上学(shng xu)（8:00),放学(fng xu)(16:00),学習,散歩,结束時間,结束時間,第五十一页，共七十五页。,人际关系发展(fzhn)干预,由美国GUTSTEIN建立是当前的最新疗法强调改变自我中心各个年龄均适用16级，6级时达到正常成人水平核心是经验(jngyn)分享（感觉、知觉、表象、思维）、共同关注、行为协调、情感协调、建立和维持友谊等,第五十二页，共七十五页。,感觉统合训练运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，根据报道和观察对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言和交流(jioli)等，有较好的疗效。,第五十三页，共七十五页。,1）多动行为：哌甲酯（利他林）2）攻击行为：氟哌啶醇，维思通3）刻板(kbn)僵直行为：5羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）4）睡眠障碍：褪黑激素（MELATONIN）等；5）其他药物：大剂量维生素B6合并镁剂、大剂量维生素C和叶酸等，但疗效尚不确切,過動躁動不安(b n),癲癇,注意力不專注,攻擊自傷,衝動,药物(yow)治疗,第五十四页，共七十五页。,其它治疗方法：听觉统合(tn h)训练(Auditory Integrative Training，AIT)认知训练(Individual recognized training)家庭训练指导(Family training instruction)可视音乐治疗（Visual music therapy）地板时间（floor time)：情绪，情感社交故事(Social story),第五十五页，共七十五页。,海豚、白鲸辅助(fzh)治疗（Dolphin and Beluga Assisted Therapy）瑜伽（Yoga）水疗（water therapy）马术（horsemanship）特殊饮食(special foods）游戏(play),第五十六页，共七十五页。,听觉(tngju)统合训练(Auditory Integrative Training，AIT)听觉过敏,第五十七页，共七十五页。,1、4岁以下者2、配戴助听器者3、中耳(zhng r)充血或炎症4、高频耳聋者5、第一次治疗9-12个月以内者6、脑电图异常者。,禁忌证,第五十八页，共七十五页。,可视音乐(ynyu)治疗,音乐(ynyu)(听觉)治疗和视觉治疗 现实视听世界和虚幻视听世界 使音色，旋律，节奏，色彩，形状的变换融为一体 最大限度发掘大脑潜能,第五十九页，共七十五页。,欢乐颂、太阳(tiyng)颂、浪漫曲,红色、黄色、紫色为主要(zhyo)基调,唤醒、催进、激励(jl)的作用,抑郁喜独处的孩子,红色的灯光,