免疫缺陷病Immunodeficiency第一页，共四十七页。第一页，共四十七页。免疫基础理论免疫基础理论小儿免疫系统发育小儿免疫系统发育(fāyù)(fāyù)和特点和特点免疫缺陷病免疫缺陷病(PID)(PID)内容内容第二页，共四十七页。第二页，共四十七页。原发性免疫缺陷原发性免疫缺陷(quēxiàn)(quēxiàn)病病(PID)(PID)概概述述PIDPID病因及分类病因及分类PIDPID的共同临床表现的共同临床表现几种常见的几种常见的PIDPIDPIDPID的实验室筛查的实验室筛查**和诊断和诊断PIDPID的治疗及预防的治疗及预防原发性免疫原发性免疫(miǎnyì)(miǎnyì)缺陷病缺陷病第三页，共四十七页。第三页，共四十七页。定义定义由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致(dǎozhì)机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。发病率发病率已发现有120种总发病率不清，估计为1:10000原发性免疫缺陷原发性免疫缺陷(quēxiàn)(quēxiàn)病病——概述概述第四页，共四十七页。第四页，共四十七页。原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病(PID)(PID)概述概述PIDPID病因及分类病因及分类PIDPID的共同临床表现的共同临床表现**几种常见的几种常见的PIDPIDPIDPID的实验室筛查的实验室筛查**和诊断和诊断(zhěnduàn)(zhěnduàn)PIDPID的治疗及预防的治疗及预防原发性免疫原发性免疫(miǎnyì)(miǎnyì)缺陷病缺陷病第五页，共四十七页。第五页，共四十七页。原发性免疫原发性免疫(miǎnyì)(miǎnyì)缺陷病缺陷病--病因病因病因不明，可能病因不明，可能(kěnéng)(kěnéng)是多因素所致是多因素所致遗传因素：基因突变或缺失遗传因素：基因突变或缺失宫内因素：感染风疹病毒CMV第六页，共四十七页。第六页，共四十七页。原发性免疫缺陷原发性免疫缺陷(quēxiàn)(quēxiàn)病病--分类分类命名原则命名原则以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名BrutonBruton病病→→X-X-连锁无丙种球蛋白血症（连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedX-linkedagammaglobulinemiaagammaglobulinemia，，XLA)XLA)SwissSwiss型无丙种球蛋白血症型无丙种球蛋白血症→→严重联合免疫严重联合免疫(miǎnyì)(miǎnyì)缺陷缺陷病病（（SeverecombinedIDSeverecombinedID，，SCID)SCID)WAS→WAS→湿疹血小板减少伴免疫缺陷湿疹血小板减少伴免疫缺陷第七页，共四十七页。第七页，共四十七页。19991999年...
