渐冻人——肌萎缩性侧索硬化症第一页，共三十六页。瓷娃娃——成骨(chénɡɡǔ)不全症第二页，共三十六页。月亮(yuèliang)孩子——白化病第三页，共三十六页。不食人间烟火的孩子(háizi)——苯丙酮尿症第四页，共三十六页。什么(shénme)是罕见病•罕见病（RareDisease）：世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。其中约有80%是由于基因(jīyīn)缺陷所导致的。也被称为“孤儿病”（orphandiseases）第五页，共三十六页。关于(guānyú)罕见病的一组数据：第六页，共三十六页。第七页，共三十六页。第八页，共三十六页。•0.65%～1%第九页，共三十六页。•国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，随后将每年(měinián)二月的最后一天定为国际罕见病日第十页，共三十六页。肌萎缩性侧索硬化症•疾病(jíbìng)中文名：肌萎缩性侧索硬化症•疾病英文名：Amyotrophiclateralsclerosis•别名：ALS/渐冻人•患病率：1-9/100000•遗传方式：常染色体显性常染色体隐性第十一页，共三十六页。•好发于40~50岁中年人，病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等。早期症状轻微，患者可能只是感到有一些无力、肉跳、易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭•依临床症状大致(dàzhì)可分为两型：•1.肢体起病型•症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭•2.延髓起病型•在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭第十二页，共三十六页。神经纤维(shénjīnɡxiānwéi)瘤病•疾病中文名：神经纤维瘤病I型•疾病英文名：Neurofibromatosistype1•患病率：1-5/10,000•遗传(yíchuán)方式：常染色体显性第十三页，共三十六页。•诊断标准（满足以下7条中的2条或2条以上）：•①皮肤6个以上奶油咖啡(kāfēi)斑：青春前期d>5mm;青春后期d>15mm•②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤•③腋窝或腹股沟多发性雀斑•④视神经胶质瘤第十四页，共三十六页。•⑤虹膜多发Lisch结节•⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质(pízhì)变薄，假关节等•⑦嫡系亲属有NFⅠ第十五页，共三十六页。第十六页，共三十六页。•疾病中文名：...
