2022年医学专题—常见血液病-血友病(1).ppt

血友病诊治(zhnzh)现状,第一页，共三十一页。,概况(gikung),血友病是一种X连锁隐性遗传性出血疾病，由于凝血因子VIII和IX基因突变使凝血因子蛋白质或量的异常(ychng)-反复自发性出血或出血不止导致终生残疾甚至死亡。,第二页，共三十一页。,中国(zhn u)血友病的患病率(1990调查),总患病率:2.73/105血友病甲（缺乏因子）:2.23/105 85%血友病乙（缺乏因子）:0.34/105 15%目前(mqin)一般认为血友病患病率无地区及种族的差异，上述结果提示中国多数血友病可能被漏诊或误诊。,血友病的患病率约为10-15/百万(bi wn)男性人口；,WHO报告全球患病率,Estimated 10 13万 Hemophiliacs(in China),第三页，共三十一页。,现有(xin yu)数据（2008）,中国医学科学院血液学研究所：1627安徽省血友病中心：717山东省血友病中心：769瑞金医院：541江苏省血液学研究所：389南方医院：225北京儿童医院：178西安市中心医院：144广东省人民医院：101北京协和医院：79温州第三(d sn)人民医院：60北京人民医院：55武汉同济医院：38浙江医大附一院：9Total:5126,第四页，共三十一页。,741例血友病的出血(ch xi)情况(1990调查),关节出血:74.1%-导致残废肌肉(jru)出血:53.0%-导致残废鼻衄:51.2%牙龈出血:50.1%血尿:25.3%黑便:19.4%颅内出血:7.0%-生命危险,第五页，共三十一页。,最多见：膝(45%)、肘(30%)、踝(15%)其次(qc)：肩(3%)、腕(3%)、髋(2%)较少：手和其他部位,常发生(fshng)出血的关节,第六页，共三十一页。,关节出血(ch xi)的远期结果,关节(gunji)功能障碍，致残,滑膜囊毛细血管反复(fnf)出血,滑膜肿胀、增生滑膜炎,关节软骨破坏,骨性关节炎肌肉萎缩,第七页，共三十一页。,关节(gunji)畸形与年龄（2007）,0-10岁：48/386（12.4%）10-20岁：76/251（30.3%）20-30岁：73/141（51.8%）30岁：74/143（51.7%）,第八页，共三十一页。,临床表现与治疗(zhlio),目前(mqin)，本病在发展中国家（如我国）的致残率和病死率远高于发达国家。,出血-关节(gunji)肌肉肿痛出血相关性并发症-残废治疗相关性并发症-病毒感染、因子抗体,第九页，共三十一页。,血友病主要治疗(zhlio)方法：替代治疗（凝血因子)-最基本方法辅助止血 物理治疗-预防及治疗关节并发症外科治疗-预防及治疗关节并发症其它并发症治疗：病毒感染、抑制物,按需治疗(zhlio)预防治疗,第十页，共三十一页。,治疗标准：最优治疗 基本(jbn)治疗 保守治疗（预防性治疗）（及早足量治疗）（不足量治疗）,血友病治疗(zhlio)最主要方法-替代治疗：,（1）按需治疗-出血时及早(jzo)充分治疗；如采用家庭治疗，自我注射等方式的。（2）预防治疗-定期凝血因子注射，维持因子水平 1%，减少出血次数，防止关节损伤累积；,第十一页，共三十一页。,替代(tdi)治疗-按需治疗的剂量计算方法,血友病AF首剂剂量=体重Kg期望VIII因子水平（%）0.5 1U FVIII/kg=2%，每12小时(xiosh)给予一次维持血友病BF首剂剂量=体重Kg期望IX因子水平（%）1.01U FIX/kg=1%，每24小时输注一次维持,第十二页，共三十一页。,预防(yfng)治疗的意义,明显减少出血次数，尤其是威胁生命的出血事件；明显减缓关节损害程度与进度(jnd)；明显改善生活质量指数（QoL）。包括急诊次数、住院天数、影响上学或工作天数等显著减少，患者可以更自由地参与近乎正常人的各方面活动，并获得正常人相同的生存期。,尽管预防治疗需要费用巨大，但由于明显减少后期并发症的治疗费用和综合关怀的社会总费用，以及提高生活质量带来的益处(y chu)，WFH和WHO均推荐预防治疗做为重型血友病患者的最佳治疗策略。,第十三页，共三十一页。,临时预防（单剂量预防）在估计可能(knng)出血的事件之前而采取的预防性单一剂量注射。如外出度假或某些可能较剧烈活动之前保护性或预防性用药。患者或家长可以根据既往出血诱因的经验，把握临时预防的时机及注射次数。,预防治疗(zhlio)的种类,第十四页，共三十一页。,短期预防在一段时期内（数周至数月）的预防性注射凝血因子。主要用于阻断反复出血的“靶关节”进一步出血而导致永久损伤，如患者在3月内反复同一关节出血超过3次，可建议在13月时段维持(wich)每周2 3次预防注射，直到该“靶关节”稳定停止出血。短期预防亦可用于短期运动、外科手术及创伤后的预防措施。,第十五页，共三十一页。,长期预防（持续预防）在西方国家是预防性治疗中最常见的一种类型；即患者自确诊血友病便开始长期预防治疗，维持每周注射23次因子的频率；目的是减少出血次数，防止(fngzh)关节损伤累积，以保证其今后接近正常人的健康生活。,第十六页，共三十一页。,血友病治疗制品(zhpn)年表,1900年之前 没有(mi yu)特效治疗方法1920年 血浆输注1960年 冷沉淀/早期的因子浓缩物1980年 病毒灭活步骤中高度纯化的浓缩物1990年 基因重组因子？基因治疗,第十七页，共三十一页。,国内血友病治疗(zhlio)的血液成分和凝血因子制品,新鲜冰冻血浆FFP冷沉淀血源性浓缩因子制剂 凝血酶原复合物（PCC）-含凝血因子、VII重组(zhn z)人凝血因子VIII 重组人活化凝血因子VII（rhFVIIa）,第十八页，共三十一页。,血友病治疗关怀的目的-疾病(jbng)特点所决定,血友病患者身体器官及智力正常的个体（仅是凝血因子异常）伴随终生 持续关怀(gunhui)反复出血和难治性并发症引致残疾,第十九页，共三十一页。,替代(tdi)治疗的支持服务,血友病治疗中心血友病护理教育/咨询家庭治疗-自我注射保存(bocn)治疗记录血友之家小组,第二十页，共三十一页。,血友病治疗管理的发展-综合(zngh)关怀,血友病治疗中心实施的经济有效的医疗关怀模式；管理病人于治疗/预防出血和合并症；注意身体、社会、心理的良好(lingho)发展重要性；包括工作和学校的参加者关注非疾病家庭成员的良好状态；,第二十一页，共三十一页。,生物医学模式(msh),替代治疗（凝血因子)辅助止血 物理(wl)治疗外科治疗,社会心理(xnl)模式,综合关怀健康教育/心理疏导家庭治疗监督记录与追踪管理多学科协调的诊治病人,社会,政府合作,第二十二页，共三十一页。,Blood bank,Coagulation laboratory,Partnership 伙伴关系(hu bn un x)Clinic 诊所 Patient/family 患者/家庭 Professional groups/societies 专业团体/社会 Patient society 患者团体,综 合 关 怀,护士(h shi)协调员,儿科医生,实验室技师(jsh),社会工作者,牙科医生,整形外科医生,放射科医生,遗传学家,理疗师,血液病专家,心理学家,患者家庭,血库,凝血检测,第二十三页，共三十一页。,综合(zngh)治疗的效果,平均寿命(pn jn shu mn)13-4065关节疾病患病率 70-80%5%年门诊访问次数 12-30 0-6失业率 35-90%15%,缺少(qusho)综合治疗,综合治疗,第二十四页，共三十一页。,凝血因子用量较低,据WFH数据(shj),全国(qun u)凝血因子总用量,国家(guji)人口总数,得到的数值可反映该国血友病患者受到治疗的程度,=1,及格,欧美发达国家：5-6,中国：不足0.2,国内血友病现状,第二十五页，共三十一页。,血友病患者(hunzh)生存现状,长期用药(yn yo)，家庭贫困,治疗(zhlio)落后，致残率高,受教育程度低,就业机会少,患者生存质量低下家庭、社会负担沉重,90%没有诊断诊断者60%没有充分治疗命运多数夭折或严重残疾,第二十六页，共三十一页。,现状(xinzhung),全国血友病协作组（）成立于1985年，2004年重组；中国(zhn u)于1990年成为世界血友病联盟（WFH）的国家成员单位。,第二十七页，共三十一页。,湘雅血友病诊疗(zhnlio)中心成立于2009年2月20日,第二十八页，共三十一页。,中心(zhngxn)组成Our Team,血液科 Department of Hematology儿科(r k)Pediatrics骨科 Orthopaedics理疗科 Department of Physiotherapy 口腔科 Department of Stomatology 急诊科 Emergency Department,第二十九页，共三十一页。,谢谢(xi xie)！,第三十页，共三十一页。,内容(nirng)总结,血友病诊治现状。鼻衄:51.2%。血尿:25.3%。黑便:19.4%。（1）按需治疗-出血时及早充分治疗。F首剂剂量=体重Kg期望IX因子水平（%）1.0。明显减少(jinsho)出血次数，尤其是威胁生命的出血事件。如外出度假或某些可能较剧烈活动之前保护性或预防性用药。短期预防亦可用于短期运动、外科手术及创伤后的预防措施。目的是减少(jinsho)出血次数，防止关节损伤累积，以保证其今后接近正常人的健康生活。谢谢,第三十一页，共三十一页。,