2022年医学专题—染色体遗传2013.ppt

医学医学(yxu)遗传学遗传学（Medical Genetics）郭玉萍郭玉萍第一页，共一百一十六页。染色体遗传染色体遗传(ychun)(ychun)（P P2828）第二页，共一百一十六页。本章本章(bn zhn)主要内容主要内容v正常人类染色体正常人类染色体v染色体数目和结构畸变染色体数目和结构畸变v染色体疾病染色体疾病第三页，共一百一十六页。一、人类一、人类(rnli)(rnli)染色体染色体(chromosome)(chromosome)第四页，共一百一十六页。（一）（一）染色体的结构染色体的结构(jigu)、类型、数目、类型、数目2 2条染色条染色(rns)(rns)单体单体(chromatid)(chromatid)着丝粒着丝粒(centromere)(centromere)(主缢痕主缢痕primary constrictionprimary constriction)短臂短臂(p)&(p)&长臂长臂(q)(q)次缢痕次缢痕(secondary constriction)(secondary constriction)随体随体(satellite)(satellite)端粒端粒(telomere)(telomere)1 1、染色体的结构、染色体的结构(jigu)(jigu)：第五页，共一百一十六页。中部中部(zhn b)(zhn b)着丝着丝粒染色体粒染色体(1,3,16(1,3,16,19,20)19,20)亚中部亚中部(zhn b)(zhn b)着丝粒染着丝粒染色体色体(2,(2,4,5,6-124,5,6-12,17,17,18,X)18,X)近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体(13,14,15,21,22,Y)(13,14,15,21,22,Y)2 2、染色体的类型、染色体的类型(lixng)(lixng)随体柄（随体柄（rRNArRNA基因，核基因，核仁组织者，仁组织者，NOR)NOR)随体随体第六页，共一百一十六页。第七页，共一百一十六页。体细胞体细胞：4646条条2323对（对（2n2n）3 3、染色体的数目、染色体的数目(shm)(shm)生殖细胞生殖细胞：性原细胞（卵原细胞和精原细胞）：性原细胞（卵原细胞和精原细胞）：2n2n初级性母细胞（初级卵母细胞和初级精母细胞）：初级性母细胞（初级卵母细胞和初级精母细胞）：2n2n次级性母细胞（次级卵母细胞和次级精母细胞）：次级性母细胞（次级卵母细胞和次级精母细胞）：n n（2323条染色体）条染色体）配子配子(piz)(piz)细胞（精子和卵子细胞（精子和卵子 ）：）：n n（2323条染色单体）条染色单体）第八页，共一百一十六页。2N2NN NN NN NN NN NN NRDRD配配 子子次级次级(c j)性母细胞性母细胞初级初级(chj)性母细性母细胞胞第九页，共一百一十六页。（二）（二）染色体的核型分析染色体的核型分析(fnx)1 1、核型和核型分析的定义、核型和核型分析的定义核型核型(karyotypekaryotype)：一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点有规律依次一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点有规律依次排列而成的图像排列而成的图像.核型分析核型分析(karyotype analysiskaryotype analysis)：将待测细胞的全套染色体按照将待测细胞的全套染色体按照DenverDenver体制体制(tzh)(tzh)配对、排列，配对、排列，分析确定其是否正常的过程分析确定其是否正常的过程.第十页，共一百一十六页。第十一页，共一百一十六页。2 2、核型分析、核型分析(fnx)(fnx)的种类的种类染色体非显带核型分析染色体非显带核型分析(fnx)(fnx)（常规核型分析常规核型分析）染色体显带核型分析染色体显带核型分析第十二页，共一百一十六页。染色体非显带核型分析染色体非显带核型分析（常规核型分析）（常规核型分析）根据国际根据国际DenverDenver体制体制（ISCNISCN）将人类体细胞的）将人类体细胞的4646条染色体条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为按其相对长度和着丝粒位置分为2323对对，7 7个组个组(A AG G组组)。其其中中2222对对为为男男女女(nnn)(nnn)共共有有，称称常常染染色色体体(autosome)(autosome)，以以其其长长度度递减和着丝粒位置依次编为递减和着丝粒位置依次编为1 12222号号；另；另1 1对对X X和和Y Y染色体与染色体与性别形成有关，随性别而异，称为性别形成有关，随性别而异，称为性染色体性染色体(sex(sex chromosome)chromosome)，XXXX代表代表女性女性，XYXY代表代表男性男性。对染色体进行对染色体进行配对、分组、确定性别配对、分组、确定性别。第十三页，共一百一十六页。4646，XXXX4646，XYXY第十四页，共一百一十六页。人类染色体分组及形态人类染色体分组及形态(xngti)特征特征组号组号染色体号染色体号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体副缢痕副缢痕A A1 13 3最大最大1,31,3中央着丝粒中央着丝粒无无1 1号常见号常见2 2亚中央着丝粒亚中央着丝粒B B4 4、5 5次大次大亚中央着丝粒亚中央着丝粒无无C C6 612,X12,X中等中等亚中央着丝粒亚中央着丝粒无无9 9号常见号常见D D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有E E16161818小小1616中央着丝粒中央着丝粒无无1616号常见号常见1717、1818亚中央着丝粒亚中央着丝粒F F1919、2020次小次小中央着丝粒中央着丝粒无无G G2121、2222、Y Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒21,2221,22有有Y Y无无第十五页，共一百一十六页。染色体显带核型分析染色体显带核型分析(fnx)(fnx)显带核型分析显带核型分析是用特殊的染色方法使染色体臂上显示是用特殊的染色方法使染色体臂上显示(xinsh)(xinsh)出出 一条条明暗交替或深浅交替的横纹一条条明暗交替或深浅交替的横纹(带带)的核型分析方法。的核型分析方法。带型带型(banding patternbanding pattern)是指应用显带技术将人类是指应用显带技术将人类2424种种 染色体（染色体（2222条常染色体、条常染色体、X X和和Y Y染色体）显示染色体）显示(xinsh)(xinsh)出的出的各自各自 特异的带纹的总和。特异的带纹的总和。关于关于显带核型分析和显带核型分析和带型的定义带型的定义第十六页，共一百一十六页。带型种类带型种类(zhngli)(zhngli)一般显带：一般显带：500 500条带纹条带纹Q Q带：带：明暗交替明暗交替(jiot)(jiot)的带纹。的带纹。辨别染色体辨别染色体。G G带：带：深浅交替的带纹。深浅交替的带纹。辨别染色体辨别染色体。常用方法常用方法。R R带：带：Q Q带或带或G G带的反带。带的反带。辨别染色体辨别染色体。C C带：带：Y Y染色体、着丝粒、副缢痕。染色体、着丝粒、副缢痕。观察染色体上述部位观察染色体上述部位。T T带：带：端粒端粒(末端末端)。观察端粒观察端粒。N N带：带：随体随体(NOR)(NOR)。观察随体结构观察随体结构。高分辨高分辨(fnbin)(fnbin)显带：显带：500 500条带条带第十七页，共一百一十六页。第十八页，共一百一十六页。G G G G显带显带显带显带第十九页，共一百一十六页。G G带深带带深带G G带浅带浅带带带带着丝粒着丝粒着色不定带着色不定带第二十页，共一百一十六页。第二十一页，共一百一十六页。第二十二页，共一百一十六页。第二十三页，共一百一十六页。T T T T显带显带显带显带第二十四页，共一百一十六页。N N N N显带显带显带显带第二十五页，共一百一十六页。高分辨高分辨(fnbin)显显带带第二十六页，共一百一十六页。第二十七页，共一百一十六页。G G带的带型识别与命名带的带型识别与命名(mng mng)(mng mng)的国际体制的国际体制按按臂臂、区区、带带三级逐级划分三级逐级划分(hu fn)及编号及编号一级一级臂臂的划分的划分(hu fn)：区分短臂和长臂分：区分短臂和长臂分别表示为别表示为p和和q二级二级区区的划分及编号：分别在短臂和长臂划的划分及编号：分别在短臂和长臂划分几个区并依次编号为分几个区并依次编号为1 1、2 2、3 3、三级三级带带的划分及编号：每个区分布有数目的划分及编号：每个区分布有数目不等的深浅交替的带纹分别表示为不等的深浅交替的带纹分别表示为1、2、3、第二十八页，共一百一十六页。带纹的表示带纹的表示(biosh)(biosh)方法方法染色体序号染色体序号臂的符号臂的符号(fho)(fho)区号区号带号带号如：如：Xq28Xq28表示表示X X染色体的长臂的染色体的长臂的2 2区区8 8带带。第二十九页，共一百一十六页。二、染色体畸变二、染色体畸变(jbin)(jbin)(chromosomal aberration)(chromosomal aberration)第三十页，共一百一十六页。染色体数目异常染色体数目异常整倍体异常：单倍体、多倍体整倍体异常：单倍体、多倍体非整倍体异常：单体非整倍体异常：单体(dn t)型、三体型、多体型型、三体型、多体型嵌合体异常嵌合体异常染色体结构畸变染色体结构畸变缺失缺失(qu sh)(qu sh)倒位倒位易位易位重复重复等臂染色体等臂染色体 等等第三十一页，共一百一十六页。(一一)染色体数目染色体数目(shm)(shm)异常异常染色体组染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有(hn yu)(hn yu)的一套的一套 完整的染色体。完整的染色体。chrchr数目数目2323。单倍体单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体。：含有一个染色体组的细胞或个体。chrchr数目数目2323，“n”“n”表示。如人类表示。如人类配子细胞配子细胞（精子或卵子精子或卵子）。）。二倍体二倍体：含有两个染色体组的细胞或个体。：含有两个染色体组的细胞或个体。chrchr数目数目4646，“2n”“2n”表示。如人类表示。如人类体细胞体细胞。类型类型：整倍体异常整倍体异常（单倍体、多倍体单倍体、多倍体）、）、非整倍体异常非整倍体异常（单体型、单体型、三体型、多体型等三体型、多体型等）、嵌合体异常嵌合体异常第三十二页，共一百一十六页。1 1、整倍体、整倍体(euploid)(euploid)异常异常(ychng)(ychng)体细胞内染色体数目成组的增减。体细胞内染色体数目成组的增减。形成形成(xngchng)(xngchng)单倍体单倍体(n n)、多倍体多倍体(3n3n)。单倍体仅见于配子细胞。单倍体仅见于配子细胞。多倍体中以多倍体中以三倍体为主三倍体为主且多见于且多见于自然流产自然流产胚胎。胚胎。形成机制有形成机制有双雄受精双雄受精(diandry)(diandry)或或双雌受精双雌受精(digyny)(digyny)等等 第三十三页，共一百一十六页。3n3n6969第三十四页，共一百一十六页。第三十五页，共一百一十六页。2 2、非整倍体、非整倍体(aneuploid)(aneuploid)异常异常(ychng)(ychng)体细胞内个别体细胞内个别(gbi)(gbi)染色体数目的增减。染色体数目的增减。形成形成超二倍体超二倍体(hyperdiploid)(hyperdiploid)（染色体数目（染色体数目2n2n）、）、亚二倍体亚二倍体(hypodiploid)(hypodiploid)（染色体数目（染色体数目2n2n)。第三十六页，共一百一十六页。非整倍体的常见非整倍体的常见(chn jin)(chn jin)类型类型 单体单体(dn t)(dn t)型型(monosomy)(monosomy)：亚二倍体，亚二倍体，454