医学(yīxué)遗传学（MedicalGenetics）郭玉萍第一页，共一百一十六页。染色体遗传(yíchuán)（P28）第二页，共一百一十六页。本章(běnzhānɡ)主要内容正常人类染色体染色体数目和结构畸变染色体疾病第三页，共一百一十六页。一、人类(rénlèi)染色体(chromosome)第四页，共一百一十六页。（一）染色体的结构(jiégòu)、类型、数目2条染色(rǎnsè)单体(chromatid)着丝粒(centromere)(主缢痕primaryconstriction)短臂(p)&长臂(q)次缢痕(secondaryconstriction)随体(satellite)端粒(telomere)1、染色体的结构(jiégòu)：第五页，共一百一十六页。中部(zhōnɡbù)着丝粒染色体(1,3,16,19,20)亚中部(zhōnɡbù)着丝粒染色体(2,4,5,6-12,17,18,X)近端着丝粒染色体(13,14,15,21,22,Y)2、染色体的类型(lèixíng)随体柄（rRNA基因，核仁组织者，NOR)随体第六页，共一百一十六页。第七页，共一百一十六页。体细胞：46条23对（2n）3、染色体的数目(shùmù)生殖细胞：性原细胞（卵原细胞和精原细胞）：2n初级性母细胞（初级卵母细胞和初级精母细胞）：2n次级性母细胞（次级卵母细胞和次级精母细胞）：n（23条染色体）配子(pèizǐ)细胞（精子和卵子）：n（23条染色单体）第八页，共一百一十六页。2NNNNNNNRDⅡRDⅠ配子次级(cìjí)性母细胞初级(chūjí)性母细胞第九页，共一百一十六页。（二）染色体的核型分析(fēnxī)1、核型和核型分析的定义核型(karyotype)：一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点有规律依次排列而成的图像.核型分析(karyotypeanalysis)：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制(tǐzhì)配对、排列，分析确定其是否正常的过程.第十页，共一百一十六页。第十一页，共一百一十六页。2、核型分析(fēnxī)的种类染色体非显带核型分析(fēnxī)（常规核型分析）染色体显带核型分析第十二页，共一百一十六页。⑴染色体非显带核型分析（常规核型分析）根据国际Denver体制（ISCN）将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A～G组)。其中22对为男女(nánnǚ)共有，称常染色体(autosome)，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另1对X和Y染色体与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体(sexchromosome)，XX代表女性，XY代表男性。对染色体进行配对、分组、确定性别。第十三页，共一百一十六页。46，XX46，XY第十四页，共一百一十六页。人类染色体分组及形态(xíngtài)特征组号染色体号形...
