产前超声检查在胎儿染色体异常(胎儿1)概要.pptx

产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用 早孕期胎儿染色体异常超声筛查的主要内容早孕期胎儿染色体异常超声筛查的主要内容 颈部透明层厚度颈部透明层厚度NTNT*定定义义：胎胎儿儿颈颈后后皮皮下下组组织织内内液液体体积积聚聚的的厚厚度度，即即超超声声所所能观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。能观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。*形形成成机机制制：妊妊娠娠1010周周起起，淋淋巴巴系系统统逐逐渐渐开开始始发发育育；妊妊娠娠1414周周左左右右，淋淋巴巴系系统统发发育育完完全全。在在淋淋巴巴系系统统健健全全之之前前，少少局局部部淋淋巴巴液液可可能能积积聚聚在在颈颈淋淋巴巴管管内内形形成成颈颈部部透透明明层层，孕孕1414周周后后，发发育育完完善善的的淋淋巴巴系系统统迅迅速速将将积积聚聚于于此此处处的的淋淋巴液引流入颈内静脉。巴液引流入颈内静脉。第一页，共二十页。*意意义义:目目前前国国内内外外研研究究已已经经证证明明NTNT增增厚厚与与染染色色体体异异常常，尤尤其其是是21-21-三体的发生有着极为密切的关系。三体的发生有着极为密切的关系。*检查时间：检查时间：1111周周-13-13周周6 6天天 CRL45-84mm CRL45-84mm因而14周后颈部透明层可能消失NTNT增增厚厚诊诊断断标标准准：胎儿NT正常值的范围随着孕周的增大而增大。国外学者研究认为在孕14周之内，NT大于3mm时，发生染色体异常的风险明显增高。颈部水囊瘤颈部水囊瘤病病因因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上皮发育异常所致。第二页，共二十页。发病机制：淋巴回流障碍,过多的淋巴液积聚在颈项部,使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织(即NT)增厚,严重者淋巴管扩张形成囊肿即淋巴管瘤,继而周围组织甚至全身出现淋巴水肿。据文献报道，水囊状淋巴管瘤80%发生于颈部。约62%的水囊状淋巴管瘤与染色体异常相关。2、染色体异常的超声软指标1 颈后皮肤皱褶增厚2 脉络丛囊肿 3 心室强光点？4 肠回声增强5 侧脑室轻度扩张6 后颅窝池积液7 轻度肾积水8 单脐动脉第三页，共二十页。1 1颈后皮肤皱褶增厚颈后皮肤皱褶增厚 异常：异常：NF6mm NF6mm 孕孕16221622周周 意意义义：有有时时不不是是一一种种病病理理表表现现，但但是是有有时时与与染染色色体体异异常常、心心脏脏畸畸形形、感染或者遗传性综合征有关。感染或者遗传性综合征有关。单纯性颈部水肿，单纯性颈部水肿，21-21-三体的风险值比正常人高三体的风险值比正常人高1010倍。倍。2 2 脉络丛囊肿脉络丛囊肿 孕孕 16-24 16-24 周周，约约 2%2%胎胎儿儿会会出出现现脉脉络络膜膜囊囊肿肿。但但超超过过 95%95%会会在在 28 28 周前自动消失，并无病理学意义。周前自动消失，并无病理学意义。与与一一些些染染色色体体异异常常有有关关，特特别别是是 18 18 三三体体。然然而而，绝绝大大局局部部 18 18 三体胎儿都有多种其它畸形。三体胎儿都有多种其它畸形。3 3 心室强光点？心室强光点？组织学是乳头肌上的微钙化灶组织学是乳头肌上的微钙化灶 无病理学意义无病理学意义 与心脏异常风险增高不相关不影响心功能与心脏异常风险增高不相关不影响心功能 以往认为以往认为21-21-三体发生风险高三体发生风险高3 3倍倍第四页，共二十页。最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标 单独发生不建议进行染色体核型分析4肠回声增强 发生率：常无病理意义 定义：肠回声骨回声 意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。最新文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正常的3倍。建议进行染色体核型分析5侧脑室积液 轻度脑室扩张10-15mm胎儿染色体异常的发生率明显高于中度以上脑积水。染色体异常发生率：15%第五页，共二十页。6 6后颅窝池积液后颅窝池积液 正常颅后窝池正常颅后窝池10mm10mm10mm考虑后颅窝池扩张。考虑后颅窝池扩张。须对颅内结构，尤其小脑蚓部进行仔细检查。须对颅内结构，尤其小脑蚓部进行仔细检查。单纯后颅窝池增大是否需要进行染色体核型分析目前意见尚不统一。单纯后颅窝池增大是否需要进行染色体核型分析目前意见尚不统一。7 7肾盂轻度扩张肾盂轻度扩张 发生率：发生率：1.6%-2.8%1.6%-2.8%诊断标准：诊断标准：20w 4mm4mm 20-30w 20-30w：5mm5mm 30w 30w：7mm7mm 目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析。目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析。8 8单脐动脉单脐动脉单脐动脉：单纯性的意义不大，一定要注意有无其他畸形单脐动脉：单纯性的意义不大，一定要注意有无其他畸形第六页，共二十页。3、染色体异常综合症的超声线索染色体异常综合症的超声线索 1 121-21-三体三体 颈部透明层增厚或颈部水囊瘤颈部透明层增厚或颈部水囊瘤 脑积水或侧脑室扩大脑积水或侧脑室扩大 房室共道畸形房室共道畸形 十二指肠闭锁十二指肠闭锁 强回声肠管强回声肠管 肾盂肾盏别离肾盂肾盏别离 足畸形足畸形 大拇趾异常大拇趾异常 草鞋脚草鞋脚指趾弯斜指趾弯斜 第七页，共二十页。2 218-18-三体三体 草莓形头；草莓形头；脉络丛囊肿；脉络丛囊肿；胼胝体缺失；胼胝体缺失；Dandy-walkerDandy-walker畸形；畸形；唇、腭裂及其他面裂；唇、腭裂及其他面裂；颈部水囊瘤；颈部水囊瘤；小下颌畸形；小下颌畸形；畸形足畸形足 手指重叠；手指重叠；心脏缺损；心脏缺损；膈疝；膈疝；食道闭锁；食道闭锁；脐膨出；脐膨出；肢体短；肢体短；桡骨发育不全；桡骨发育不全；第八页，共二十页。3 313-13-三体三体 全全前前脑脑 一一系系列列面面部部畸畸形形-独独眼眼畸畸形形、头头发发育育不不全全畸畸胎胎、猴猴头畸形、中央唇裂与腭裂、两侧唇裂与腭裂；眼距过近；头畸形、中央唇裂与腭裂、两侧唇裂与腭裂；眼距过近；小头畸形小头畸形 心脏缺损；心脏缺损；脐膨出；脐膨出；肾脏畸形；肾脏畸形；多指趾畸形。多指趾畸形。第九页，共二十页。胎儿泌尿生殖系统畸形胎儿泌尿生殖系统畸形肾肾 脏脏正常肾脏正常肾脏v v显示时间显示时间:14W :14W 清晰清晰17-18W17-18Wv v 形态大小形态大小:根本为孕周根本为孕周=肾长肾长(mm)(mm)v v 长径长径 20W-15-20mm 20W-15-20mmv v 24W-22-28mm 24W-22-28mmv v 30W-28-30mm 30W-28-30mmv v 4OW-36-43mm 4OW-36-43mmv v 周长周长 3/10 3/10腹围腹围第十页，共二十页。胎儿肾脏病变胎儿肾脏病变v肾积水v肾囊性病变v重复肾v异位肾v马蹄肾v 6肾缺如第十一页，共二十页。一、肾积水一、肾积水 胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变或非梗阻性病变引起，胎儿发生率超过1%。v 常见的原因包括：肾盂输尿管连接处梗阻最常见 膀胱输尿管反流 膀胱输尿管连接处梗阻 后尿道瓣膜，等等 肾积水v 正常胎儿肾脏集合系统亦可有别离，尤其是在胎儿膀胱充盈时，因而在判定胎儿肾盂扩张或积水时，注意鉴别病理的还是生理性的。第十二页，共二十页。肾积水v胎儿肾积水的诊断标准尚不统一：中孕：7mm 晚孕：1.0cm 轻度：单纯肾盂扩张，肾盂前后径1.0-1.5cm 中度：肾盂、肾盏扩张，前后径小于1.5cm，肾皮质未变薄。重度：肾盂、肾盏明显扩张，前后径1.5cm，肾皮质变薄。第十三页，共二十页。二.肾脏囊性病变 2.1 2.1 婴儿型多囊肾婴儿型多囊肾声像图特点：声像图特点：v v 双侧肾脏对称性增大。双侧肾脏对称性增大。v v 肾肾实实质质回回声声增增强强增增强强局局部部实实为为密密集集的的囊囊性性结结构构，大大量量的的囊囊性性结构造成丰富的界面反射结构造成丰富的界面反射)，肾脏肾脏“白而大白而大v v肾脏回声增强在髓质局部，皮质回声低。肾脏回声增强在髓质局部，皮质回声低。v v 常伴羊水过少及膀胱不显示。常伴羊水过少及膀胱不显示。婴儿型多囊肾婴儿型多囊肾诊断诊断v v本本病病的的肾肾脏脏超超声声表表现现在在不不同同孕孕周周差差异异很很大大，早早期期诊诊断断较较困困难难，应应注注意意随访。随访。v v 常常规规超超声声检检查查发发现现肾肾实实质质回回声声增增强强，肾肾脏脏纵纵径径大大于于正正常常应应高高度度警警惕惕本病。本病。v v 在在随随访访过过程程中中发发现现肾肾脏脏径径线线进进行行性性增增大大，也也应应考考虑虑本本病病，可可用用频探头进一步检查。是一种致死性异常，预后不良。频探头进一步检查。是一种致死性异常，预后不良。第十四页，共二十页。2.2 2.2 成人型多囊肾成人型多囊肾v v常染色体显性遗传：常染色体显性遗传：家族史家族史+父母之一肾脏异常父母之一肾脏异常v v 成人期发病，双侧发生成人期发病，双侧发生v v 再发风险再发风险:50%:50%声像图特点：声像图特点：v v 双侧肾脏增大两侧增大程度可不同。双侧肾脏增大两侧增大程度可不同。v v 肾区内见多个大小不等的囊性结构。肾区内见多个大小不等的囊性结构。v v羊水量多正常，膀胱可见。羊水量多正常，膀胱可见。成人型多囊肾成人型多囊肾预后预后v v多数患者在多数患者在4040岁之前可无任何临床病症。岁之前可无任何临床病症。v v 5050岁之后可出现高血压和肾功能不全。岁之后可出现高血压和肾功能不全。第十五页，共二十页。三三.肾缺如肾缺如 20W以前不报缺如，描述，随诊注意：异位肾四.异 位 肾v 胚胎发育第6-9w时，后肾发育成熟后从盆腔上升到腰部正常位置的过程受到阻碍，那么形成异位肾。v 发生率：1/1200v类型：盆腔异位肾 交叉异位肾异位肾诊断v 当在胎儿肾区未见肾脏影像时，需在盆腔、腹腔、胸腔内注意寻找。v 异位的肾脏往往发育不良，大小明显小于正常肾脏。预后v 本病预后较好，多数无病症。第十六页，共二十页。盆腔异位肾和交叉异位肾在出生后泌尿系统感染发生的概率明显增高。五.马 蹄 肾vv多数学者认为肾融合畸形是胚胎发育时期两肾旋转失常，彼此融合所致。其中以下极融合呈马蹄形者最多(90%以上)，称为马蹄肾。v 两肾的融合部称为峡部，其组织结构85%为肾实质，15%为纤维结缔组织所替代。诊断v 双肾下极靠近中线，且由与肾实质回声一致的椭圆形或扁平状回声相连峡部。v 彩色多普勒于连通局部内可检出血流信号。v 双肾肾门均靠近前方。第十七页，共二十页。预后v 本病预后良好，多无临床病症，常于体检时发现。膀 胱正常膀胱v 显示时间：经腹 13w；经阴 9wv大小：32w-最大容量10ml 足月-最大容量达40ml 不管孕周前后径大于5cm，过度充盈v壁厚：最大厚度不超过2mmv排空时间：每30-45min排空一次膀胱相关病变巨大膀胱v胎儿巨大膀胱多由膀胱流出道梗阻造成。常见原因v 后尿道瓣膜最常见第十八页，共二十页。尿道闭锁v 尿道狭窄胎儿盆腔囊性包块与膀胱的鉴别膀胱两侧可见脐动脉血流或半小时后再复查，包块小了，说明是膀胱胎儿膀胱大约半小时排空一次2.梅干腹综合征Prune-belly syndromev梅干腹综合征是指新生儿前腹壁异常松弛，皮肤明显褶皱，外形像“梅脯而得名vv组织学特征：腹壁、膀胱、输尿管局部或全部肌纤维缺如声像图特征：v 躯体纵切面示胎儿腹部较胸部明显膨隆v膀胱巨大，充满整个下腹部v 双肾积水v 常合并羊水过少预后v预后差v 活产儿60%在出生一周内死亡第十九页，共二十页。内容总结产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用。*检查时间：11周-13周6天。与心脏异常风险增高不相关不影响心功能。定义：肠回声骨回声。正常颅后窝池10mm考虑后颅窝池扩张。30w：7mm。颈部透明层增厚