2022年医学专题—第3节遗传病的类型(1).pptx

第一页，共二十八页。具有先天性、终生性和家族性。病种多、具有先天性、终生性和家族性。病种多、具有先天性、终生性和家族性。病种多、具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前发病率高。目前发病率高。目前发病率高。目前(mqin)(mqin)(mqin)(mqin)已发现的遗传病超过已发现的遗传病超过已发现的遗传病超过已发现的遗传病超过3000300030003000种，估计每种，估计每种，估计每种，估计每100100100100个新生儿中约有个新生儿中约有个新生儿中约有个新生儿中约有3 3 3 310101010个个个个患有各种程度不同的遗传病。患有各种程度不同的遗传病。患有各种程度不同的遗传病。患有各种程度不同的遗传病。遗传病：是指由于遗传物质改变而遗传病：是指由于遗传物质改变而遗传病：是指由于遗传物质改变而遗传病：是指由于遗传物质改变而引起引起引起引起(ynq)(ynq)(ynq)(ynq)的人类疾病。的人类疾病。的人类疾病。的人类疾病。第二页，共二十八页。人类遗传人类遗传物质相对物质相对(xingdu)稳稳定定改变改变(gibin)导致导致人类人类(rnli)遗遗传病传病？类型类型人类健人类健康康人类人类？计计划划关注关注研究研究？控制措施控制措施保证保证单基因单基因多基多基因因染色体染色体遗传遗传基因组基因组监测和预防第三页，共二十八页。一、人类常见一、人类常见(chnjin)遗传病的类遗传病的类型型单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病第四页，共二十八页。（一一）单基因单基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病1 1 概念概念(ginin)(ginin)：常染色体遗常染色体遗传病：传病：伴伴X X显性显性：多指、并指、软骨多指、并指、软骨(rung)(rung)发育不全发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 伴性遗传病伴性遗传病伴伴X X隐性隐性：色盲症、血友病、进行性色盲症、血友病、进行性肌营养不良肌营养不良伴伴Y Y染色体染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症显性遗传病显性遗传病：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症隐性遗传病隐性遗传病：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。目前已发现控制的遗传病。目前已发现65006500多种多种.2 分类分类第五页，共二十八页。无中生无中生有有为隐性为隐性口诀口诀(kuju)(kuju):有有中生无为显性中生无为显性 隐性遗传看女病隐性遗传看女病 父子无病非伴性父子无病非伴性 显性遗传看男病显性遗传看男病 母女无病非伴性母女无病非伴性第六页，共二十八页。由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族家族性聚集现象性聚集现象，且比较，且比较(bjio)容易受环境影响容易受环境影响。（二二）多基因多基因(jyn)遗传病遗传病 主要包括主要包括(boku)(boku)一些先天性发育异常和一些常见病。目前一些先天性发育异常和一些常见病。目前已发现的多基因遗传病有已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。概念概念：例例子子第七页，共二十八页。（三三）染色体异常染色体异常(ychng)遗传病遗传病由染色体发生由染色体发生(fshng)(fshng)异常而引起的遗传病称异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。为染色体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于由于(yuy)(yuy)常染色体变异而引起常染色体变异而引起的遗传病。如的遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传由于性染色体变异而引起的遗传病。如病。如性腺发育不良性腺发育不良概念：概念：分分类类第八页，共二十八页。第九页，共二十八页。第十页，共二十八页。第十一页，共二十八页。小结小结(xioji)遗传病类遗传病类型型定义定义分类分类实例实例单基因遗单基因遗传病传病显性遗显性遗传病传病隐性遗隐性遗传病传病多基因遗多基因遗传病传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病受受一对一对(ydu)等位基因等位基因控控制的遗传病制的遗传病受受两对以上两对以上(yshng)等位基等位基因控制的遗传因控制的遗传病病多指、并指、软骨发育多指、并指、软骨发育不全、抗不全、抗VD佝偻病佝偻病苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病无脑儿等无脑儿等21三体综合征、猫叫综三体综合征、猫叫综合征合征由由染色体异常染色体异常引起的遗传病引起的遗传病第十二页，共二十八页。问题探究问题探究(tnji)1:不携带致病基因的个体一定不不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗患遗传病吗?含有致病基因的个体一定患病吗含有致病基因的个体一定患病吗试分析原因试分析原因第十三页，共二十八页。先天性疾病先天性疾病(jbng)、家族性疾病、家族性疾病(jbng)与遗传病的关与遗传病的关系系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定不一定(ydng)是是遗传病遗传病不一定不一定(ydng)是是遗传病遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚型，：先天性愚型，多指，白化病，苯丙多指，白化病，苯丙酮尿症酮尿症非遗传病：非遗传病：母亲妊娠母亲妊娠3个月感染风疹病毒可使个月感染风疹病毒可使胎儿换先天性心脏病或胎儿换先天性心脏病或先天性白内障先天性白内障遗传病：遗传病：显性遗显性遗传病传病非遗传病：非遗传病：由于由于饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A，一家族中，一家族中多个成员患多个成员患夜夜盲症盲症第十四页，共二十八页。1目前主要是通过_和_等手段手段对遗传病进行监测(jin c)和预防。2遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的_。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向 咨 询 对 象 提 出 防 治 对 策 和 建 议，如_、进行产前诊断等。遗传(ychun)咨询产前诊断传递(chund)方式终止妊娠 二、遗传病的监测和预防第十五页，共二十八页。3产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、B超检查、孕妇血细胞检查以及(yj)_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水(yngshu)检查基因(jyn)诊断4.意义：意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展生和发展5、优生措施：、优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育禁止近亲结婚，提倡适龄生育第十六页，共二十八页。第十七页，共二十八页。1.人类基因组:2.人类基因组计划:3.参加入类基因组计划的国家(guji):4.有关人类基因组计划启动的时间 人类人类(rnli)基因组计划与人类基因组计划与人类(rnli)健康健康人体人体(rnt)DNA所携带的全部遗传信息。所携带的全部遗传信息。指绘制人类遗传信息图，目的是指绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNA序列，序列，解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务的测序任务正式启动时间正式启动时间:1990年年。第十八页，共二十八页。通过(tnggu)人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。5意义(yy)：第十九页，共二十八页。1.请大家指出下列(xili)遗传病各属于何种类型?(1)(1)苯丙酮尿症苯丙酮尿症A.A.常染色体单基因显性常染色体单基因显性(2)21(2)21三体综合征三体综合征B.B.单基因隐性单基因隐性(3)3)抗维生素抗维生素D D徇偻病徇偻病C.C.伴伴X X单基因显性单基因显性(4)4)软骨发育不全软骨发育不全DD多基因遗传病多基因遗传病(5)(5)青少年型糖尿病青少年型糖尿病E.E.常染色体异常常染色体异常(ychng)(ychng)(6(6)性腺发育不良性腺发育不良F.F.X X染色体病染色体病第二十页，共二十八页。命题探究 人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择_(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果(rgu)要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。随机选择一个随机选择一个较大较大(jiod)群群体体患有该遗传病的多个(du)家族(系)第二十一页，共二十八页。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计(shj)一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。性别性别表现表现男生男生/人人女生女生/人人色盲色盲正常正常携带者携带者该基因该基因(jyn)频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数第二十二页，共二十八页。1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们他们(tmen)子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性型的男性(nnxng)患儿（患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX22AX21AY22AYA和和B和和C和和D和和CC第二十三页，共二十八页。(2014新课标卷)下图为某种单基因(jyn)常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A2和4必须(bx)是纯合子B1、1和4必须是纯合子C2、3、2和3必须是杂合子D4、5、1和2必须是杂合子B第二十四页，共二十八页。5(2014广东卷，28)下图是某家系甲、乙、丙三种(sn zhn)单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：第二十五页，共二十八页。(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_，丙病的遗传方式是_，6的基因型是_。(2)13患两种遗传病的原因是_。(3)假如15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概率是1/100，15和16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致(dozh)_缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。伴伴X染色体显性遗传染色体显性遗传(ychun)伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传(ychun)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传D_XABXabX同源染色体的非姐妹染色体发生了交叉同源染色体的非姐妹染色体发生了交叉互换，产生了互换，产生了XAb的卵细胞的卵细胞301/1 2001/1200RNA聚合酶聚合酶甲病是伴性遗传病，7不携带乙病的致病基因第二十六页，共二十八页。第二十七页，共二十八页。内容(nirng)总结第3节 人类遗传病。具有先天性、终生性和家族性。实例。21三体综合征、猫叫综合征。非遗传病：母亲妊娠3个月感染风疹病毒可使胎儿换先天性心脏病或先天性白内障。非遗传