2022年医学专题—白瞳症(1).ppt

白瞳症的病因白瞳症的病因(bngyn)(bngyn)诊断诊断第一页，共四十六页。定义定义(dngy)(dngy)用光线照射用光线照射(zhosh)(zhosh)瞳孔，瞳孔区呈白瞳孔，瞳孔区呈白色、黄白色或粉白色反光谓白瞳症色、黄白色或粉白色反光谓白瞳症（leukocoria)leukocoria)第二页，共四十六页。瞳孔瞳孔(tngkng)(tngkng)反光反光正常眼正常眼 光线被视网膜、脉络膜吸收，瞳孔无反光光线被视网膜、脉络膜吸收，瞳孔无反光 眼底镜照射呈橙色反光眼底镜照射呈橙色反光白瞳孔白瞳孔 缺乏吸收光线的色素缺乏吸收光线的色素脉络膜缺失脉络膜缺失(qu sh)(qu sh)瞳瞳孔孔至至视视网网膜膜上上皮皮之之间间有有白白色色物物晶晶状状体体混混浊、渗出、机化、肿瘤浊、渗出、机化、肿瘤第三页，共四十六页。白瞳症病因白瞳症病因(bngyn)(bngyn)分析分析第四页，共四十六页。Shields500Shields500例白瞳症的病因例白瞳症的病因(bngyn)(bngyn)分类分类 遗传性遗传性 3 3种种 发育性发育性 7 7种种 炎症炎症(ynzhng)(ynzhng)7 7种种 肿瘤肿瘤 8 8种种 其他其他 5 5种种共共3030种眼病种眼病第五页，共四十六页。视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤第六页，共四十六页。视网膜母细胞瘤一般视网膜母细胞瘤一般(ybn)(ybn)情况情况 发病率发病率 1/14000-20000 1/14000-20000 年龄年龄 5 5岁，平均岁，平均(pngjn)(pngjn)单眼单眼2424月，双眼月，双眼1212月，月，90%90%发生在发生在3 3岁之前，岁之前，1010岁仅占岁仅占 0.5%0.5%眼别眼别 单眼单眼65-75%65-75%；双眼；双眼22-35%22-35%；三侧；三侧1%1%第七页，共四十六页。视网膜母细胞瘤遗传视网膜母细胞瘤遗传(ychun)(ychun)情况情况 家族史家族史 6%6%散发散发(snf)(snf)病例一侧眼患病者病例一侧眼患病者15%15%有遗传基因有遗传基因 父父/母双眼母双眼RbRb者，者，后代后代45%45%患病，其中患病，其中85%85%双侧，双侧，100%100%多灶；多灶；15%15%单侧，单侧，95%95%多灶多灶 父父/母单眼母单眼RbRb者，后代者，后代7-15%7-15%患病，其中患病，其中85%85%双侧，均为双侧，均为多灶多灶第八页，共四十六页。视网膜母细胞瘤临床表现视网膜母细胞瘤临床表现 白瞳白瞳 50-62%50-62%斜视斜视 20%20%眼红、疼痛、青光眼眼红、疼痛、青光眼 7%7%视力减退、蜂窝织炎、瞳孔扩大视力减退、蜂窝织炎、瞳孔扩大(kud)(kud)、异色、异色、眼震、眼球固定、发育迟缓、手畸形眼震、眼球固定、发育迟缓、手畸形 检查良好检查良好 3%3%第九页，共四十六页。第十页，共四十六页。眼底眼底(ynd)(ynd)玻璃体絮状混浊，灰白色肿物玻璃体絮状混浊，灰白色肿物(zhn w)(zhn w)，局部网膜动静脉扩张，局部网膜动静脉扩张第十一页，共四十六页。B B超超 实体性肿物实体性肿物(zhn(zhn w)w)钙斑反射钙斑反射 第十二页，共四十六页。第十三页，共四十六页。彩色多谱勒超声彩色多谱勒超声 分枝分枝(fn zh)(fn zh)血流，血流，CRACRA供血供血 高阻抗血流高阻抗血流正常(zhngchng)第十四页，共四十六页。第十五页，共四十六页。C TC T第十六页，共四十六页。第十七页，共四十六页。MRIMRI成像成像 T T11WIWI中信号中信号(xnho)(xnho)、T T22WIWI高信号高信号 T T11、T T22 均有低信号区均有低信号区第十八页，共四十六页。CoatsCoats病病病病第十九页，共四十六页。CoatsCoats病一般病一般(ybn)(ybn)情况情况 发病率发病率 0.08%0.08%性别性别(xngbi)(xngbi)多见于青少年男性，占多见于青少年男性，占78%78%年龄年龄 儿童和青少年，平均年龄儿童和青少年，平均年龄6-86-8岁岁 眼别眼别 单眼发病，双眼极少见单眼发病，双眼极少见第二十页，共四十六页。初期初期 后极部黄白色渗出，血管迂曲扩张后极部黄白色渗出，血管迂曲扩张晚期晚期 网膜脱离网膜脱离(tul)(tul)，出血，裂隙灯下网膜后沉淀，出血，裂隙灯下网膜后沉淀 物及类脂小滴物及类脂小滴CoatsCoats病眼底病眼底(ynd)(ynd)改变改变第二十一页，共四十六页。B B 超超第二十二页，共四十六页。彩色彩色(cis)(cis)多谱勒超声多谱勒超声 网膜表面血流网膜表面血流 落雪症落雪症第二十三页，共四十六页。C TC T 早期眼球增大早期眼球增大(zn(zn d)d)，眼球壁增厚，局部玻璃眼球壁增厚，局部玻璃体密度增高体密度增高 第二十四页，共四十六页。PHPVPHPV第二十五页，共四十六页。晶状体：后囊下混浊晶状体：后囊下混浊(hnzhu)(hnzhu)睫状突：牵拉至瞳孔区睫状突：牵拉至瞳孔区 玻璃体：白色纤维团、有血管玻璃体：白色纤维团、有血管PHPVPHPV体征体征第二十六页，共四十六页。B B超超 三角形回声三角形回声(hushng)(hushng)无钙化无钙化第二十七页，共四十六页。彩色多谱勒超声彩色多谱勒超声 连续连续(linx)(linx)的红色血流的红色血流第二十八页，共四十六页。在晶体在晶体(jngt)(jngt)与玻璃体之间的回声光团内有彩色血流与玻璃体之间的回声光团内有彩色血流 频谱为动脉频谱频谱为动脉频谱第二十九页，共四十六页。第三十页，共四十六页。白瞳症的鉴别白瞳症的鉴别(jinbi)(jinbi)诊断诊断第三十一页，共四十六页。B B 超超RbCoats病病PHPV第三十二页，共四十六页。RbCoats病病PHPV彩色彩色(cis)(cis)多谱勒超声多谱勒超声第三十三页，共四十六页。PHPVCoats病病RbC TC T第三十四页，共四十六页。视网膜母细胞瘤疑难视网膜母细胞瘤疑难(y nn)(y nn)病例病例 9696年年1212月月2424日就诊，女，日就诊，女，8 8岁岁 主诉：眼前黑影主诉：眼前黑影4 4月月 眼底眼底(ynd)(ynd)：鼻上息肉状肿物：鼻上息肉状肿物12D12D B B超：息肉状实体性肿物超：息肉状实体性肿物5mm5mm 第三十五页，共四十六页。CDICDI：不丰富不丰富(fngf)(fngf)血流血流 CT CT ：肿物肿物无钙斑无钙斑第三十六页，共四十六页。穿吸：未发现瘤细胞穿吸：未发现瘤细胞 治疗：巩膜外电凝治疗：巩膜外电凝 97 97年年2 2月月2626日复查日复查 B B超：隆起超：隆起(ln q)(ln q)物未消失物未消失 治疗：建议放疗治疗：建议放疗第三十七页，共四十六页。2001 2001年年6 6月月4 4日再次就诊日再次就诊 主诉：眼胀、头痛主诉：眼胀、头痛 前房：灰色片状物前房：灰色片状物 眼底：黄白色隆起眼底：黄白色隆起(ln(ln q)q)物物16D16D 眼压：指试眼压：指试+3+3第三十八页，共四十六页。CDICDI：眼内肿物：眼内肿物(zhn w)(zhn w)、丰富、丰富血流血流B B超：息肉超：息肉(xru)(xru)状隆起物，有钙斑状隆起物，有钙斑第三十九页，共四十六页。CTCT：眼内肿物眼内肿物(zhn w)(zhn w)、有钙斑、有钙斑 视神经增粗、视神经管扩大视神经增粗、视神经管扩大第四十页，共四十六页。MRIMRI：肿瘤自视神经至颅肿瘤自视神经至颅 内，已达丘脑腹部内，已达丘脑腹部 T TII、T T22低信号低信号(xnho)(xnho)脂肪抑制高信号脂肪抑制高信号第四十一页，共四十六页。治疗：眼球治疗：眼球(ynqi)(ynqi)、视神经切除、视神经切除、颅内肿颅内肿瘤切除瘤切除 -刀治疗刀治疗第四十二页，共四十六页。白瞳症的误诊率白瞳症的误诊率 应用影像诊断之前，误诊率应用影像诊断之前，误诊率18-30%18-30%应用应用B B超、超、CTCT、MRIMRI之后，误诊率降至之后，误诊率降至7-14.9%7-14.9%，甚至，甚至(shnzh)(shnzh)2%2%以下以下 穿吸：前房水、玻璃体、肿瘤，误诊穿吸：前房水、玻璃体、肿瘤，误诊率接近于率接近于0 0第四十三页，共四十六页。白瞳症病因白瞳症病因(bngyn)(bngyn)诊断诊断 一种影像技术常有同病异图、异病同图一种影像技术常有同病异图、异病同图 应用多种影像技术检查可提高正确诊断率应用多种影像技术检查可提高正确诊断率 临床、影像、实验室检查综合临床、影像、实验室检查综合(zngh)(zngh)分析分析正确诊断接近正确诊断接近100%100%第四十四页，共四十六页。谢谢谢谢 谢谢谢谢第四十五页，共四十六页。内容(nirng)总结白瞳症的病因诊断。用光线(gungxin)照射瞳孔，瞳孔区呈白色、黄白色或粉白色反光谓白瞳症（leukocoria)。瞳孔至视网膜上皮之间有白色物晶状体混浊、渗出、机化、肿瘤。90%发生在3岁之前，10岁仅占。父/母单眼Rb者，后代7-15%患病，其中85%双侧，均为多灶。玻璃体絮状混浊，灰白色肿物，局部网膜动静脉扩张。T1WI中信号、T2WI高信号。早期眼球增大，眼球壁增厚，局部玻璃体密度增高。视神经增粗、视神经管扩大第四十六页，共四十六页。