2022年医学专题—甲状腺髓样癌.ppt

甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌(Medullary Thyroid Carcinoma,MTC)qq Chapter 36:Thyroid Chapter 36:Thyroidqq Chapter 40:The Multiple Endocrine Neoplasia Syndrome Chapter 40:The Multiple Endocrine Neoplasia SyndromeSabiston Textbook of Surgery,18Sabiston Textbook of Surgery,18thth Edition Edition 第一页，共二十二页。甲状腺癌和甲状腺癌和MTCn n 甲状腺癌约占所有恶性肿瘤甲状腺癌约占所有恶性肿瘤甲状腺癌约占所有恶性肿瘤甲状腺癌约占所有恶性肿瘤(xng zhng(xng zhng(xng zhng(xng zhng li)li)li)li)的的的的1%1%1%1%n n 甲状腺癌年发病率约甲状腺癌年发病率约甲状腺癌年发病率约甲状腺癌年发病率约40/40/40/40/一百万一百万一百万一百万qq 乳头状癌乳头状癌乳头状癌乳头状癌qq 滤泡癌滤泡癌滤泡癌滤泡癌qq 髓样癌髓样癌髓样癌髓样癌占占占占5%5%5%5%10%10%10%10%qq 未分化癌未分化癌未分化癌未分化癌第二页，共二十二页。MTC的临床表现的临床表现qq MTC MTC MTC MTC起源于滤泡旁细胞（又称起源于滤泡旁细胞（又称起源于滤泡旁细胞（又称起源于滤泡旁细胞（又称C C C C细胞）细胞）细胞）细胞）qq 临床表现：临床表现：临床表现：临床表现：30 30 30 30的的的的MTCMTCMTCMTC患者可出现面色潮红、顽固性腹泻患者可出现面色潮红、顽固性腹泻患者可出现面色潮红、顽固性腹泻患者可出现面色潮红、顽固性腹泻(fxi)(fxi)(fxi)(fxi)、类癌综合征等症状、类癌综合征等症状、类癌综合征等症状、类癌综合征等症状 MTC MTC MTC MTC的体征并无特别之处，表现为单侧或双侧甲状腺肿块，质地硬、表面不的体征并无特别之处，表现为单侧或双侧甲状腺肿块，质地硬、表面不的体征并无特别之处，表现为单侧或双侧甲状腺肿块，质地硬、表面不的体征并无特别之处，表现为单侧或双侧甲状腺肿块，质地硬、表面不平滑、活动度差，也可出现压迫症状，如呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑等。平滑、活动度差，也可出现压迫症状，如呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑等。平滑、活动度差，也可出现压迫症状，如呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑等。平滑、活动度差，也可出现压迫症状，如呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑等。颈部淋巴结肿大时，表现为颈侧区肿块。也可出现远处转移的表现颈部淋巴结肿大时，表现为颈侧区肿块。也可出现远处转移的表现颈部淋巴结肿大时，表现为颈侧区肿块。也可出现远处转移的表现颈部淋巴结肿大时，表现为颈侧区肿块。也可出现远处转移的表现第三页，共二十二页。qq 降钙素降钙素降钙素降钙素 基础降钙素的水平与肿瘤大小密切相关，绝大多数可扪及肿块的基础降钙素的水平与肿瘤大小密切相关，绝大多数可扪及肿块的基础降钙素的水平与肿瘤大小密切相关，绝大多数可扪及肿块的基础降钙素的水平与肿瘤大小密切相关，绝大多数可扪及肿块的MTCMTCMTCMTC患者基础降钙素水平均升高患者基础降钙素水平均升高患者基础降钙素水平均升高患者基础降钙素水平均升高 若血清基础降钙素水平若血清基础降钙素水平若血清基础降钙素水平若血清基础降钙素水平200pg/ml200pg/ml200pg/ml200pg/ml则则则则100100100100有有有有MTCMTCMTCMTC的存在的存在的存在的存在 可作为术后病灶残留或复发的预测因子可作为术后病灶残留或复发的预测因子可作为术后病灶残留或复发的预测因子可作为术后病灶残留或复发的预测因子 约约约约3 3 3 3甲状腺结节患者、儿童、怀孕、桥本甲状腺炎也可有基础降钙素的升高甲状腺结节患者、儿童、怀孕、桥本甲状腺炎也可有基础降钙素的升高甲状腺结节患者、儿童、怀孕、桥本甲状腺炎也可有基础降钙素的升高甲状腺结节患者、儿童、怀孕、桥本甲状腺炎也可有基础降钙素的升高 血清降钙素激发试验可鉴别血清降钙素激发试验可鉴别血清降钙素激发试验可鉴别血清降钙素激发试验可鉴别MTCMTCMTCMTC和其他情况和其他情况和其他情况和其他情况 血清降钙素激发试验：血清降钙素激发试验：血清降钙素激发试验：血清降钙素激发试验：0.5g/kg0.5g/kg0.5g/kg0.5g/kg五肽促胃液素五肽促胃液素五肽促胃液素五肽促胃液素5 5 5 510101010秒内静推后，秒内静推后，秒内静推后，秒内静推后，2 2 2 2、5 5 5 5抽血检测抽血检测抽血检测抽血检测(jin c)(jin c)(jin c)(jin c)降钙素水平降钙素水平降钙素水平降钙素水平qq 其他因子其他因子其他因子其他因子 CEA CEA CEA CEA：50505050的患者可有增高的患者可有增高的患者可有增高的患者可有增高 钙抑肽、嗜铬粒蛋白钙抑肽、嗜铬粒蛋白钙抑肽、嗜铬粒蛋白钙抑肽、嗜铬粒蛋白A A A A、ACTHACTHACTHACTH等等等等MTC的血清的血清(xuqng)(xuqng)标记物标记物第四页，共二十二页。特点特点特点特点遗传遗传遗传遗传合并异常合并异常合并异常合并异常基因缺陷基因缺陷基因缺陷基因缺陷散发散发散发散发MTCMTCMTCMTC单结节单结节单结节单结节无无无无无无无无RETRETRETRET突变（突变（突变（突变（20%20%20%20%）MEN 2AMEN 2AMEN 2AMEN 2A多发结节双多发结节双多发结节双多发结节双侧侧侧侧常染色体常染色体常染色体常染色体显性显性显性显性嗜铬细胞瘤、甲旁亢嗜铬细胞瘤、甲旁亢嗜铬细胞瘤、甲旁亢嗜铬细胞瘤、甲旁亢RETRETRETRET胞外半胱氨酸密码子胞外半胱氨酸密码子胞外半胱氨酸密码子胞外半胱氨酸密码子MEN 2BMEN 2BMEN 2BMEN 2B嗜铬细胞瘤、多发粘膜嗜铬细胞瘤、多发粘膜嗜铬细胞瘤、多发粘膜嗜铬细胞瘤、多发粘膜神经瘤、巨结肠神经瘤、巨结肠神经瘤、巨结肠神经瘤、巨结肠RETRETRETRET酪氨酸激酶密码子酪氨酸激酶密码子酪氨酸激酶密码子酪氨酸激酶密码子FMTCFMTCFMTCFMTC无无无无RETRETRETRET胞外、内半胱氨酸密胞外、内半胱氨酸密胞外、内半胱氨酸密胞外、内半胱氨酸密码子码子码子码子qq散发性散发性散发性散发性MTCMTCMTCMTC，占，占，占，占75757575qq遗传性遗传性遗传性遗传性MTCMTCMTCMTC，占，占，占，占25252525 MEN 2A Multiple Endocrine Neoplasia(MEN 2A Multiple Endocrine Neoplasia(MEN 2A Multiple Endocrine Neoplasia(MEN 2A Multiple Endocrine Neoplasia(多发性内分泌瘤多发性内分泌瘤多发性内分泌瘤多发性内分泌瘤)2A)2A)2A)2A MEN 2B MEN 2B MEN 2B MEN 2B FMTC FMTC FMTC FMTC（familial non-MEN medullary thyroid carcinomafamilial non-MEN medullary thyroid carcinomafamilial non-MEN medullary thyroid carcinomafamilial non-MEN medullary thyroid carcinoma）MTC的分类的分类(fn li)(fn li)第五页，共二十二页。MEN综合征综合征vv MEN MEN MEN MEN综合征是由于抑癌基因和原癌基因的突变所致综合征是由于抑癌基因和原癌基因的突变所致综合征是由于抑癌基因和原癌基因的突变所致综合征是由于抑癌基因和原癌基因的突变所致vv 其特征是多种内分泌组织的肿瘤性转化其特征是多种内分泌组织的肿瘤性转化其特征是多种内分泌组织的肿瘤性转化其特征是多种内分泌组织的肿瘤性转化qq MEN 1 MEN 1 MEN 1 MEN 1特点特点特点特点(tdin)(tdin)(tdin)(tdin)：多发甲状旁腺肿瘤、胰腺和十二指肠的神经内分泌肿瘤、垂体前叶：多发甲状旁腺肿瘤、胰腺和十二指肠的神经内分泌肿瘤、垂体前叶：多发甲状旁腺肿瘤、胰腺和十二指肠的神经内分泌肿瘤、垂体前叶：多发甲状旁腺肿瘤、胰腺和十二指肠的神经内分泌肿瘤、垂体前叶腺瘤等，与腺瘤等，与腺瘤等，与腺瘤等，与MTCMTCMTCMTC无关无关无关无关qq MEN 2 MEN 2 MEN 2 MEN 2特点：特点：特点：特点：包括包括包括包括MEN 2AMEN 2AMEN 2AMEN 2A、MEN 2BMEN 2BMEN 2BMEN 2B和和和和FMTCFMTCFMTCFMTC，所有，所有，所有，所有MEN 2MEN 2MEN 2MEN 2患者均会发展为患者均会发展为患者均会发展为患者均会发展为MTCMTCMTCMTC MEN 2A MEN 2A MEN 2A MEN 2A：42%42%42%42%合并嗜铬细胞瘤，合并嗜铬细胞瘤，合并嗜铬细胞瘤，合并嗜铬细胞瘤，10%10%10%10%35%35%35%35%合并甲旁亢合并甲旁亢合并甲旁亢合并甲旁亢 MEN 2B MEN 2B MEN 2B MEN 2B：40%40%40%40%50%50%50%50%合并嗜铬细胞瘤，不合并甲旁亢，婴幼儿及发病，病变进展迅速，少有治愈合并嗜铬细胞瘤，不合并甲旁亢，婴幼儿及发病，病变进展迅速，少有治愈合并嗜铬细胞瘤，不合并甲旁亢，婴幼儿及发病，病变进展迅速，少有治愈合并嗜铬细胞瘤，不合并甲旁亢，婴幼儿及发病，病变进展迅速，少有治愈 FMTC FMTC FMTC FMTC：不合并其他内分泌异常，发病年龄较迟、病变进展缓慢：不合并其他内分泌异常，发病年龄较迟、病变进展缓慢：不合并其他内分泌异常，发病年龄较迟、病变进展缓慢：不合并其他内分泌异常，发病年龄较迟、病变进展缓慢第六页，共二十二页。MTC的淋巴结转移的淋巴结转移(zhuny)(zhuny)v 149例原发、残留或复发MTC患者q 47例因远处转移而未行颈部(jn b)淋巴结清扫q 12例在外院手术复发后拒绝行进一步手术q 90例接受全甲状腺切除+颈部淋巴结清扫 69696969例接受甲状腺切除例接受甲状腺切除例接受甲状腺切除例接受甲状腺切除+中央区及双侧颈部淋巴结清扫中央区及双侧颈部淋巴结清扫中央区及双侧颈部淋巴结清扫中央区及双侧颈部淋巴结清扫21例接受甲状腺切除+中央区及单侧颈部淋巴结清扫o13例为姑息性切除o8例得到手术根治4例术后降钙素未至正常 4 4 4 4例术后降钙素激发试验正常例术后降钙素激发试验正常例术后降钙素激发试验正常例术后降钙素激发试验正常36例在诊断后1年内行甲状腺切除+颈部淋巴结清扫7例甲状腺切除后2年内行颈部淋巴结清扫47例间隔3年以上 Moley JF.Washington University School of Medicine第七页，共二十二页。类型类型类型类型病例数病例数病例数病例数散发散发散发散发MTCMTCMTCMTC35353535MEN 2AMEN 2AMEN 2AMEN 2A27272727MEN 2BMEN 2BMEN 2BMEN 2B11111111男性男性男性男性28282828女性女性女性女性454545450-250-250-250-25岁岁岁岁2525252526-4526-4526-4526-45岁岁岁岁3535353546-6546-6546-6546-65岁岁岁岁1212121265656565岁岁岁岁1 1 1 1总共总共总共总共73737373MTC的淋巴结转移的淋巴结转移(zhuny)(zhuny)第八页，共二十二页。第九页，