2022年医学专题—家族性结肠息肉病.ppt

家族性结肠家族性结肠(jichng)(jichng)息肉病（息肉病（FAP）西安交通大学第一附属西安交通大学第一附属(fsh)(fsh)医院医院普通外科 赵伟第一页，共十八页。肠息肉肠息肉(xru)、肠息肉、肠息肉(xru)病及分病及分类类 肠息肉及肠息肉病是一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变。是一种(y zhn)常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。按病理分类：腺瘤性息肉 炎性息肉 错构瘤性息肉 其他第二页，共十八页。临床表现临床表现肠道刺激(cj)症状便血肠梗阻及肠套叠有腹部闷胀不适，隐痛或腹痛症状第三页，共十八页。诊断诊断(zhndun)及治疗及治疗直肠(zhchng)指诊钡剂灌肠纤维结肠镜内镜下切除经腹手术经肛门切除第四页，共十八页。FAP概念概念(ginin)家族性结肠息肉病（家族性结肠息肉病（familial intestinal familial intestinal polyposispolyposis）又称家族性腺瘤性息肉病）又称家族性腺瘤性息肉病 （familial asenomatous polyposisfamilial asenomatous polyposis，FAPFAP）是一）是一种种(y zhn)(y zhn)常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。向，为癌前病变之一。第五页，共十八页。特点特点(tdin)以结肠和直肠存在大量腺瘤性息肉为特征，极少累及(lij)小肠。第六页，共十八页。特点特点(tdin)婴幼儿期并无息肉，10-30岁之间长出成百上千颗结直肠腺瘤性息肉；随着年龄的增长，息肉数目增多，体积增 大，癌变危险性逐年(zhnin)增高，癌变通常转移早、预后差；临床诊断标准就是结直肠范围内超过100颗的腺瘤性息肉。第七页，共十八页。特点特点(tdin)患者不仅表现为结直肠多发息肉，同时还有一系列肠外表现，包括硬纤维瘤、骨瘤、牙齿(ych)发育不良、先天性视网膜色素细胞肥大、脂肪瘤、表皮样囊脾、上消化道息肉，还有甲状腺、脑、肝胆管恶性肺瘤等。第八页，共十八页。病因病因(bngyn)是一种常染色体APC突变，显性遗传性疾病。另外一种 MUTYH 双等位基因突变，以常染色体隐 性遗传为主，故而称为(chn wi)衰 减型家族性腺瘤性息肉病。第九页，共十八页。诊断诊断(zhndun)结肠镜结肠镜 结肠腺瘤性息肉超过100个，对于腺瘤少于100个患者可结合(jih)家族史进行诊断。第十页，共十八页。治疗治疗首选首选(shu xun)手术手术手术方式l全结肠切除术+回肠造口术l结肠次全切、结直肠或回肠结肠吻合术l结直肠次全切、回肠直肠吻合术l结直肠全切、回肠肛管吻合术l全结肠直肠切除术、回肠储袋肛管吻合术l全结肠切除、直肠部分切除、残余(cny)直肠黏膜剥脱、回肠储袋直肠吻合术第十一页，共十八页。治疗治疗(zhlio)首选手术首选手术结肠、直肠全切除、回肠储袋-肛管吻合适应证：严重的结肠和或直肠病变 回直肠吻合术后直肠功能不稳定(wndng)可治愈的结肠或直肠癌 回直肠吻合术后不能保证随访第十二页，共十八页。第十三页，共十八页。第十四页，共十八页。术前准备术前准备(zhnbi)心理准备肠道准备(zhnbi)造口定位禁食静脉输入胃管、尿管第十五页，共十八页。并发症并发症吻合口瘘肠穿孔肠梗阻囊袋阴道瘘造口并发症囊袋炎吻合口狭窄(xizhi)腹泻第十六页，共十八页。谢谢谢谢谢谢谢谢(xi xie)(xi xie)(xi xie)(xi xie)聆听聆听聆听聆听！第十七页，共十八页。内容(nirng)总结家族性结肠息肉(xru)病（FAP）。结肠腺瘤性息肉(xru)超过100个，对于腺瘤少于100个患者可结合家族史进行诊断。谢谢聆听第十八页，共十八页。