2022年医学专题—伴X染色体上的显性遗传病XAXA(1).ppt

高三复习 必修(bxi)二第2章伴性遗传,第一页，共四十三页。,复 习 要 点,生物性别决定方式伴性遗传的类型和特点遗传图谱(tp)的分析伴性遗传的应用,第二页，共四十三页。,控制性状的基因(jyn)位于性染色体上，所以遗传常常与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。,1.伴性遗传(ychun)概念,第三页，共四十三页。,精子(jngz),卵细胞,1：1,22对(常)+XX(性),22对(常)+XY(性),2.XY型性别(xngbi)决定,受精卵,注意(zh y)男孩的性染色体来源,第四页，共四十三页。,性别决定(judng)方式为XY型的生物,第五页，共四十三页。,1.关于果蝇性别决定(judng)的说法，下列错误的()性别决定的关键在于常染色体 雌性只产生含X染色体的卵细胞 雄性产生含X、Y两种性染色体的精子且比例为11含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子A.B.C.D.和,A,第六页，共四十三页。,3.ZW型性别(xngbi)决定,zz,zw,异型,同型,ZW型：鸟类、蛾蝶类,第七页，共四十三页。,X和Y染色体上都是决定性别的基因吗?还有没有(mi yu)其它基因呢?,第八页，共四十三页。,男性(nnxng)染色体组型：,女性(nxng)染色体组型：,44+XY,44+XX,常染色体 性染色体,常染色体 性染色体,人类的XY型性别(xngbi)决定,第九页，共四十三页。,4.常见的伴性遗传(ychun)的种类,伴X隐性遗传(ychun)伴X显性遗传伴Y遗传,如血友病、红绿色盲,如抗VD佝偻病,如外耳道多毛症,Y,第十页，共四十三页。,例.下列关于性染色体叙述,正确的是:A.性染色体上的基因都可以控制性别B.性别受性染色体控制而与基因无关C.位于(wiy)X或Y染色体上的基因,其相应的 性状表现与一定的性别相关联D.性染色体只存在于生殖细胞中.,C,第十一页，共四十三页。,第十二页，共四十三页。,5.伴X隐性遗传(ychun)（人类红绿色盲）1基因位置：隐性致病基因及其等位基位只位于 染色体上，在Y染色体上无相应的等位基因。2写出人的色觉正常和色盲的基因型和表现型：（B、b）3.写出几种婚配方式遗传图解。,X,正常(zhngchng),XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,正常(zhngchng)携带者,色盲,正常,色盲,第十三页，共四十三页。,5.人类(rnli)红绿色盲症,伴隐性遗传病,伴X隐性病遗传(ychun)的特点,第十四页，共四十三页。,儿子(r zi)的致病基因 只能来自母亲。外祖父的色盲基因 通过女儿传给外孙。,女儿患病，父亲(f qn)一定患病；母亲患病，儿子一定患病；父亲正常，女儿一定正常。,XbY,第十五页，共四十三页。,例:.下图是一色盲(smng)的遗传系谱：,（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径：。（2）若成员7和8再生一个(y)孩子，是色盲男孩的概率为，是色盲女孩的概率为。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,1/4,0,第十六页，共四十三页。,6.伴X染色体上的显性遗传病,XAXA、XAXa,XAY,XaXa、XaY,女性(nxng)患者：,男性(nnxng)患者：,正常(zhngchng)：,第十七页，共四十三页。,显性遗传病代代有病。女性(nxng)有两个X染色体 女患者多于男患者。父亲只传女儿X 父病，女必病。儿子的X来自母亲 儿病，母必病。,抗维生素D佝偻病系谱(x p)图,显性遗传病的特点(tdin)：,伴X隐性病遗传的特点,第十八页，共四十三页。,例题一个患抗维生素D佝偻病（该病为X显性遗传）的男子(nnz)与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询你认为下列的指导中有道理的是()A不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,C,第十九页，共四十三页。,第二十页，共四十三页。,外耳道多毛症,特点(tdin)：父传子，子传孙,7.伴Y遗传病,第二十一页，共四十三页。,小结(xioji):,1.性别决定(judng)的类型,XY型ZW型,雌性(c xn)：含同型的性染色体，以XX表示雄性：含异型的性染色体，以XY表示,雌性：含异型的性染色体，以ZW表示雄性：含同型的性染色体，以ZZ表示,2.伴性遗传,伴X隐性遗传病,伴Y遗传病,伴X显性遗传病,第二十二页，共四十三页。,堂上(tngshng)巩固练习,资料名师(mn sh)面对面P102例题2、P103广东模拟3、4，高考真题1、2,第二十三页，共四十三页。,例（2009广东理科基础）下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是 A该病是显性遗传病，一4是杂合体 B一7与正常男性结婚，子女都不患病(hun bn)C一8与正常女性结婚，儿子都不患病 D该病在男性人群中的发病率高于女性人群,D,第二十四页，共四十三页。,伴Y染色体遗传(ychun)父传子；,判断(pndun)显隐关系从后往前看；,判断(pndun)其是属于常染色体遗传还是属于伴X染色 体遗传；,代入检验假设是否正确。,遗传系谱题判断的思路：,第二十五页，共四十三页。,只要双亲正常(zhngchng)，生出有遗传病的孩子，则该病必为隐性基因控制隐性遗传病。“无中生有”（图一）,（图一）,（图二）,只要双亲都有病，但能生出正常(zhngchng)的孩子，则该病必为显性基因控制的显性遗传病。“有中生无”（图二）,8.遗传病类型的判断(pndun)方法,先判断显隐性关系,第二十六页，共四十三页。,双亲正常，女儿有病。,再判断是常染色体遗传(ychun)还是性染色体遗传(ychun),一定(ydng)是常染色体隐性遗传。,第二十七页，共四十三页。,一定(ydng)是常染色体显性遗传,第二十八页，共四十三页。,母病，子必病，,伴X染色体隐性遗传(ychun)特点,第二十九页，共四十三页。,父病，女儿必病。,伴X染色体显性遗传(ychun)特点,第三十页，共四十三页。,排除(pich)一种可能：,第三十一页，共四十三页。,口诀(kuju):无中生有为隐性有中生无为显性隐性遗传看女病女病男正非伴性 显性遗传看男病母女无病非伴性,女病，父子(f z)无病非伴性,男病，母女无病非伴性,第三十二页，共四十三页。,1/3,2/3,1/8,7/8,1/3 7/8 7/24,1/8 2/3 1/12,第三十三页，共四十三页。,同时患两种病的概率；仅患一种疾病的概率是；孩子(hi zi)患病的概率是；不患病的概率是。,1/3 1/8 1/24,7/24 1/12 3/8,7/24+1/12+1/24 10/24,2/3 7/8 7/12（或1 10/24（患病(hun bn)的概率）=7/12）,第三十四页，共四十三页。,解题(ji t)思路：,不患病的概率，同时患两种病的概率，以及只患一种病的概率分别(fnbi)是多少？,第三十五页，共四十三页。,1/3、2/3、1/8、7/8、1/3 7/8 7/24 1/8 2/3 1/12、1/3 1/8 1/24、7/24 1/12 3/8 7/24+1/12+1/24 10/24、不患病(hun bn)的概率是 2/3 7/8 7/12（或1 10/24（患病的概率）=7/12）,第三十六页，共四十三页。,10.研究伴性遗传注意的几个问题：常见的伴性遗传有：红绿色盲遗传、血友病遗传、果蝇的白眼、红眼遗传（都是伴X隐性遗传）。书写时将基因写在性染色体的右上角如XdXd。若伴性遗传和其它常染色体遗传同时出现，应将常染色体遗传的基因写在性染色体前。如白化色盲男性的基因型为 aaXdY。伴性遗传仍以基因分离规律为基础，只不过所研究的基因位于性染色体上，故表现(bioxin)它特有的规律遗传方式与性别相联系。,第三十七页，共四十三页。,11.有一位患白化病但是血液(xuy)正常的女人（其父为血友病患者）与一位肤色正常、血液(xuy)也正常的男人（其母为白化病患者）婚配，问在他们的子女中，同时患血友病和白化病的概率是多少？,第三十八页，共四十三页。,12.右为某家系的遗传图谱，其中(qzhng)第二代5号患血友病，请根据系谱回答下列问题：,如果4号与正常男性结婚，他们生的第一个孩子患血友病的概率(gil)是。假如他们所生第一个孩子确实患血友病，那么第二个孩子也患血友病的概率是。如果6号与一个患血友病的男人结婚，他们所生的第一个孩子是正常的概率是。,1/8,1/4,3/4,第三十九页，共四十三页。,13.（07北京）某地(mu d)发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱。,请据图分析回答问题：（1）该家族中决定身材矮小的基因是_性基因，最可能位于_染色体上。该基因可能是来自_个体(gt)的基因突变。,隐,X,1,第四十页，共四十三页。,(2)若II1和II2再生(zishng)一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为_。该家族身高正常的女性中，只有_不传递身材矮小的基因。,1/4,1/8,（显性）纯合子,第四十一页，共四十三页。,9(2013东莞联考)在某种安哥拉兔中，长毛(由基因HL控制)与短毛(由基因HS控制)是由一对等位基因控制的相对性状。某生物育种基地利用纯种安哥拉兔进行如下杂交实验，产生(chnshng)了大量的F1与F2个体，统计结果如下表，请分析回答：实验一()长毛短毛()F1:雄兔全为长毛 雌兔全为短毛实验二 F1雌雄个体交配 F2雄兔长毛短毛31 雌兔长毛短毛13(1)实验结果表明：控制安哥拉兔长毛、短毛的等位基因(HL、HS)位于_染色体上；F1雌雄个体的基因型分别为_。,常,HLHS和HLHS(或答“HSHL和HSHL”),第四十二页，共四十三页。,内容(nirng)总结,高三复习 必修二第2章。雄性产生(chnshng)含X、Y两种性染色体的精子且比例为11。母亲患病，儿子一定患病。（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的。14814。A该病是显性遗传病，一4是杂合体。若1与3婚配，他们的孩子。（1）该家族中决定身材矮小的基因是_性基因，最可能位于_染色体上。若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为_。常,第四十三页，共四十三页。,