第三节人类第三节人类(rénlèi)(rénlèi)遗传病遗传病第一页，共二十五页。第一页，共二十五页。一、人类一、人类(rénlèi)(rénlèi)遗传病遗传病由于由于(yóuyú)(yóuyú)遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。单基因单基因(jīyīn)(jīyīn)遗传遗传病病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病第二页，共二十五页。第二页，共二十五页。11、单基因、单基因(jīyīn)(jīyīn)遗传遗传病病受受一对一对(yīduì)(yīduì)等位基因等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。显显性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：XX染色体：染色体：抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病软骨软骨(ruǎngǔ)(ruǎngǔ)发育不全、多指、并指发育不全、多指、并指第三页，共二十五页。第三页，共二十五页。软骨软骨(ruǎngǔ)(ruǎngǔ)发育不发育不全全第四页，共二十五页。第四页，共二十五页。多指、并指多指、并指第五页，共二十五页。第五页，共二十五页。隐隐性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：XX染色体：染色体：白化病白化病、苯丙酮尿症、、苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑(lónɡyǎ)(lónɡyǎ)血友病、色盲血友病、色盲(sèmáng)(sèmáng)、进行性肌营养不良、进行性肌营养不良第六页，共二十五页。第六页，共二十五页。苯丙酮尿症苯丙酮尿症((常、隐常、隐))智力低下智力低下(dīxià)(dīxià)，，60%60%患儿有脑电图异常。患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉〞臭味。“发霉〞臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿会对婴儿(yīngér)(yīngér)的神经系统造成不的神经系统造成不同程度的损害。同程度的损害。缺少缺少(quēshǎo)(quēshǎo)PP基因基因第七页，共二十五页。第七页，共二十五页。22、多基因、多基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病遗传病受受两对以上两对以上(yǐshàng)(yǐshàng)等位基因等位基因控制的人类遗控制的人类遗传病传病。。唇裂唇裂(chúnliè)(chúnliè)、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等尿病等。。第八页，共二十五页。第八页，共二十五页。22、多基因、多基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病...
