2022年医学专题—5.3-人类遗传病汇总(1).ppt

第三节 人类(rnli)遗传病,第一页，共二十五页。,一、人类(rnli)遗传病,由于(yuy)遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因(jyn)遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,第二页，共二十五页。,1、单基因(jyn)遗传病,受一对(y du)等位基因控制的遗传病。,显性遗传病,常染色体：,X染色体：,抗维生素D佝偻病,软骨(rung)发育不全、多指、并指,第三页，共二十五页。,软骨(rung)发育不全,第四页，共二十五页。,多指、并指,第五页，共二十五页。,隐性遗传病,常染色体：,X染色体：,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑(ln y),血友病、色盲(smng)、进行性肌营养不良,第六页，共二十五页。,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下(dxi)，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿(yng r)的神经系统造成不同程度的损害。,缺少(qusho)P基因,第七页，共二十五页。,2、多基因(jyn)遗传病,受两对以上(yshng)等位基因控制的人类遗传病。,唇裂(chnli)、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,第八页，共二十五页。,2、多基因(jyn)遗传病,特点(tdin),表现出家族(jiz)聚集现象,群体中发病率高,多对基因+环境,第九页，共二十五页。,3、染色体异常(ychng)遗传病,由染色体数目或结构(jigu)改变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺(xngxin)发育不良等。,先天性愚型(21三体）,第十页，共二十五页。,第十一页，共二十五页。,研究性课题(kt)调查人群中的人类遗传病,第十二页，共二十五页。,二、遗传病的危害(wihi),1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上(yshng)。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病(f bng)现状：,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,第十三页，共二十五页。,素质(szh)负担,1985年四川省调查(dio ch)局部数据,第十四页，共二十五页。,第十五页，共二十五页。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙(cn sn)子女,叔伯(sh bi)姑的孙子女,叔伯(sh bi)姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,第十六页，共二十五页。,案例：甜蜜的婚姻(hnyn)苦涩的果,曾经创立了“基因学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿(n r)都是“莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,生物进化论的创始人，英国的伟大(wid)科学家达尔文Charles arwin，不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛ALMA结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。,第十七页，共二十五页。,达尔文,表姐(bio ji)艾玛,女儿(n r),女儿(n r),女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,第十八页，共二十五页。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙(cn sn)子女,叔伯(sh bi)姑的孙子,林黛玉,叔、伯、姑,孙子(sn zi)女,子女,贾宝玉,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,薛宝钗,舅、姨,第十九页，共二十五页。,遗传(ychun)咨询,提出(t ch)防治对策、方法和建议,第二十页，共二十五页。,产前诊断,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛(rngmo)细胞检查5、基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形(jxng)的胎儿。,第二十一页，共二十五页。,小结(xioji)：,一、单基因(jyn)遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑(ln y)、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,第二十二页，共二十五页。,1.以下病症属于遗传病的是 A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解(lioji)他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族聚集(jj)现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,考考你！,第二十三页，共二十五页。,3.请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1苯丙酮尿症 A.常显221三体综合征 B.常隐3抗维生素D佝偻病 C.X显4软骨(rung)发育不全 D.X隐5血友病 E.多基因遗传病6青少年型糖尿病 F.常染色体异常病7性腺发育不良 G.性染色体异常病,第二十四页，共二十五页。,内容(nirng)总结,第三节 人类遗传病。苯丙酮酸在体内积累过多(u du)，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。研究性课题调查人群中的人类遗传病。人 数。一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的根本生活费用。曾经创立了“基因学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间,第二十五页，共二十五页。,