第三章染色体与染色体病永州职业技术学院唐鹏程第一页，共六十七页。学习目标描述人类染色体的形态结构并说出其类型解释核型的概念、学会核型的描述方法解释染色体畸变的概念、简述染色体畸变的原因及类型解释染色体病的概念详述21三体综合征形成的原因，说出常见染色体病的临床表现及核型第二页，共六十七页。这是一张在显微镜下观察到的染色体照片。请问：1、你容易数清染色体的数量吗？说出染色体的形态吗？2、你能看出哪些是常染色体吗？3、你能分辨出是男性的还女性的吗？4、要想解答上述3个问题，你有什么好方法吗？请从本章中寻找答案吧！【临床案例】第三页，共六十七页。前言染色体〔chromosome〕是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。人类的24种染色体上共载有20000~25000个基因，每条染色体平均带有1000个以上的基因。第四页，共六十七页。第1节人类染色体的根本特征一、人类染色体的数目、形态结构与类型人类染色体的类型中期染色体模式图第五页，共六十七页。二、人类染色体的正常核型核型〔karyotype〕是指将一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列所构成的图形。将待测细胞全部染色体按照丹弗体制经配对、排列、识别和判定的分析过程称为核型分析。核型表示:染色体总数，性染色体组合例：４６,ＸＸ；４６,ＸＹ第六页，共六十七页。〔一〕非显带染色体核型及识别1、丹佛体制：46条染色体，常染色体编为1～22号，分为A、B、C、D、E、F、G七个组。2、描述方法：如：46，XX；47，XY，+21。第七页，共六十七页。〔二〕显带染色体核型单纯用吉姆萨常规染色的标本，只能根据染色体大小和着丝点的位置大致识别出染色体，无法准确识别，至于染色体的细微结构就更难发现。1.染色体显带技术用特殊的方法染色，使染色体在其长轴上显示出明暗交替的带纹的技术叫显带技术。显带分为整体显带和局部显带。主要有Q带、G带、R带、C带、T带、N带和高分辨G带等。第八页，共六十七页。1.染色体显带技术〔1〕Q带荧光染料氮芥奎吖因处理显带效果稳定但荧光持续时间短，标本不能长期保存，必须即刻观察并摄影。〔2〕G带胰蛋白酶、碱或其他盐溶液预处理后，吉姆萨染色。标本可长期保存，重复性好，是目前使用最广泛的一中带型。〔3〕R带热磷酸盐处理，吉姆萨染色R带的带纹刚好与G带相反。R带有利于观察末端区的结构异常。〔4〕C带局部显带热碱处理，吉姆萨染色。每条染色体的着...
