第3节人类遗传病第一页，共五十一页。【质疑】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？第二页，共五十一页。•3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病第三页，共五十一页。多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病6600多种100多种100多种人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。第四页，共五十一页。一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑色盲、血友病、进行性肌营养不良第五页，共五十一页。并指单基因遗传病---常染色体显性病假设一对等位基因为Aa患病个体基因型：AAAa第六页，共五十一页。多指单基因遗传病---常染色体显性病患病个体基因型：AAAa第七页，共五十一页。软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍病症：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病---常染色体显性病患病个体基因型：AAAa第八页，共五十一页。抗维生素D佝偻病x染色体显性遗传病第九页，共五十一页。常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症第十页，共五十一页。苯丙酮尿症PP或Pp〔正常〕pp〔患者〕合成苯丙氨酸羟化酶不能合成苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸〔有害〕西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火〞，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以让女孩延续生命的食物全是化学第十一页，共五十一页。苯丙酮尿症苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。第十二页，共五十一页。进行性肌营养不良〔假肥大型〕的患儿肌肉萎缩无...
