肝豆状核变性肝豆状核变性2015-03-172015-03-17第一页，共二十八页。•肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称Wilson病（Wilsondisease,WD)，常染色体隐性遗传,铜代谢(dàixiè)障碍.肝硬化、脑基底节变性。•主要临床表现：青少年，进行性，肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环K-F。•其患病率及发病率。流行病学调查：患病率约1/3万活婴，发病率为15~30/万，基因频率约0.3%~0.5%,杂合子频率稍大于1%。•在欧美大多数国家WD较罕见，而在意大利的撒丁岛、以色列、罗马尼亚及日本该病多见。第二页，共二十八页。病理(bìnglǐ)改变•纹状体的壳核和苍白球。并可广泛累及大脑的灰质和白质、尾状核、丘脑、小脑及脊髓等中枢神经(zhōngshūshénjīng)系统的各个部分。•形态学：大脑半球有不同程度萎缩，壳核和苍白球的体积缩小，软化及空腔形成。•组织学：病变部位的神经细胞数目减少、退变、坏死，神经胶制裁细胞大量增生、体积增大，严重者可见继发性脱髓鞘反应。第三页，共二十八页。•铜沉着在角膜(jiǎomó)后Descemet膜的周围形成棕绿色的色素沉着，称Kayser-Fleischer环。第四页，共二十八页。1.起病(qǐbìnɡ)表现•本病大多在10～25岁间出现(chūxiàn)症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。•一般病起缓渐，临床表现多种多样。•肝型：肝病首发，平均年龄为11.4岁；脑型：脑症状首发。平均年龄18.9岁；精神型：平均年龄20~25岁；晚发型在40~60岁发病。•其它：少数病例以急性溶血性贫血、皮下出血、软骨病、关节炎、肌痛、皮肤色素沉着为首发症状。第五页，共二十八页。2.肝脏(gānzàng)症状•大约80%患者发生肝脏症状，尤其是亚洲患者。•儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。•开始常出现非特异性慢性肝损害症状如疲乏、食欲不振、发热等。以后渐可出现肝区痛、肝脏肿大、质较硬而有触痛。肝脏损害逐渐加重(jiāzhòng)可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。•少数患者表现为无症状的肝脾肿大、或仅有转氨酶持续升高而无任何肝症状。•此外，因肝脏损害使体内激素代谢发生改变，导致内分泌紊乱，患者可出现青春期延迟、闭经、流产、男子女性型乳房等。第六页，共二十八页。3.神经系统(shénjīngxìtǒng)症状•常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。•典型者以锥体外系症状为...
