染色体病和遗传染色体病和遗传(yíchuán)(yíchuán)代谢病代谢病第一页，共五十一页。•一、了解染色体畸变类型(lèixíng)、病因和预防。•二、掌握21一三体综合征本征的临床特征及诊断第二页，共五十一页。第一节第一节概述概述(àishù)ɡ(àishù)ɡ遗传性疾病是由于遗传物质结构遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变或功能改变(gǎibiàn)(gǎibiàn)所导致的疾病。所导致的疾病。第三页，共五十一页。根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类：1．染色体病染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的缺失而引起的疾病(jíbìng)。2.单基因遗传病种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。第四页，共五十一页。①常染色体显性遗传(yíchuán)父母一方有病，子女有50％风险率；父母双方有病，子女有75％风险率；男女发病机会均等。②常染色体隐性遗传家系特点：父母只带1个致病隐性基因，患者为纯合子，同胞中25%发病，25%正常，50%为携带者。近亲婚配发病率增高。③X连锁隐性遗传家系特点：男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者；女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%为携带者。④X连锁显性遗传家系特点：患者双亲之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女，50%为患者。女性患者病情较轻。⑤Y连锁遗传Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上。第五页，共五十一页。3.多基因遗传病疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。4.线粒体病按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。5.基因组印记基因根据来源亲代的不同(bùtón)ɡ而有不同(bùtón)ɡ的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不同(bùtón)ɡ的表现形式。第六页，共五十一页。遗传性疾病的诊断：1．病史2．母亲妊娠史，孕期用药(yònyào)ɡ史及病史3．家族史4．体格检查5．实验室检查染色体核型分析、生物化学检查、基因诊断第七页，共五十一页。一级预防——防止出生缺陷发生以婚前检查以及孕期(yùnqī)保健为中心，包括合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，避免放射线照射及接触同位素，减少环境污染，避免高龄生育；普遍开展生殖健康教育、遗传咨询。第八页，共五十一页。二级预防——减少...
