第七章染色体病商璇,PhD,讲师,教学秘书Email：shang80@fimmu.com办公室电话(diànhuà)：61648510手机：13632445978基础医学院医学遗传学教研室第一页，共八十五页。第一节正常第一节正常(zhèngcháng)(zhèngcháng)核核型型第二页，共八十五页。一、人类(rénlèi)染色体的形态染色(rǎnsè)单体次级(cìjí)缢痕短臂（p）长臂（q）随体常染色质区端粒(异染色质区)随体柄(次级缢痕)着丝粒(初级缢痕)中期染色体结构第三页，共八十五页。中央中央(zhōngyāng)(zhōngyāng)着丝着丝粒粒（1/2--5/8）(1,3,16,19,20)(1,3,16,19,20)亚中着丝粒亚中着丝粒（5/8--7/8）(2,4-12,17,18,X)(2,4-12,17,18,X)近端着丝粒近端着丝粒（7/8--末端(mòduān)）(13(13--15,21,22,Y)15,21,22,Y)第四页，共八十五页。（一）非显带核型a.Denver体制：按染色体长度(chángdù)和着丝粒的位置编号b.非显带染色体的分类依据：1相对长度2臂比率3着丝粒指数第五页，共八十五页。人类(rénlèi)染色体核型特点（Denver）分组序号大小着丝粒位置随体次缢痕鉴别A1~3最大1、3M，2SM无1q可以B4~5最大SM无难C6~12中等SM无9q难X介于7-8之间D13~15中等ST有难E16~18中等16M无16q可以17、18SMF19~20次小M无第六页，共八十五页。（二）显带核型1常用(chányòn)ɡɡ的显带技术用特殊的显带技术，使染色体的长轴上显出(xiǎnchū)一条条明暗相间的条纹，称为染色体带(1).Q显带荧光(yíngguāng)染料：氮芥喹吖因特点：带纹清晰准确，荧光持续时间短(0.5-1h)，不易长期保存第七页，共八十五页。(2).G显带胰酶处理后再Giemsa染色优点：方法简便,带型清晰(qīngxī),可长期保存正常(zhèngcháng)男性染色体46,XY正常(zhèngcháng)女性染色体46，XX第八页，共八十五页。(3).R显带(Reverse，反带)高温或5-BrdU加紫外线处理，Giemsa染色特点(tèdiǎn)：与G带相反，染色体末端深染，研究末端结构改变(5).T显带：末端显带加热(jiārè)，Giemsa染色(6).N显带：NOR、随体显带AgNO3(4).C显带：着丝粒显带NaOH和Ba(OH)2预处理第九页，共八十五页。第十页，共八十五页。氨甲喋呤和胸腺嘧啶(mìdìnɡ)核苷处理→细胞分裂同步化555至上千、数千、上万条第十一页，共八十五页。界标：染色体显著且稳定的特征，包括端粒、着丝粒、特征性深浅带区：两个界标之间的区域带：染色(rǎnsè)深浅可辨的区域，有深带、浅带亚带、次亚带：高分辨显带技术描述要求(yāoqiú)：（1）染色体号（2）臂...
