2022年医学专题—病例讨论2010.03.04示例图(1).ppt

正常脑白质的发育(fy)过程,髓鞘形成始于妊娠中期（5/6月），成熟于2岁。发育规律：由下向上；由尾端向头端；由中央白质向周边白质，最后为皮层下白质；感觉纤维(xinwi)早于运动纤维(xinwi)。成熟的白质为T1W高信号，T2W低信号未髓鞘化的白质表现相反：T1W低信号，T2W高信号。,第一页，共二十五页。,正常(zhngchng)小儿MRI各部位检出时间（1.5T）,第二页，共二十五页。,双侧脑白质病变多为代谢性脑病。双侧不对称性或单侧性病变多为感染性、缺血性病变或部分(b fen)不典型的代谢性脑病。,第三页，共二十五页。,第四页，共二十五页。,遗传性脑白质(bizh)病分类,第五页，共二十五页。,遗传性脑白质病共同(gngtng)临床特征,智力运动倒退视听觉(tngju)受损(长传导束损害)运动障碍 惊厥少见，且通常于病程晚期发生,第六页，共二十五页。,X连锁(lin su)肾上腺脑白质营养不良,最常见的脑白质营养不良，主要累及神经系统白质传导束及肾上腺发病率为1/17000活产婴过氧化酶体病肾上腺脑白质营养不良蛋白(dnbi)（ALDP）功能缺陷，导致极长链脂肪酸氧化障碍,第七页，共二十五页。,影像学改变(gibin),对称性顶枕区白质(bizh)长T1T2信号胼胝体压部早期受累病灶周边强化,影像特点：双侧对称性顶枕部白质内异常信号，T1W像低信号，T2W像高信号，病变通过胼胝体压部，使两侧融合，形成蝴蝶(hdi)样外观,第八页，共二十五页。,第九页，共二十五页。,异染性脑白质(bizh)营养不良（MLD）,是一种较常见的脑白质病变，也是溶酶体病的一种报道为1/4-17万活产婴，常隐遗传，致病基因位于22q13和10q22.芳香硫酯酶A（ASA）或神经(shnjng)髓鞘激活蛋白B（SAPB）的缺陷,第十页，共二十五页。,诊断(zhndun)方法,影像酶活性测定(cdng)基因,影像特点：双侧侧脑室周围的白质(bizh)内对称性病变，T1W像呈稍低信号，T2W呈高信号，早期不累及皮层下白质,第十一页，共二十五页。,球型细胞(xbo)脑白质营养不良（GLD）,又称Krabbes病，属溶酶体病常隐遗传，基因(jyn)位于14号染色体上半乳糖脑苷脂半乳糖酶缺乏，半乳糖脑苷脂蓄积于脑内分婴儿型、晚婴型（2岁前发病）、少年型、成人型,第十二页，共二十五页。,白质(bizh)消融性脑白质(bizh)病(VWM),第十三页，共二十五页。,MRI,弥漫对称性脑白质广泛受累，白质异常在T1、T2及Flair显像可逐渐变为与脑脊液相同(xin tn)的信号,第十四页，共二十五页。,MRI,大脑半球白质弥漫性受累，在脑脊液样白质中有网线状残存(cncn)正常白质,第十五页，共二十五页。,巨脑性白质(bizh)脑病伴皮层下囊肿(MLC),第十六页，共二十五页。,MRI,大脑白质弥漫异常和轻度(qn d)水肿,第十七页，共二十五页。,MRI,胼胝体基本正常,内囊后肢(huzh)轻度信号异常,第十八页，共二十五页。,MRI,颞前部双侧皮质下囊肿(nngzhng)脑干正常,第十九页，共二十五页。,MRI,大脑白质(bizh)弥漫异常和轻度水肿，前部更重,第二十页，共二十五页。,佩梅样病(PMLD),第二十一页，共二十五页。,MRI,第二十二页，共二十五页。,MRI,第二十三页，共二十五页。,第二十四页，共二十五页。,内容(nirng)总结,正常脑白质的发育过程。双侧不对称性或单侧性病变多为感染性、缺血性病变或部分不典型的代谢性脑病。儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化低下/白质消融性白质脑病(CACH/VWM)。最常见(chn jin)的脑白质营养不良，主要累及神经系统白质传导束及肾上腺。是一种较常见(chn jin)的脑白质病变，也是溶酶体病的一种。报道为1/4-17万活产婴，常隐遗传，致病基因位于22q13和10q22.。又称Krabbes病，属溶酶体病。MRI,第二十五页，共二十五页。,