2022年医学专题—抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病(1).ppt

第三节伴性遗传(ychun),第二章基因(jyn)和染色体的关系,第一页，共三十五页。,人类(rnli)体细胞染色体图,正常(zhngchng)女性体细胞染色体图,正常(zhngchng)男性体细胞染色体图,第二页，共三十五页。,推测：控制(kngzh)红绿色盲症的基因位于哪种染色体上？,若在常染色体上，男女患病比例(bl)应大致相当，所以在性染色体上。,第三页，共三十五页。,红绿色盲检查(jinch)图,请看一看下面的图谱(tp)，这其中究竟画了些什么？,检测：你的色觉(sju)正常吗？,第四页，共三十五页。,有两个(lin)驼峰的骆驼,第五页，共三十五页。,数字(shz)五十八，黄5红8,第六页，共三十五页。,一、人类(rnli)红绿色盲症1、色盲症的发现P3334,J.Dalton 1766-1844,英国化学(huxu)家，近代化学(huxu)之父，原子学说创始人,从道尔顿发现色盲症的小故事中，体现了他对科学具有(jyu)哪些态度？,第七页，共三十五页。,（1）、家系图中患病者是什么(shn me)性别？说明色盲遗传与什么(shn me)有关？,（2）、代中的1号是色盲患者，他将自己(zj)的色盲基因传给了代中的几号？,（3）、代中的1号是否将自己的色盲基因传给了代2号？这说明(shumng)红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上？,男性 与性别有关,2、遗传分析 P34资料,3号和5号,没有。因为代中1号传给代2号的是Y染色体，如果色盲基因位于Y染色体上，则代2号肯定是色盲患者。,色盲遗传系谱图,第八页，共三十五页。,（5）、为什么代3号和5号有色盲基因(jyn)而没有表现出色盲症？,（6）、观察课本(kbn)P35表2-1，只有男性才表现为红绿色盲吗？有没有其他情况？,（7）、从此表中分析，为什么红绿色盲患者(hunzh)男性多于女性？,代3号和5号只有一条染色体上有色盲基因，而色盲基因是隐性基因，被显性基因所掩盖。,P34资料,男性只要X染色体上有色盲基因b，就表现为色盲患者；而女性有两条X染色体，必须两条染色体上都有色盲基因b，才表现为色盲基因，所以男性红绿色盲的概率总是大于女性。,（4）、红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因？,隐性基因。如果为显性基因，则代中的5与6婚配，不可能生出患病的孩子。,色盲遗传系谱图,女性,第九页，共三十五页。,人类(rnli)的X染色体和Y染色体无论在大小和携带的基因种类上都不一样。X染色体上携带着许多基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因较少。所以许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因。因此红绿色盲基因是随着X染色体遗传给后代。经科学家研究发现红绿色盲这种病是由位于X染色体上的隐性基因（b）控制的。所以红绿色盲遗传病是一种伴X隐性遗传病。,（8）、为什么色盲基因(jyn)只位于X染色体上？,第十页，共三十五页。,女性正常(zhngchng)男性色盲,亲代(qndi),配子(piz),子代,女性携带者 男性正常 1:1,子、女都正常，但女儿是红绿色盲基因携带者。,父亲的红绿色盲基因只能随着X染色体传给女儿,1.色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲婚配,第十一页，共三十五页。,女性携带者 男性(nnxng)正常,亲代(qndi),配子(piz),子代,女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 1:1:1:1,儿子的红绿色盲基因是从母亲那里遗传来的。,2.女性携带者 正常男性婚配,第十二页，共三十五页。,第十三页，共三十五页。,女性携带者 男性(nnxng)色盲,亲代(qndi),配子(piz),子代,女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲 1:1:1:1,父亲的红绿色盲基因只能随着X染色体传给女儿。儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那里传来。,女儿是红绿色盲，父亲一定是色盲。,3.女性携带者 男性红绿色盲,第十四页，共三十五页。,女性色盲(smng)男性正常,亲代(qndi),配子(piz),子代,女性携带者 男性色盲 1:1,母亲是红绿色盲，儿子一定也是色盲。,4.女性色盲 正常男性婚配,第十五页，共三十五页。,小结(xioji)：3、红绿色盲遗传的特点（伴X隐性遗传）,1.隔代交叉遗传（色盲基因是由男性通过他的女儿(n r)传给他的外孙的，即外公 女儿(n r)外孙）。,2.女性色盲(smng)，她的父亲和儿子都色盲(smng)（母患子必病,女患父必患）。,3.色盲患者中男性多于女性,例题:女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？,D,A、父亲和母亲 B、儿子和女儿 C、母亲和女儿 D、父亲和儿子,第十六页，共三十五页。,第十七页，共三十五页。,二、抗维生素D佝偻病,伴X显性遗传病,这种病患者的小肠(xiochng)由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育等障碍，病人常常表现出O型腿、X型腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。这种病受X染色体上显性基因（D）控制。,第十八页，共三十五页。,XdXd,XDXD,XDXd,XdY,XDY,正常(zhngchng),正常(zhngchng),抗维生素D佝偻病患者(hunzh),患者,基因型分析,注：正常基因是隐性的(用d表示)患者基因是显性的(用D表示),第十九页，共三十五页。,1.世代(shdi)遗传。,2.男患母女患。,3.女性(nxng)患者中多于男性。,抗维生素D佝偻病遗传(ychun)系谱图,第二十页，共三十五页。,人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的.甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育(shngy)A.男孩 男孩 B.女孩 女孩 C.男孩 女孩 D.女孩 男孩,遗传(ychun),咨询(zxn),C.男孩 女孩,第二十一页，共三十五页。,三、伴性遗传(ychun)的概念,控制某种性状的基因位于性染色体上的，在遗传上总是和性别相关联，这种现象(xinxing)叫做伴性遗传。,第二十二页，共三十五页。,四、伴性遗传(ychun)在实践中的应用,鸟类和蛾蝶类的性染色体类型与人类和果蝇正好相反。雌性的两条性染色体是异型的(ZW)，雄性的两条性染色体是同型的(ZZ)。芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑条纹，这是由显性基因B决定的，当它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。1.请写出鸡的相应(xingyng)基因型和表现型。2.养鸡场为了做到多养母鸡、多得鸡蛋，想在雏鸡阶段就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开。如果你是技术员，你将指导他们怎么做？把你的理由用遗传图谱表示出来。注：B和b基因都只存在于Z染色体上，W上没有。,第二十三页，共三十五页。,亲代(qndi),ZBW,ZbZb,（芦花(lhu)雌鸡）,（非芦花(lhu)雄鸡）,配子,ZB,W,Zb,子代,ZBZb,ZbW,（芦花雄鸡）,（非芦花雌鸡）,过 程,第二十四页，共三十五页。,一.红绿色盲症的遗传分析(fnx)1.遗传性质：X染色体上的隐性基因(b)控制2.传特递点:患者男性多于女性、交叉遗传、母患子必患，女患父必患。二.抗维生素佝偻病的遗传分析1.遗传性质：X染色体上的显性基因(D)控制2.传特递点：患者女性多于男性、具有世代连续性、父患女必患、子患母必患；三.伴性遗传的概念四.伴性遗传在实践中的作用,小结(xioji)：,第二十五页，共三十五页。,1.红绿色盲与那种染色体有关？它是由显性基因控制(kngzh)还是隐性基因控制(kngzh)的？,2.红绿色盲的遗传有什么(shn me)特点？,3.为什么男性(nnxng)红绿色盲的发病率远大于女性？,一、人类红绿色盲的分析,第二十六页，共三十五页。,只在Y染色体上,只在X染色体上,XY染色体都有,只在常染色体上,第二十七页，共三十五页。,验证(ynzhng)假设：,若在常染色体上，男女患病(hun bn)比例应大致相当；,若在Y染色体上，其父必为患者，因为Y染色体是由父亲(f qn)提供的，而其父正常，因而否定；且女性也有患者。,若XY染色体上都有，则男女患病比例正常情况也大致相当。,故基因在X染色体上的假设是正确的。,那控制红绿色盲的基因是显性还是隐性？为什么？,隐性；,因为患者父母正常,第二十八页，共三十五页。,二.伴性遗传的概念(ginin)及类型,基因位于性染色体上的，在遗传(ychun)上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。,第二十九页，共三十五页。,一.红绿色盲症的遗传分析 1.遗传性质：X染色体上的隐性基因(b)控制2.传特递点:患者男性多于女性、交叉遗传、母患子必患，女患父必患。二.抗维生素佝偻病的遗传分析1.遗传性质：X染色体上的显性基因(D)控制2.传特递点：患者女性多于男性、具有世代(shdi)连续性、父患女必患、子患母必患；三.伴性遗传的概念四.伴性遗传在实践中的作用,小结(xioji)：,第三十页，共三十五页。,第三十一页，共三十五页。,第三十二页，共三十五页。,伴性遗传在实践中的应用相关信息的分析(fnx)与应用：1、性别决定方式有XY型、ZW型;芦花鸡的性别决定方式是ZW型，ZZ为雄性，ZW为雌性2、芦花鸡羽毛（B），非芦花（b）,？如何(rh)通过羽毛来区分鸡的雌雄？,第三十三页，共三十五页。,你能设计一个杂交实验，对其子代在早期(zoq)时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？,探究(tnji),非芦花鸡,芦花鸡,第三十四页，共三十五页。,内容(nirng)总结,第三节伴性遗传。第三节伴性遗传。:22对(1号22号)。一、人类红绿色盲症1、色盲症的发现P3334。经科学家研究发现红绿色盲这种病是由位于X染色体上的隐性基因（b）控制的。所以红绿色盲遗传病是一种伴X隐性遗传病。3、红绿色盲遗传的特点（伴X隐性遗传）。2.女性色盲，她的父亲(f qn)和儿子都色盲（母患子必病,女患父必患）。例题:女性色盲，她的什么亲属一定患色盲。该基因位于Z染色体上,第三十五页，共三十五页。,