2022年医学专题—孤独症概述(1).ppt

自闭症谱系(px)障碍概述,中山大学附属第三医院儿童发育行为中心(zhngxn)邹小兵2013年10月20日珠海,第一页，共七十八页。,自闭症流行病病学,1985年前认为是罕见(hn jin)病，患病率2-4/万1985年后患病率逐渐上升2000年以来各国报道患病率急剧上升2012年，美国1.13%2009年，英国1.57%2009年，日本1.6%2011年，韩国2.6%,第二页，共七十八页。,第三页，共七十八页。,第四页，共七十八页。,儿童(r tng)患自闭症人数超过儿童(r tng)癌症、糖尿病、艾滋病三者的总和全球约有六千七百万人患有自闭症自闭症是世界上人数增长最快的严重性病症,第五页，共七十八页。,中国(zhn u)的自闭症谱系障碍患病率,几个城市的调查患病率1-2/1000广州调查1/133是否意味着患病率低？调查的是自闭症，而非ASD，可能没有包括高功能自闭症、阿斯伯格综合征和PDD-NOS调查的年龄(ninlng)太小，遗漏太多,第六页，共七十八页。,自闭症是目前导致儿童(r tng)残障最常见的原因之一,第七页，共七十八页。,重度患者会造成终身(zhngshn)残疾轻度患者成年后会出现严重情绪障碍和反社会行为美国弗吉尼亚理工大学枪击案吕文胡克中学枪击案,赵承熙,自闭症与残疾(cn j),金.皮克,亚当(y dn)兰扎,第八页，共七十八页。,ASD与暴力(bol),ASD与暴力(bol)并无关联ASD儿童本质纯真、善良、无邪ASD（高功能、AS）儿童在成长过程中遭受了太多的歧视、欺凌、侮辱、挫折、打击，极个别人出现了暴力犯罪同样的歧视、欺凌、侮辱、挫折和打击发生在普通人中，暴力问题更严重,第九页，共七十八页。,1943年Kanner首先描述(mio sh)了儿童自闭症,第十页，共七十八页。,名称(mngchng)问题,自闭症、孤独症、Kanner 综合征婴儿精神分裂（Infantile schizophrenia)广泛性发育障碍：自闭症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍自闭症谱系障碍，包括(boku)、自闭症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍统称自闭症,第十一页，共七十八页。,Kanner自闭症主要(zhyo)表现,社会交往障碍语言和非言语交流障碍狭隘兴趣(xngq)和重复刻板行为早期缺乏应有的行为，后期表现异常行为,第十二页，共七十八页。,自闭症的语言(yyn)交流障碍,不会说话或说话迟，是就诊首位(shu wi)原因。半数以上患儿终身无语吗？语言倒退（是否存在退化性自闭症？）自言自语、听不懂或无意义的语言电视广告语言语言刻板、重复、鹦鹉式语言你我（人称代词）不分自我中心的话题,第十三页，共七十八页。,早期(zoq)无语言自闭症患者可能在后来获得语言,ASD领域一直认为语言习得的关键时期在早期的观念新近(xnjn)研究证明自闭症患者可能在五岁之后习得口语神经可塑性（neuroplasticity）可以持续到青春期 Pickett et al.Speech acquisition in older nonverbal individuals with autism:A review of features,methods,and prognosis.Cogn Behav Neurol.2009 Mar;22(1):1-21.,第十四页，共七十八页。,语言(yyn)倒退与自闭症,2009年的一项研究表明语言技能丧失是自闭症儿童特有的现象15%的ASD儿童显示出语言丧失出现或者没有(mi yu)出现语言退化现象可能成为鉴别诊断的有用信息，把呈现语言困难的孩子们区分出ASD跟SLI的不同诊断。Pickles et al.Loss of language in early development of autism and specific language impairment.J Child Psychol Psychiatry.2009 Jul;50(7):843-52.,第十五页，共七十八页。,自闭症的社会交往障碍(zhng i),不（少）看不（少）指不（少）应不（少）说不参照(cnzho)（reference)不显示、炫耀,不点头不摇头不寻求安慰(nwi)该怕不怕不该怕却怕该笑（哭）不笑（哭）,第十六页，共七十八页。,自闭症的社会交往障碍(zhng i),缺乏目光对视，“目中无人”独自嬉玩，不合作通常(tngchng)不怕陌生人不喜欢拥抱或避免与他人接触无恰当的身体语言,例如点头摇头极少微笑、难相处与父母亲的依恋情感障碍或延缓不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应,第十七页，共七十八页。,六个月以上(yshng)婴儿早期筛查,6个月后不能被逗乐（表现出大声笑），眼睛很少注视人10个月左右对叫自己名字没反应，听力正常；12月对于言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有动作手势语言；不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣；16月不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话；18月不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有显示参照与给与行为(xngwi)；24月没有自发的双词短语；任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交技能倒退；,第十八页，共七十八页。,狭隘(xi i)兴趣和重复刻板行为,种类繁多，各个儿童不同时期表现不一重复动作（看手、转圈、摇晃等）重复行为（开关、撕纸、看电视广告、天气预报、同一首歌、天线宝宝）重复刻板(kbn)语言强迫行为（睡眠、路线、排便、座位）强迫思维（重复问题、难以摆脱的痛苦）对某些物件或事情（科学事实）不寻常兴趣,第十九页，共七十八页。,自闭症儿童(r tng)的智力,30%-50%儿童智力落后，半数以上正常超常优秀机械记忆力音乐、绘画和艺术能力科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面有特殊能力智障(zh zhn)学者（Savant Syndrome）现象智力正常范围内儿童智力结构显著异常，通常PIQVIQ（阿斯伯格综合症通常VIQPIQ),第二十页，共七十八页。,自闭症儿童的感觉(gnju)异常,听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧触觉异常，表现在对物件的好恶痛觉异常，多不怕(bp)痛视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活,第二十一页，共七十八页。,自闭症的其他(qt)表现,多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦少数（15%？）儿童有癫痫不听话、违拗、攻击、自伤、冲动(chngdng)、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关日常生活自理能力差经典自闭症多数动作灵活，外观正常,第二十二页，共七十八页。,自闭症的诊断(zhndun),没有(mi yu)特异性实验室诊断手段CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断根据典型临床表现自闭症诊断不难诊断可根据DSM-IV或ICD-10为标准CHAT、CARS、ABC是国内常用筛查量表ADI-R、ADOS是诊断“金标准”，新的筛查量表如SRS考虑了谱系障碍的问题,第二十三页，共七十八页。,15分钟磁共振成像 英国(yn u)开发出快速检测自闭症技术,J of Neuroscience 201020个成年自闭症患者MRI成像计算机技术分析(肉眼不能诊断）确诊率90%尚未在儿童(r tng)中进行研究,第二十四页，共七十八页。,诊断(zhndun)经验浅谈,全面认真聆听病史汇报(hubo)认真仔细的行为观察，争取机会和孩子互动行为观察室和录像分析很有意义老师的描述对HFA和AS很重要合理运用筛查和诊断量表，单纯量表不能确诊ASD极端行为问题在校儿童要注意AS诊断ADHD时不忘多问交往和兴趣优点,第二十五页，共七十八页。,自闭症的定义和诊断(zhndun)标准发生了什么变化？,第二十六页，共七十八页。,第二十七页，共七十八页。,第二十八页，共七十八页。,DSM-V,统称为自闭症谱系障碍（autistic spectrum disorders,ASD）患者必须符合以下 A,B,C,D标准A.在各种情景下持续存在(cnzi)的社会交流和社会交往缺陷，不能用一般的发育迟缓解释，符合以下三项:（1）社会-情感互动缺陷：轻者表现为异常的社交接触和不能进行回对话，中至缺乏分享性的兴趣、情绪和情感，社交应答减少，重者完全不能发起社会交往。,第二十九页，共七十八页。,DSM-V,（2）用于社会交往的非言语交流行为(xngwi)缺陷：轻者表现为言语和非言语交流整合困难，中至目光接触和肢体语言异常，或在理解和使用非言语交流方面缺陷，重者完全缺乏面部表情或手势。（3）建立或维持与其发育水平相符的人际关系缺陷(与抚养者的除外)：轻者表现为难以调整自身行为以适应不同社交场景，中至在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难，重者明显对他人没有兴趣。,第三十页，共七十八页。,DSM-V,B、行为方式、兴趣或活动内容狭隘、重复，至少符合以下两项:（1）语言、运动(yndng)或物体运用刻板或重复(例如简单的刻板动作、回声语言、反复使用物体、怪异语句)。（2）过分坚持某些常规以及言语或非言语行为的仪式，或对改变的过分抵抗(例如运动性仪式行为，坚持同样的路线或食物，重复提问，或对细微的变化感到极度痛苦)。,第三十一页，共七十八页。,DSM-V,（3）高度狭隘、固定的兴趣，其在强度和关注度上是异常的；(例如对不寻常的物品强烈依恋或沉迷，过度局限或持续的兴趣）。（4）对感觉刺激反应过度或反应低下，对环境中的感觉刺激表现出异常的兴趣;(例如对疼痛、热、冷感觉麻木，对某些特定(tdng)的声音或物料出现负面反应，过多地嗅或触摸某些物体，沉迷于光线或旋转物体)。,第三十二页，共七十八页。,DSM-V,C.症状必须在儿童早期出现（但是由于对儿童早期社交需求不高，症状可能不会完全显现）D.所有症状共同限制和损害了日常(rchng)功能。,第三十三页，共七十八页。,第三十四页，共七十八页。,ASD的鉴别(jinbi)诊断,典型自闭症诊断(zhndun)并不困难目前诊断需要排除脆性X染色体综合症、结节性硬化、Rett综合症等疾病鉴别阿斯伯格综合征、高功能自闭症需要与多动症、学习障碍、天才儿童、精神分裂等进行鉴别,第三十五页，共七十八页。,Rett综合征,生后第1年发育正常随后出现进行性脑病，自闭症样行为特征，丧失手的目的性和精细操作技能，特征性搓手样动作(dngzu)并发出特殊的响声，共济失调，痉挛性下身瘫痪。相关并发症：获得性小头畸形，惊厥。遗传方式：X染色体Mecp2基因突变，男性患者突变为致死性。患病率：女性为1/10，0001/15，000。,第三十六页，共七十八页。,脆性(cuxng)X染色体综合症,下巴(xi ba)突出，大睾丸，耳大，自闭症样行为特征。男性患者（完全突变）常常有精神发育迟滞而需要间断或强化训练。部分儿童表现为ASD。病因是Xq27-q28的FMR1基因突变；,第三十七页，共七十八页。,第三十八页，共七十八页。,结节性硬化(ynghu),皮肤色泽变浅，痤疮样皮肤肿块（脂肪腺瘤），婴儿痉挛，大脑钙沉积。相关(xinggun)并发症：惊厥，精神发育迟滞而需要间断性或强化训练，心脏肿瘤，恶性病风险增加，牙釉质发育不良，视网膜囊肿，高血压。病因：16p13或9q34染色体缺失。遗传方式：常染色体显性遗传（AD）伴不同程度表达。患病率：1/10，0001/50，000。,第三十九页，共七十八页。,AS的鉴别(jinbi)诊断,注意力缺陷(quxin)多动障碍（多动症）高功能自闭症精神发育迟滞天才儿童？非言语性学习障碍精神分裂（高年级）,第四十页，共七十八页。,ASD与MR的区别(qbi),两者可以共存！MR多有特殊面容（中重度），以认知障碍为主要特征，但是多数在情感交流方面是恰当或正常的。ASD多无特殊面容（经典者俊俏多见），尽管测试可能有认知障碍，但是家长常诉说(s shu)孩子是聪明的）,第四十一页，共七十八页。,AS与高功能(gng