2022年医学专题—佝偻病-王沪荣(1).ppt

医学院王沪荣,维生素D缺乏性佝偻病的早期(zoq)发现与诊治,第一页，共四十九页。,纲 要,概述病因临床表现早期诊断鉴别(jinbi)诊断预防与治疗,第二页，共四十九页。,概 述,维生素D缺乏性佝偻病简称 佝偻病是指由于(yuy)儿童体内维生素D缺乏使钙磷代谢紊乱造成的一种以骨骼钙化不良为病变特征的全身性疾病.典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，骨质软化，骨样组织堆积等,第三页，共四十九页。,病 因,日照不足：紫外线不能透过玻璃，婴幼儿被长期过多留在室内活动，使内源性维生素D生成不足；大气污染如烟雾(ynw)、尘埃等可吸收部分紫外线；气候季节的影响如冬季日照短，紫外线较弱，也可影响部分内源性维生素D的生成。维生素D摄入不足：天然食物中含维生素D少。,第四页，共四十九页。,生长速度快，需要量增加：如早产(zochn)或双胎生后生长发育快，需要维生素D多而体内贮存量不足；婴儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病。疾病因素：胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，1,25-(OH)2D3生成不足而引起佝偻病。,第五页，共四十九页。,药物影响：抗惊厥药可使肝细胞微粒体的氧化酶系统(xtng)活性增加，使维生素D分解增加。围生期维生素D不足：母妊娠期缺乏，早产，双胎等。,第六页，共四十九页。,临 床 表 现,多见于婴幼儿，特别是小婴儿。主要表现在生长最快部位(bwi)的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不同，临床表现也不同。佝偻病在临床上可分为初期、激期、恢复期和后遗症期,第七页，共四十九页。,初 期,多见于3月以内小婴儿。主要表现为神经精神症状，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭、多汗，但这些并非佝偻病的特异症状，诊断时要结合日光照射不足及维生素D缺乏(quf)的病史综合考虑。佝偻病的多汗症状与季节和室温无关，尤其是头部，因汗液刺激皮肤发痒，患常摇头磨擦枕部，出现枕秃。但枕秃也不是佝偻病的特异症状。这个时期常常无骨骼病变，血清25-(OH)D3下降，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高,第八页，共四十九页。,枕 秃,第九页，共四十九页。,环 秃,第十页，共四十九页。,激 期（活动期）,神经兴奋性增高+典型(dinxng)的骨骼改变36个月：颅骨软化7-8个月：方头，鞍状或十字状颅骨1岁左右：胸廓畸形，如佝偻病串珠、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟；手、脚镯1岁以后：膝内翻或膝外翻其它：全身肌肉松弛、蛙腹、重症脑发育受累,第十一页，共四十九页。,血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口样改变，骨骺软骨盘增宽；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形(jxng)或青枝骨折。,第十二页，共四十九页。,颅骨(lg)软化,第十三页，共四十九页。,方 颅,第十四页，共四十九页。,方颅,第十五页，共四十九页。,郝氏沟,第十六页，共四十九页。,肋骨(lig)串珠,第十七页，共四十九页。,鸡 胸,第十八页，共四十九页。,漏斗(ludu)胸,第十九页，共四十九页。,佝偻病手镯(shuzhu),第二十页，共四十九页。,佝偻病脚镯(jio zhu),第二十一页，共四十九页。,O型腿,第二十二页，共四十九页。,X型腿,第二十三页，共四十九页。,蛙状腹,第二十四页，共四十九页。,圆背,第二十五页，共四十九页。,X线长骨(chngg)片 骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽,第二十六页，共四十九页。,骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲(wnq)畸形或青枝骨折,第二十七页，共四十九页。,恢复期,患儿经过治疗和日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻、消失，精神活泼，肌张力逐渐恢复正常。血钙磷数日内即可恢复正常，碱性(jin xn)磷酸酶约需12个月降至正常骨骼X线片23周后改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。,第二十八页，共四十九页。,12d,18d,29d,第二十九页，共四十九页。,后遗症期,多见于2岁以后小儿活动期症状消失，重症佝偻病患儿可残留不同程度的骨骼畸形和运动功能的障碍，轻中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变(gibin)。此期血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。,第三十页，共四十九页。,第三十一页，共四十九页。,早期(zoq)诊断,主要根据有维生素D缺乏的病因(bngyn)，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化改变及X线改变做出诊断。应强调早期患儿骨骼改变不明显，多汗、烦躁、夜惊等神经精神症状无特异性，需结合患儿年龄、季节、病史及相关检查做出综合判断。,第三十二页，共四十九页。,血钙、磷,碱性(jin xn)磷酸酶（ALP）,由成骨细胞分泌，是反映骨钙代谢障碍的重要生化指标佝偻病早期(zoq)，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，功能活跃，合成ALP增多.但是ALP还可来自肝、胆、肠、肾和肺等多种组织器官，其活性受多种因素影响，因此特异性不强.,骨碱性(jin xn)磷酸酶（BALP）,BALP由成骨细胞合成，直接反映成骨细胞的活性，是反映骨生长障碍最特异、最敏感的指标.佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，功能活跃，合成BALP增多，且随着病情进展不断上升，检测灵敏性、特异性高，采血微量、简捷、方便。,血清25-(OH)D3,可以反映体内内源性和外源性维生素D的营养状况，可作为确诊维生素D缺乏性佝偻病及预后观察的较好指标。,第三十三页，共四十九页。,早期诊断(zhndun)小结,国内外佝偻病主要诊断方法较多，但各有其优缺点，应进行综合分析并非一个佝偻病的诊断均要用到以上方法临床中，应根据经济、实用、可推广(tugung)、简单、准确等原则选择适当的诊断方法,第三十四页，共四十九页。,鉴别(jinbi)诊断,肾性佝偻病由于先天或后天性肾疾患引起肾功能不全，出现继发性1-羟化酶缺乏，导致1，25-(OH)D生成减少而发病。由于血磷高，血钙低，继发甲状旁腺功能亢进。可出现佝偻病、骨软化症、纤维性骨炎及肾软组织钙化(gihu)，多伴有酸中毒。骨X射线检查可见骨普遍脱钙，骨骺端呈典型的佝偻病改变。血钙虽低，但很少见手足搐搦症，因酸中毒及低蛋白血症使离子钙维持一定水平。一般剂量的维生素D治疗无效。,第三十五页，共四十九页。,维生素D依赖性佝偻病常染色体隐性遗传病，多有家族史。为肾小管1-羟化酶缺陷。发病多在1岁以内，可有肌乏力，抽搐，发病缓者可在成人期出现。除佝偻病改变外，血清 25-(OH)D正常，甲状旁腺素（PTH）增高(znggo)，尿磷增高，有氨基酸尿。用大剂量维生素D治疗反应好，用药后佝偻病可修复，但要终身维持。,第三十六页，共四十九页。,肝性佝偻病：慢性肝病时胆汁分泌减少，肝功能差，维生素D在肝脏不能转化为25-(OH)D，因此1，25-(OH)D生成减少，引起(ynq)佝偻病除佝偻病体征外，有肝病史及症状用一般治疗量的维生素D无效,第三十七页，共四十九页。,预防(yfng)措施,孕妇应多晒太阳、饮食应含有丰富的维生素D、钙磷和蛋白质等营养物质。妊娠后期适量补充维生素D800IU/日 新生儿提倡母乳喂养；早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周开始补充维生素D 800IU/d，3个月后改预防剂量足月儿生后2周开始补充维生素D 400IU/d，直至2岁。生后23周可让婴儿坚持户外活动，夏季阳光充足，户外活动多，可暂停服用或减量；一般(ybn)可不加服钙剂,第三十八页，共四十九页。,治 疗,目的：控制(kngzh)活动期、防止骨骼畸形原则：以口服为主,第三十九页，共四十九页。,方法：口服法：维生素D 50100g/日（2000 4000IU），或 1,25-(OH)2D30.5ug2.0ug，1个月后改为预防量（400IU）；治疗期间适当补充适量的钙，以利于骨的钙化，但不宜过多以免影响铁、锌等矿物质的吸收肌注法：当重症佝偻病有并发症或无法(wf)口服者可大剂量肌注维生素D 20万30万IU一次，3个月后口服预防量。注射前需服用钙剂3天，注射后仍服用钙剂30天,第四十页，共四十九页。,常见制剂(zhj)简介,维生素AD滴剂：因为(yn wi)维生素A能促进骨骼和牙齿的生长发育，与维生素D有协同防治佝偻病的作用规格：维生素A与维生素D的比例是3：1，通常每克含维生素A9000IU，含维生素D3000IU用法：每次1/6克，大约5滴，1次/天用于预防用药,第四十一页，共四十九页。,维生素AD（胶囊(jio nn)型）规格：维生素A与维生素D的比例是3：1，不同厂家每粒的含量稍有不同，每粒胶囊含维生素A1500IU（1800IU、2100IU），含维生素D500IU（600IU、700IU）用法：每次1粒，1次/天可作为预防或治疗用药,第四十二页，共四十九页。,阿法迪三（阿法骨化(hu)醇）：是一种人工合成的活性维生素D3的前体，在肝内25羟化酶的作用下生成1、25-二羟骨化醇而发挥药理作用规格：0.25ug/粒用法：每次一粒，1次/天用于治疗用药，服用一个月后需遵医嘱用量，还可用于维生素D依赖性佝偻病,第四十三页，共四十九页。,维生素D针剂：规格：20万IU用法：20万30万IU，1次肌注，每月复查1次，必要时可隔月肌注1次，共13次。注射前服用钙剂3天，注射后仍服钙剂共30天用于治疗(zhlio)用药,第四十四页，共四十九页。,钙剂简介(jin ji),补钙的原则：按元素钙计算补钙参考量03岁为100200mg/d，3岁以上为200300mg/d，青春期可加倍按结合(jih)钙或化合钙（即钙盐）计算的补钙参考剂量03岁为12g/d,3岁以上为23g/d，青春期可加倍,第四十五页，共四十九页。,碳酸钙含量较高、吸收率较好且包含(bohn)维生素D的钙剂（碳酸钙含量-维生素D 含量）：迪巧维D钙咀嚼片（300mg100IU）凯斯立D咀嚼片（3500mg200IU）钙尔奇D300咀嚼片（300mg60IU）钙尔奇D600片（600mg125IU）劲得钙咀嚼片（300mg60IU）以上被推荐为儿童补钙首选,第四十六页，共四十九页。,谢 谢！,第四十七页，共四十九页。,影响机体抵抗力，容易并发肺炎(fiyn)、腹泻。如并发腹泻、肺炎，则病情重，病程长，病死率高。胸部骨骼的改变，极大地影响了孩子的心肺功能。严重的佝偻病还会影响运动功能的发育，如坐、立、走等。佝偻病与贫血、肺炎、腹泻已被列为儿童四大防治疾病,第四十八页，共四十九页。,内容(nirng)总结,医学院。药物(yow)影响：抗惊厥药可使肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D分解增加。因此年龄不同，临床表现也不同。碱性磷酸酶（ALP）。骨碱性磷酸酶（BALP）。血清25-(OH)D3。骨X射线检查可见骨普遍脱钙，骨骺端呈典型的佝偻病改变。肌注法：当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌注维生素D 20万30万IU一次，3个月后口服预防量。影响机体抵抗力，容易并发肺炎、腹泻,第四十九页，共四十九页。,