3例双侧先天性第4跖骨短小症家系分析_杨小龙.pdf

the TFNA femoral nailJ J Clin Orthop Trauma，2021，22:101598 32 KLIMA M Bent or broken:Analysis of set screw fracture in the TF-Na implant J J Orthop Traumatol，2021，22:31 33 FUSE Y，ZENKE Y，OKIMOTO N，et al Biomechanical comparisonof lag screw and non-spiral blade fixation of a novel femoral tro-chanteric nail in an osteoporotic bone modelJ Sci ep，2022，12(1):782 34 ZHENG L Q，CHEN X M，ZHENG Y Z，et al Cement augmenta-tion of the proximal femoral nail antirotation for the treatment of twointertrochanteric fracturesa comparative finite element study J BMC Musculoskelet Disord，2021，22(1):1010 35 SCOLA A，GEBHAD F，DEHNE C，et al The PFNAaugmen-ted in revision surgery of proximal femur fracturesJ Open Or-thop J，2014，8:232 236 36 KAMMELANDE C，HEM E S，KLOPFE T，et al Cement aug-mentation of the Proximal Femoral Nail Antirotation(PFNA)-Amulticentre randomized controlled trialJ Injury，2018，49(8):1436 1444 37 AGAWALA S，VIJAYVAGIYA M，SHAH T TFNA implant fail-ure with helical blade cut-outJ J Orthop Case ep，2020，10(9):61 64(接收日期:2023 02 04)doi:103969/j issn1008-0287202303046病例报道3 例双侧先天性第 4 跖骨短小症家系分析Pedigree analysis of 3 cases of bilateral congenital short fourth metatarsal杨小龙，范柯君，徐红军，陆欢YANG Xiao-long，FAN Ke-jun，XU Hong-jun，LU Huan关键词:第 4 跖骨短小症;先天性;家系分析Key words:short fourth metatarsal;congenital;pedigree analysis中图分类号:682.16;596.1文献标识码:B文章编号:1008 0287(2023)03 0456 01图1患儿，男，8 岁，双侧第4 趾短缩畸形，X 线片显示第4 跖骨较其他趾短缩图 2患儿，男，13 岁，双侧第 4 趾短缩背伸畸形，X 线片显示第 4 跖骨较其他趾短缩，弓背畸形图 33 例患儿三代家系图2016 年 1 月 2020 年 12 月，我科诊断 3 例先天性第 4 跖骨短小症患儿，均为男性，年龄分别为 8、13、15 岁。患儿均为双侧第 4 趾短缩，无疼痛、活动障碍，其中 2 例合并有跖趾关节背伸畸形，未伴有智力发育障碍或其他肢体畸形。X 线片显示双足第 4 跖骨远端骨骺提前闭合消失，其余跖骨骨骺均正常发育。见图 1、2。追溯 3 例患儿三代家族史，父亲一族无类似病例，患儿的外祖母、舅舅、母亲等有类似病例，见图 3。第 4 跖骨短小症属于短趾畸形的一种表现，主要外观为第 4 趾短缩畸形或伴随跖趾关节背伸畸形，一般单独出现，也可伴随其他并指(趾)、多指(趾)等异常。本组均为男性患儿，均为双侧发病，第 4 趾短缩作者单位:中国人民解放军联勤保障部队第九二医院手足显微外科，安徽 蚌埠233015作者简介:杨小龙，男，副主任医师，主要从事显微创伤骨科研究，E-mail:yangxiaolong1207163 com畸形直接原因为第4 跖骨头部骨骺停止发育提前闭合。一般短趾症是常染色体显性遗传，但也可能与环境影响有关，从本组 3 例患儿的家族病例分布情况分析来看，均为母系遗传，男女均有发病，无其他发育异常，符合常染色体显形遗传规律。但因同代病例样本少，追溯家族病例因死亡、失联等因素调查人数较少，还需继续追踪调查。(接收日期:2022 10 28)654临床骨科杂志Journal of Clinical Orthopaedics2023 Jun;26(3)