McCune-Albright综合征1例_杨文刚.pdf

32Shi HY，Lee KT，Chiu CC，et al 5-year recurrence predictionafter hepatocellular carcinoma resection:deep learning vs Coxregression models J Am J Cancer es，2022，12(6):2876-2890 33Liu Z，Liu Y，Zhang W，et al Deep learning for prediction ofhepatocellular carcinoma recurrence after resection or liver trans-plantation:a discovery and validation studyJ Hepatology In-ternational，2022，16(3):577-589(收稿日期:2022-11-27)McCune-Albright 综合征 1 例McCune-Albright syndrome:one case report杨文刚，韩红英，杨来虎甘肃省妇幼保健院甘肃兰州730050【关键词】X 线诊断;McCune-Albright 综合征中图分类号:814;681文献标识码:B文章编号:1006-9011(2023)04-0664-02患者女，11 岁。入院前 2 年余无意间发现走路步态跛形，后跛行逐渐加重。月经史:初潮 10 岁，4 6 天/20 30天。入院查体:步态跛形，脊柱侧弯畸形，脊柱生理弯曲存在，右侧腰背部皮肤色素斑，边缘模糊，未高出皮肤;实验室检查未见异常。X 线摄影显示:胸椎侧弯畸形;右侧坐骨支、股骨、胫腓骨中下段、右侧肱骨中段、第 5 掌骨及颅骨可见多发类椭圆形骨质膨胀区(图 1 6)，相应处骨皮质变薄，其内密度呈磨玻璃及“丝瓜瓤样”改变，多考虑骨纤维结构不良;外院 MI 检查显示右股骨中段病变，考虑骨纤维结构不良。讨论:McCune-Albright综合征(MAS)是一种先天性基因图1下肢全长显示右侧坐骨支、髂骨翼、股骨、胫腓骨中下段多发椭圆形骨质膨胀区，呈“丝瓜瓤样”改变，左下肢未见明显异常图 2右上肢全长显示右侧肱骨多发骨膨胀区图3右侧第5 掌骨增粗，骨皮质变薄，骨质呈磨玻璃样破坏图4头颅侧位显示颅骨内外板和板障骨质膨大，见多发囊状透光区图 5患者右侧腰背部片状咖啡色素斑，边缘模糊不清，左侧腰部皮肤未见异常突变疾病，系激动型 G 蛋白 a 基因编码的基因 GNAS1 发生点突变，导致精氨酸被组氨酸或半胱氨酸替代所致。常散发，发病率约为 1/100000 1/10000001。以内分泌障碍，皮肤咖啡色素斑及骨纤维结构不良(常为单侧)为其特征性表现，其中内分泌障碍主要以性早熟最为常见及典型。MAS 也包括一些非内分泌病变，如心血管、肝脏、肾脏疾病等，病情比较复杂。MAS 典型表现:1)内分泌腺功能障碍，包括性早熟，甲状腺功能亢进，库欣综合症等，以外周型性早熟最为常见，有文献报道主要因为卵巢出现了自主性的功能性滤泡囊肿，性激素活动异常，最终导致非 GnH 依赖性性早熟。性早熟对成年患者无明显影响，对于未成年患者性早熟可导致骨骼发育迟缓，骨骺提前闭合;2)骨纤维异常增殖症，常多发，主要位于单侧，不会跨中线生长，X 线摄影表现为多发类椭圆形或梭形骨质膨胀区，相应部位骨皮质变薄，其内密度呈磨玻璃、“丝瓜瓤样”或“地图样”改变。颅骨改变主要表现为内外板和板障的骨质膨大。临床会出现患侧肢体疼痛，活动障碍及病理性骨折，大部分患者常合并脊柱侧弯畸形;3)皮肤咖啡色素斑，常位于骨纤维异常增殖症同侧发病，极少跨中线生长，边缘模糊不清，不高出皮肤。典型三联征者比较少见约占 24%，二联征者约占 33%，三联征中的一种体征者约占 40%2。本病治疗主要以对症治疗为主，缓解性早熟症状，预防骨骼畸形及病理性骨折，骨骼病变严重者可行手术治疗，手术方式包括有切除、减压、骨重建、修补术(下转 669 页)466医学影像学杂志 2023 年第 33 卷第 4 期J Med Imaging Vol33 No4 2023adiol，2020，30(10):5738-5747 20Moch H，Cubilla AL，Humphrey PA，et al The 2016 who classi-fication of tumours of the urinary system and male genital organs-part a:renal，penile，and testicular tumours J Eur Urol，2016，70(1):93-105 21Cui E，Li Z，Ma C，et al Predicting the isup grade of clear cellrenal cell carcinoma with multiparametric M and multiphase CTradiomicsJ Eur adiol，2020，30(5):2912-2921 22Zhou H，Mao H，Dong D，et al Development and external vali-dation of radiomics approach for nuclear grading in clear cell renalcell carcinoma J Ann Surg Oncol，2020，27(10):4057-4065 23Li Q，Liu Y，Dong D，et al Multiparametric MI radiomic modelfor preoperative predicting who/isup nuclear grade of clear cell re-nal cell carcinomaJ J Magn eson Imaging，2020，52(5):1557-1566 24Haider MA，Vosough A，Khalvati F，et al CT texture analysis:a potential tool for prediction of survival in patients with metastaticclear cell carcinoma treated with sunitinibJ Cancer Imaging，2017，17(1):4-7 25Nazari M，Shiri I，Zaidi H adiomics-based machine learningmodel to predict risk of death within 5-years in clear cell renalcell carcinoma patients J Comput Biol Med，2020，129(1):104-135 26Bai X，Huang Q，Zuo P，et al MI radiomics-based nomogramfor individualised prediction of synchronous distant metastasis inpatients with clear cell renal cell rarcinoma J Eur adiol，2020，44(2):1029-1042 27Dizman Nazli，Philip Errol J，Pal Sumanta-K Genomic profilingin renal cell carcinoma J Nat ev Nephrol，2020，16(8):435-451 28Kim BJ，Kim JH，Kim HS，et al Prognostic and predictive valueof vhl gene alteration in renal cell carcinoma:a meta-analysis andreviewJ Oncotarget，2017，8(8):13979-13985 29Wang Z，Peng S，Guo L，et al Prognostic and clinicopathologi-cal value of pbrml expression in renal cell carcinoma J ClinChim Acta，2018，486(10):9-17 30Kocak B，Durmaz ES，Kaya OK，et al Machine learning-basedunenhanced CT texture analysis for predicting bap1 mutation sta-tus of clear cell renal cell carcinomas J Acta adiol，2019，61(6):856-864 31Kocak B，Durmaz ES，Ates E，et al adiogenomics in clear cellrenal cell carcinoma:machine learning-based high-dimensionalquantitative CT texture analysis in predicting pbrm1 mutation sta-tus J AJ，2019，212(3):55-63 32Schick U，Lucia F，Dissaux G，et al MI-derived radiomics:methodology and clinical applications in the field of pelvic oncolo-gy J Br J adiol，2019，92(1104):105-118(收稿日期:2022-04-11)(上接 664 页)等3。Lee 等4 研究表明，双膦酸盐类的药物干扰破骨细胞所介导的骨质破坏、吸收过程，有效的缓解骨骼疼痛，控制病情的发展，能明显降低 MAS 患者骨折率。环丙孕酮和达那唑能有效的抑制性发育，是 MAS 对症治疗中常用的药物。MAS 患儿的皮肤色素沉着常无症状，不必接受特殊治疗，皮肤色素沉着目前无有效的根治方法。部分学者认为用 Q 转换的红宝石激光器去除皮肤色素沉着，但其确切疗效仍需长期的随访观察5。本例符合 MAS 全部典型表现，患者 10 岁月经初潮，为性早熟表现;右侧腰背部边界不清的片状咖啡色素斑;右侧肢体多发骨纤维结构不良，有文献报道该病常合并脊柱侧弯畸形及患侧下肢跛行，本例与该报道亦相符。本例患者最终诊断为 MAS。该病发病率极低但表现极为典型，仔细询问病史结合影像学检查不难诊断，无需与其它疾病鉴别。本病为基因突变性疾病，最终确诊还须基因学诊断。参考文献:1Dumitrescu CE，Collins MT McCune-Albright syndrome JOrphanet J are Dis，2008，19(3):12 2Lumbroso S，Paris F，Sultan C，et al Activating Gsmutations:analysis of 113 patients with signs of McCune Albright syndrome-aEuropean collaborative study J J Clin Endocrinol Metab，2004，89(5):2107-2113 3Stanton P，Ippolito E，Springfield D，et al The surgical man-age-ment of fibrous dysplasia of bone J Orphanet J are Dis，2012，7(1):1-5 4Lee JS，FitzGibbon EJ，Chen Y，et al Clinical guidelines forthemanagement of craniofacia