基金项目：天津市医学重点学科（专科）建设项目资助（ＴＪＹＸＺＤＸＫ－０１５Ａ）＊通讯作者文章编号：１００７－４２８７（２０２３）０３－０２５３－０６基于多数据集分析骨髓增生异常综合征相关的原发性免疫缺陷核心基因连晓强１，张稳２，张栋栋１，穆红１＊（１．天津市第一中心医院检验科，天津３００１９２；２．天津医科大学医学技术学院，天津３０００７０）摘要：目的利用生物信息学方法探索骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）发生发展机制，为筛选早期ＭＤＳ辅助诊断指标提供理论依据。方法选择来源于ＧｅｎｅＥｘｐｒｅｓｓｉｏｎＯｍｎｉｂｕｓ数据库的人类ＭＤＳ基因芯片或高通量转录组测序数据，利用Ｒ语言及相关包对数据集进行差异表达分析，采用ＳＴＲＩＮＧ结合ＣｙｔｏＨｕｂｂａ分析差异表达基因互作网络关系，并获取ｄｅｇｒｅｅ值前１０的核心基因；利用ＧＳＥＡ对数据集进行通路富集，从而获取与显著富集通路相关的核心基因并评价其诊断效能。结果本研究以正常组为对照，对基因芯片数据ＧＳＥ５８８３１和高通量测序数据ＧＳＥ１１４９２２进行差异表达分析，共筛选７４个共同差异基因，其中ＮＦＥ２、ＧＦＴ１Ｂ及ＫＣＮＫ５在ＭＤＳ中上调，７１个基因在ＭＤＳ中表达下调；ＳＴＲＩＮＧ结合ＣｙｔｏＨｕｂｂａ共筛选出１０个核心基因：ＩＬ６、ＩＬ７Ｒ、ＣＤ７９Ａ、ＣＤ１９、ＲＡＧ１、ＣＸＣＲ４、ＰＡＸ５、ＲＡＧ２、ＥＢＦ１以及ＤＮＴＴ；ＧＳＥＡ分析显示原发性免疫缺陷基因集在ＭＤＳ组为整体低表达，包含ＩＬ７Ｒ、ＣＤ７９Ａ、ＣＤ１９、ＲＡＧ１及ＲＡＧ２；受试者工作特征曲线分析显示ＣＤ７９Ａ、ＣＤ１９、ＲＡＧ１及ＲＡＧ２均具有较好的诊断效能。结论本研究利用生物信息学初步揭示了原发性免疫缺陷可能是ＭＤＳ发生发展的重要机制，其中ＲＡＧ１、ＲＡＧ２、ＣＤ１９及ＣＤ７９Ａ等免疫相关指标具有潜在的辅助诊断价值。关键词：骨髓增生异常综合征；原发性免疫缺陷基因；临床诊断中图分类号：Ｒ４４６Ｒ５５１．３文献标识码：ＡＡｎａｌｙｓｉｓｏｆｐｒｉｍａｒｙｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｈｕｂｇｅｎｅｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅｂａｓｅｄｏｎｍｕｌｔｉ－ｄａｔａｓｅｔｓＬＩＡＮＸｉａｏ－ｑｉａｎｇ１，ＺＨＡＮＧＷｅｎ２，ＺＨＡＮＧＤｏｎｇ－ｄｏｎｇ１，ｅｔａｌ.（１.ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒ...
