低龄后肾腺瘤1例报告_李中策.pdf

eport of two cases J Surg Today，2010，40(2):162-166 5 Kishan J，Bhargava K，Kalani BP，et alSitus inversus abdominus with intestinal atresia J Indian Pediatr，1985，22(5):384-387 6 Blegen HMSurgery in Situs Inversus J Ann Surg，1949，129(2):244-259 7 杨沿江，杨传玉腹腔镜联合胆道镜治疗全内脏反位胆囊结石合并胆总管结石 1 例报告 J 中国微创外科杂志，2019，19(9):862-864 8 谭卫，卢佳佳全内脏反位行腹腔镜胆总管切开取石术或胆囊切除术的疗效分析(附 2 例报告)J 江西医药，2013，48(4):325-327 9 Campos L，Sipes ELaparoscopic cholecystectomy in a 39-year-old female with situs inversusJ J Laparoendosc Surg，1991，1(2):123-125 10 邱轩，王永花，王祖森全内脏反位腹腔镜胆囊切除+胆总管切开取石术 1 例报告并文献复习J 腹腔镜外科杂志，2019，24(11):879-880 11 丘福良，董高宏，李震东“镜面人”腹腔镜胆囊切除术一例 J 岭南现代临床外科，2017，17(5):613-614(收稿日期:20220718)通讯作者:戚士芹，E-mail:qishiqin 163com文章编号:10096612(2023)02015803DOI:1013499/jcnkifqjwkzz202302158病例报告低龄后肾腺瘤 1 例报告安徽医科大学第五临床医学院安徽医科大学附属省儿童医院普通外科李中策，戚士芹安徽医科大学附属省儿童医院普通外科卞剑后肾腺瘤(metanephric adenoma，MA)是罕见的肾脏良性肿瘤，目前文献报道较少，且多为个案报道。由于 MA 缺乏特异性的临床表现及影像学特点，术前易被误诊为肾脏恶性肿瘤，从而导致诊疗不当1。我们收治 1 例患儿，女，6 个月 27 天。发现右侧腹部包块 3 d，2021 年 11 月 25 日以“腹腔占位:右侧肾母细胞瘤?”收住我科。入院查体:一般情况尚好，腹膨，腹软，右侧腹部可及一约 100 cm100 cm 包块，界限尚清，质韧，活动度差，无压痛。相关血液学检查(血常规、生化、凝血五项、免疫组合、肿瘤五项等)未见异常，腹部超声:右肾下极可见约 98 cm93 cm64 cm 的囊实区，以囊性为主，考虑肾母细胞瘤;腹部CT(图 1)提示:右肾囊实性占位，肾母细胞瘤?术前行胸部 CT、骨髓细胞学等评估无转移等手术禁忌证，择期在静吸复合麻醉下行“腹腔镜探查，备右侧肾母细胞瘤切除术”。腹腔镜探查见:右肾前中下区巨大占位，约 100 cm80 cm80 cm 大(图2A)，囊状，界清，囊壁菲薄，囊状肿块后上方可见肾组织(图 2B、2C)。腹腔镜下试游离，因囊壁薄，轻分离即有破裂，流出淡黄色液体(图 2D)。考虑与肾母细胞瘤的外观不符，良性可能，有保留部分右肾可能，遂转开腹尝试精准分离血管、保留右肾上极。开腹分离过程中反复检查囊壁及右肾:囊壁厚薄不均，囊底见约 20 cm08 cm08 cm 与 35 cm30 cm20 cm 大的实性瘤体，实性瘤体与残肾前壁在囊内细蒂状相连，蒂部有陈旧性血凝块及新鲜渗血。瘤腔后壁，即残肾前壁创面粗糙不平、渗血难止，肾组织菲薄，分支处理肾血管困难，遂完整切除瘤体及右肾，术中冰冻示:排除肾母细胞瘤，偏良性，MA 可能;手术时间 159 min。患儿术后第 3 天拔除引流管，第 4 天恢复流质饮食，住院 10 d。术后恢复顺利，未予化疗。随访 10 个月，生长发育良好，无复发等情况。术后肉眼所见(图 3A):(1)肾脏切除标本一件，70 cm50 cm35 cm，下极已剖开，呈单房囊性，大小 60 cm45 cm，壁厚 00501 cm，内有血凝块，与肾实质粘连。(2)灰白色包块一个，20 cm10 cm08 cm，部分见包膜，切面实性、灰白、质嫩。(3)椭圆形包块一个，35 cm30 cm25 cm，切面实性、灰白灰红、质软。镜下所见(图 3B):瘤细胞丰富，大小不一，胞质少，核仁暗，未见核分裂象。免疫组化结果(图 3C、3D):Vim(+)，WT1(+)，CK(+)，CD10(+)，Ki-67(+15%)，CK7(-)，EMA(-)，S-100(-)，TFE3(-)。病理诊断:MA。讨论MA 与胚胎发育期后肾胚芽的异常残留有关，在肾脏上皮性肿瘤中的发病率仅为 02%2。MA 在中年女性中较为常见，男女比例为 123，发病年龄为 5 个月83 岁，多发生在肾脏皮质，以实性为多。多无典型的临床症状与体征，少数患者以腰背部疼痛、腹部包块、血尿等就诊3。10%20%的患者就诊时伴有红细胞增多，可能与体内分泌促红细胞生成素有851第 28 卷第 2 期2023 年 2 月腹腔镜外科杂志JOUNAL OF LAPAOSCOPIC SUGEYVol28，No2Feb2023关，此例患儿术前进行相关检查未发现伴有红细胞增多症。本例患儿 6 个月低龄，以腹部包块就诊，瘤体巨大，成份基本为囊性，属罕见。图 1CT 图像(A、B:平扫;C、D:动脉期;E、F:静脉期)图 2腹腔镜下外观(A:前壁观;B、C:后上部分可见肾组织;D:囊壁破溃后流出淡黄色液体)图 3术毕标本外观及病理(A:标本;B:HE 染色200;C、D:免疫组化结果)影像学上，CT 平扫时多为边界清晰的等密度病灶，少数可呈现不均匀密度，内部偶可见出血坏死或钙化;增强 CT 可显示轻度强化，但各期强化度均低于肾实质等肾脏正常组织4。MI 上:病灶以外生为主，T1WI 多为低信号，T2WI 等信号或稍高信号，而弥散加权成像呈现轻度进行性强化;病灶多无假包膜或假包膜不完整5。影像学对 MA 的诊断可能是有用的，但没有可靠的影像学图像可明确区分 MA 与其他肾脏肿瘤6，成人与肾细胞癌难以区分，儿童易被误诊为肾母细胞瘤，从而导致术前化疗或根治性肾切除等过度治疗。本例患儿术前 CT 报告肾母细胞瘤可能，未能明确诊断。由于此类疾病在临床影像学上缺乏特异性，术前难以确诊，术前相关检查报告提示肾母细胞瘤可能，因此我们在完善相关检查明确无手术禁忌证时进行手术治疗，通过术中及术后病理学进一步明确病情。MA 依靠病理确诊。大体病理为位于肾实质内的内生性生长的病灶，也可呈外生性突出肾脏表面，但边界较为清楚;切面多为黄白色、灰白色或褐色，体积较大时可出血、坏死或囊性变，其中部分可合并钙化。在显微镜下，HE 染色表现为:瘤细胞排列紧密而一致，胞质少、胞浆丰富、核仁不明显，无细胞异型性，核分裂象较为罕见;免疫组化染色:CK7(-)、AMAC(-)、WT1(+)和 CD57(+)的组合被认为是 MA 的特征，若在免疫染色模式上存在异常，可进一步行荧光原位杂交分析7。本例瘤体基本为囊性，但内有 2 个实性成份。有文献报道 90%的 MA 患者合并 BAF 基因15 号外显子 V600E 的突变8，检测此突变可为MA 的诊断及鉴别诊断提供重要线索。然而 Catic 等9 发现，KANK-NTK3 融合可能与年轻患者、儿童患者有关，其荧光原位杂交分析或常规细胞遗传学分析可能有助于在形态学、免疫组化不明确的无 BAF 突变的 MA 病例中确诊。在治疗上，可依据病变情况选择肾脏切除或保留正常肾单位的肿瘤切除，儿童应争取行保留肾单位的瘤体剜除，Ozden等10 报道 2 例腹腔镜保肾的肿瘤剜除术。本例我们尝试行腹腔镜手术，后改行开腹手术，术中评估无法保留肾单位而行瘤体、肾脏的完整切除，治疗效果满意，随访无复发。MA 是罕见的具有惰性行为的良性肾脏肿瘤，多无明显症状与体征，影像学检查缺乏特异性表现。病理是 MA 诊断的金标准，BAF V600E 检测在其诊断及鉴别诊断中具有重要意义。个别报道提及 MA 术后发现淋巴结转移，具有侵袭性，因此术951第 28 卷第 2 期2023 年 2 月腹腔镜外科杂志JOUNAL OF LAPAOSCOPIC SUGEYVol28，No2Feb2023后仍需定期复查与长期随访。我们报道此例 6 个月低龄、瘤体巨大且以囊性病变为主的儿童病例，资料全面，可增加病例库、丰富此病的诊治经验。参考文献:1 李振武，宋宏程，孙宁，等儿童后肾腺瘤五例报告 J 中华小儿外科杂志，2017，38(7):542-545 2 Katan，ilavsk MMetanephric adenomaA case report and literature review J Cesk Patol，2019，55(3):165-169 3 Zhu Q，Zhu W，Wu J，et alThe clinical and CT imaging features of metanephric adenomaJ Acta adiol，2014，55(2):231-238 4 李清海，严福换，侯君，等肾少见良性肿瘤的影像学诊断分析 J 放射学实践，2008，23(11):1235-1240 5 石家源，许伟，袁静，等后肾腺瘤临床特点及 M 影像学表现 J 磁共振成像，2021，12(7):64-68 6 Kayano S，Sasaki H，Kimura T，et alMetanephric Adenoma:A eport of Two Cases J Hinyokika Kiyo，2018，64(8):329-333 7 Kinney SN，Eble JN，Hes O，et alMetanephric adenoma:the utility of immunohistochemical and cytogenetic analyses in differenti-al diagnosis，including solid variant papillary renal cell carcinoma and epithelial-predominant nephroblastomaJ Mod Pathol，2015，28(9):1236-1248 8 贾卓，张崔建，席晨光，等后肾腺瘤 16 例临床特征及诊治分析 J 中华外科杂志，2018，56(3):227-230 9 Catic A，Kurtovic-Kozaric A，Sophian A，et alKANK1-NTK3 fusions define a subset of BAF mutation negative renal meta-nephric adenomas J BMC Med Genet，2020，21(1):202 10 Ozden E，Yagiz B，Atac F，et alLaparoscopic Nephron-sparing Surgery for Metanephric Adenoma in Children:A eport of 2 Cases J Urology，2015，86(1):165-167(收稿日期:20220920)读者作者编者本刊对英文缩写词的要求英文缩写必须在公知公用的前提下使用。为了便于阅读，应尽量少用或不用英文缩写。如果出现次数较少，则直接用中文表述，不用英文缩写。在文章出现 6 次及以上时，可以使用英文缩写。正文中第一次出现英文缩写时请分别给出中、英文全称，格式如下:腹腔镜胆囊切除术(laparoscopic cholecystectomy，LC)，之后在文内出现，均用英文缩写表示。本刊可直接使用的英文缩写词:ALP 碱性磷酸酶ALT 丙氨酸氨基转移酶AST 天冬氨酸氨基转移酶BMI 体质量指数BUN 血尿素氮Cr 肌酐CT 电子计算机断层扫描DBIL 直接胆