骨科临床与研究杂志2023年3月第8卷第2期JClinOrthopＲes，March2023，Vol．8，No．2DOI:10．19548/j．2096-269x．2023．02．011作者单位:200032上海，复旦大学附属肿瘤医院病理科通信作者:王坚，E-mail:softtissuetumor@163．com·综述·对未分化小圆细胞肉瘤分子分型的认识王坚近年来软组织肿瘤的分子遗传学研究发展迅速，不仅在临床病理诊断中起着非常重要的作用，而且在临床治疗策略制定和生物学行为预测等方面也具有重要意义。未分化小圆细胞肉瘤(undifferentiatedsmallroundcellsarcoma，USＲCS)的诊断是软组织肿瘤病理诊断中的难点。依据传统病理学难以将USＲCS进一步分型。随着以二代测序(nextgenerationsequencing)为代表的高通量分子检测手段的开展和应用，基于分子异常的USＲCS新类型不断涌现，对以往一些分化不明的USＲCS经过分子检测也得到了重新认识。USＲCS的分型正在从形态学分型转向分子分型，这有助于实现疾病的精准诊治。在此对USＲCS的临床病理学及分子检测研究的新进展进行概述。根据其分子遗传学异常，USＲCS被分为以下几种类型:①尤因肉瘤(Ewingsarcoma)，以产生EWSＲ1::ETS家族基因的融合基因为特征;②CIC重排肉瘤(capicuatranscriptionalreceptor-rearrangedsarcoma);③BCOＲ遗传学改变肉瘤(sarcomawithBCOＲgeneticalterations)，包括婴儿未分化圆细胞肉瘤(infantileundifferentiatedroundcellsarcoma)和婴儿原始黏液样间叶性肿瘤(primitivemyxoidmesenchymaltumorsofinfancy);④EWSＲ1::非ETS融合圆细胞肉瘤(roundcellsarcomawithEWSＲ1::non-ETSfusions)，代表性类型包括EWSＲ1/FUS::NFATc2肉瘤和EWSＲ1/FUS::PATZ1肉瘤;⑤涉及其他基因重排的USＲCS，包括NUTM1重排肉瘤等。一、尤因肉瘤可发生于骨以及躯干和四肢深部软组织，多发于长骨，部分病例可发生于浅表皮下，少数病例可发生于肾、胃肠道和女性生殖道等实质脏器。发病高峰年龄段为10～20岁，20岁以上患者病灶多发生于软组织;男性略多见。镜下由形态一致的小圆细胞组成，胞质稀少或略呈透亮状，染色质均匀细腻，胡椒盐样，核分裂象多少不等。瘤细胞呈分叶状或片状分布，部分病例可见Homer-Wright菊形团结构。瘤细胞以弥漫表达CD99(膜着色)和NKX2．2(核着色)为特征。特殊亚型为造釉细胞瘤样尤因肉瘤(adamantinoma-likeEwingsarcoma)，好发于头颈部，除可表达CD99和NKX2．2外，还常表达CK，34E12，p63和p40上皮性标记。遗传学分析结果显示，85%尤因肉瘤患者存在t(11;...
