作者简介：牛国辉（１９７８－），男，河南人，硕士生导师，副主任医师，博士学位，主要从事小儿神经系统疾病和小儿遗传性疾病的早期诊断与康复治疗。·个案报道·ＴＲＥＸ１基因相关Ａｉｃａｒｄｉ－Ｇｏｕｔｉèｒｅｓ综合征１例报告并文献复习牛国辉１，李停停１，王鑫１，张晓莉２，谢加阳１郑州大学第三附属医院，１．儿童康复科，２．小儿神经内科，河南郑州４５００５２关键词：ＴＲＥＸ１基因；Ａｉｃａｒｄｉ－Ｇｏｕｔｉèｒｅｓ综合征；颅内钙化；儿童中图分类号：Ｒ７２５．９文献标识码：Ｃ文章编号：１００８－６５７９（２０２３）０５－０５７６－０５ｄｏｉ：１０．１１８５２／ｚｇｅｔｂｊｚｚ２０２２－０９８６Ａｉｃａｒｄｉ－Ｇｏｕｔｉèｒｅｓ综合征（Ａｉｃａｒｄｉ－Ｇｏｕｔｉèｒｅｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＧＳ）是一种罕见的以神经系统及皮肤受累为主的早发性遗传性疾病，１９８４年被Ａｉｃａｒｄｉ等［１］首次描述，其主要临床表现为严重的发育迟缓、智力障碍或倒退、癫痫、小头畸形；影像学检查可见颅内钙化、白质异常及脑萎缩；病理表现为体内干扰素水平增多，脑脊液淋巴细胞增多［２］。日本报道ＡＧＳ发病率约为１／９００万［３］，国内尚无ＡＧＳ患病率的相关报道［２］。目前已发现的致病基因有ＴＲＥＸ１，ＲＮＡＳＥＨ２Ｂ，ＲＮＡＳＥＨ２Ｃ，ＲＮＡＳＥＨ２Ａ，ＳＡＭＨＤ１，ＡＤＡＲ１和ＩＦＨ１，分别对应ＡＧＳ的１－７型［２，４］。最新研究表明，ＰＮＰＴ１基因突变也可能导致ＡＧＳ［５］。ＴＲＥＸ１所致的ＡＧＳ属ＡＧＳ１型，也是最经典的ＡＧＳ类型，占所有ＡＧＳ患儿的１７％［６］。本文回顾性分析１例携带ＴＲＥＸ１基因复合杂合变异（其中Ｃ．３５２Ｃ＞Ｇ为新发现的变异）所致的ＡＧＳ患儿的临床资料，并总结近５年国内外报道的相关文献，以提高临床对ＡＧＳ的认识。１资料和方法１．１病例资料患儿，男，１岁８月，因“竖头不稳”就诊于郑州大学第三附属医院儿童康复科。５月龄时出现睡眠增多，较前增加１～２ｈ／ｄ，竖头不稳，当地给予综合康复治疗１年，症状改善不明显。家族史无异常。患儿系Ｇ３Ｐ２（第２胎孕１月余自然流产），胎龄４０＋１周顺产，出生史无明显异常。体格检查：体质量１１ｋｇ，身高８５ｃｍ，头围４５．７ｃｍ（处于－２ｓ至－１ｓ之间），前囟已闭，全身皮肤未见色素减退、沉着或冻疮样改变。头颅外观正常，心、肺、腹查体无异常。专科查体：反应迟，表情...
