书名前言目录上篇总论第1章环境与基因组学1.1环境与人类疾病的关系1.2人类基因组1.2.1基因组的结构与功能1.2.2基因组变异与疾病1.2.3基因组的结构变异1.2.4单核苷酸多态性1.2.5人类基因组计划1.3环境基因组学1.3.1环境基因组学概述1.3.2环境基因组学发展现状主要参考文献第2章人类遗传多态性及人类遗传标记的基础与应用2.1人类遗传多态性2.2人类遗传标记2.3人类遗传标记系统2.3.1常染色体遗传标记系统2.3.2线粒体DNA遗传标记系统2.3.3Y染色体遗传标记系统2.4短串联重复序列多态性及其应用2.4.1短串联重复序列及其基本特征2.4.2短串联重复序列的产生机制2.4.3短串联重复序列的筛选和分型技术2.4.4短串联重复序列等位基因的命名2.4.5短串联重复序列的医学应用2.4.6短串联重复序列的应用前景2.4.7应用短串联重复序列研究的注意事项2.5单核苷酸多态性2.5.1单核苷酸多态性的基本概念及其特征2.5.2单核苷酸多态性的分型方法和技术2.5.3单核苷酸多态性的医学应用2.6拷贝数变异2.6.1拷贝数变异在基因组中的分布特点2.6.2拷贝数变异的组成形式2.6.3拷贝数变异具有可遗传性、相对稳定性和高度异质性2.6.4拷贝数变异全基因组扫描的方法2.6.5拷贝数变异全基因组关联分析在疾病易感基因筛查中的应用主要参考文献下篇各论第3章大骨节病的生物学基础与应用3.1大骨节病的流行病学特征3.2大骨节病的临床表现与诊断3.3大骨节病的病因与发病机制3.4大骨节病的基因多态性3.4.1短串联重复序列多态性与大骨节病的关联分析3.4.2单核苷酸多态性与大骨节病的关联分析3.4.3线粒体DNA与大骨节病的关联分析3.5大骨节病的外周血与软骨表达谱变化3.5.1大骨节病的外周血单基因分析3.5.2大骨节病软骨损伤的单基因筛选3.5.3大骨节病软骨细胞的基因通路分析3.5.4大骨节病与原发性骨关节炎软骨细胞基因表达谱的比较3.6代谢组学变化3.6.1代谢产物分析的主要研究方法3.6.2大骨节病的代谢组学变化3.6.3代谢组学在骨关节病研究中的应用3.7大骨节病的蛋白质组学变化3.8大骨节病的整合组学研究3.9大骨节病的模式动物3.9.1大骨节病环境风险因素动物模型3.9.2大骨节病关节软骨损伤动物模型3.10大骨节病的治疗与预防主要参考文献第4章克山病的生物学基础与应用4.1克山病的流行病学特征4.2克山病的病因与发病机制4.3克山病的病理学特征4.4克山病的临床表现与诊断4.5与克山病相关的短串联重复序列和单核苷酸多态性4.5.1HLA-DRB1基因分型及多态性4.5.2SCN5A基因突变4.5.3Desmin基因exon6的A360P错义...
