个案报道妊娠合并结节性硬化症患者剖宫产手术１例陈柏霖，罗林丽∗作者单位：６１００４１四川成都，四川大学华西第二医院麻醉科，妇儿疾病与出生缺陷教育部重点实验室作者简介：陈柏霖，四川大学华西临床医学院硕士研究生在读，住院医师，主要研究方向为妇产科麻醉∗通信作者，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｌｉｎｌｉ－ｌｕｏ＠１６３．ｃｏｍ【关键词】结节性硬化症；妊娠；麻醉【中图分类号】Ｒ７５８．５＋９；Ｒ７１９．８【文献标志码】Ｂ【文章编号】１６７４⁃４０２０（２０２３）０１⁃１０７⁃０２ｄｏｉ：１０.３９６９／ｊ.ｉｓｓｎ.１６７４⁃４０２０.２０２３.０１.２８结节性硬化症（ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓｃｏｍｐｌｅｘ，ＴＳＣ）是一种影响多个系统的常染色体显性遗传疾病，它分别由编码ｈａｍａｒｔｉｎ和ｔｕｂｅｒｉｎ的ＴＳＣ１（９ｑ３４）和ＴＳＣ２（１６ｐ１３.３）基因突变引起。据报道，ＴＳＣ总体患病率为１／２００００，发病率大约为１／１００００～１／６０００［１］。在多个器官系统中形成错构瘤，包括皮肤、大脑、心脏、肾脏、眼睛和肺，患者的症状和严重程度多种多样。以神经系统疾病（包括癫痫和智力障碍）居多［２］。由于ＴＳＣ存在对多个器官系统的严重影响，妊娠合并ＴＳＣ的病例十分少见，现报道如下。１病例资料患者，女，２５岁，１５５ｃｍ，６５ｋｇ，因“孕３９＋６周，要求入院待产”于２０２０年１０月２日入院。１５年前外院诊断为“结节性硬化症”，２年前外院诊断为“双侧髓质海绵肾”，未特殊治疗。孕２２周时行产科超声示：胎儿左侧侧脑室增宽；左心室所见考虑为横纹肌瘤。孕２９周患者行心脏彩超示：ＥＦ＝６３％，ＦＳ＝３４％。左室（１７ｍｍ×８ｍｍ）、右室（１６ｍｍ×１０ｍｍ）内占位（考虑心脏横纹肌瘤？）；肝胆胰脾超声示：肝脏、胰脏内稍强回声（结节性硬化症？）。孕３９＋５周外院行产科超声示：胎儿左心室强光团：横纹肌瘤？胎儿左侧脑积水，右侧侧脑室分离；胎儿胸、腹腔积液；脑出血可能。入院体格检查：患者面部可见针尖至黄豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之褪色，无皮下出血，全身浅表淋巴结未见明显肿大。口腔内未见明显结节，马氏分级Ｉ级，心功能Ｉ级，智力正常，无癫痫病史。辅助检查：泌尿系超声左、右肾区分别查见约１５.７ｃｍ×７.４ｃｍ×１０.５ｃｍ、１５.５ｃｍ×７.０ｃｍ×８.３ｃｍ蚕豆样回声（结节性硬化症？）；产科超声检查见胎儿左心室内４.３ｃｍ×...
