［收稿日期］２０２１－０７－２６［修回日期］２０２２－０７－２０［基金项目］安徽省重点研究与开发计划项目（２０２００４ｊ０７０２０００４）［作者单位］１．安徽医科大学附属合肥医院（合肥市第二人民医院）检验科，安徽合肥２３００１１；２．安徽医科大学附属妇幼保健院医学遗传中心，安徽合肥２３０００１［作者简介］庞宇（１９９６－），男，硕士，检验师．［通信作者］朱健生，硕士研究生导师，主任技师，教授．Ｅ⁃ｍａｉｌ：５９３１３０７７２＠ｑｑ．ｃｏｍ［文章编号］１０００⁃２２００（２０２２）１２⁃１７１９⁃０４·检验医学·染色体拷贝数变异测序联合ＳＴＲ分型在流产物遗传学分析中的应用庞宇１，２，王朝红２，唐俊湘２，王森林２，朱健生２［摘要］目的：对１５０例流产物进行遗传学检测，并对结果进行分析，为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法：选择２０２０年２－７月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的１５０例自然流产病人，运用拷贝数变异测序（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＣＮＶ⁃Ｓｅｑ）联合短串联重复序列（Ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｓ，ＳＴＲ）分型对流产物进行遗传学检测。结果：１５０例流产物均成功检测，染色体正常７１例（４７．３３％），染色体异常７９例（５２．６７％），其中染色体数目异常５６例，占染色体异常总数的７０．８９％，染色体微重复／微缺失４例（２．６７％），嵌合体１４例（９．３３％），染色体数目合并结构异常３例（２．００％），单亲二倍体２例（１．３３％）。导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常（３７．３３％），包括染色体非整倍体（３２．６７％）、三倍体（４．６７％）；其次为嵌合体（９．３３％）。与自然流产密切相关的染色体异常依次为：４５，Ｘ、１６⁃三体；６９，ＸＮＮ、２１⁃三体；１８⁃三体；１６⁃三体嵌合体。结论：ＣＮＶ⁃Ｓｅｑ联合ＳＴＲ技术适用于流产物染色体异常的检测，可覆盖更多范围的染色体异常，能实现更加准确、全面的诊断，对明确自然流产的遗传因素，指导孕妇再次备孕，实现优生优育具有重要的意义。［关键词］自然流产；拷贝数变异测序；短串联重复序列；染色体数目异常；染色体结构异常［中图法分类号］Ｒ７１４．５５［文献标志码］ＡＤＯＩ：１０．１３８９８／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ．１０００⁃２２００．２０２２．１２．０２３Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏ...
