内镜下治疗支气管平滑肌瘤一例_潘婷钰.pdf

Hainan Med J,Feb.2023.Vol.34,No.4海南医学2023年2月第34卷第4期内镜下治疗支气管平滑肌瘤一例潘婷钰1，唐福婷2，周贤梅1，陈石1南京中医药大学附属医院呼吸与危重症医学科1、病理科2，江苏南京210029【摘要】支气管平滑肌瘤是一种罕见的良性肿瘤。本文报道了一例支气管内平滑肌瘤，经纤维支气管镜下电圈套器及冷冻切除治疗，成功摘除。相比传统手术，支气管介入治疗创伤性小，是支气管平滑肌瘤治疗的新选择。【关键词】支气管平滑肌瘤；纤维支气管镜；高通量测序；冷冻摘除；圈套器息肉切除术【中图分类号】R734.1【文献标识码】D【文章编号】10036350（2023）04058304Endoscopic treatment of bronchial leiomyoma:a case report.PAN Ting-yu1,TANG Fu-ting2,ZHOU Xian-mei1,CHEN Shi1.Department of Respiratory and Critical Care Medicine1,Department of Pathology2,Affiliated Hospital ofNanjing University of Chinese Medicine,Nanjing 210029,Jiangsu,CHINA【Abstract】Bronchial leiomyoma was a rare benign tumor.This article reports a case of bronchial leiomyoma,which was successfully removed through fiber optic bronchoscopy with electrical snare and cryo-extraction.Comparedwith traditional surgery,bronchial interventional therapy has less trauma,which is a new choice for the treatment of bron-chial leiomyoma.【Key words】Bronchial leiomyoma;Electronic bronchoscope;High-throughput sequencing;Cryo-extraction;Snare polypectomy 个案报道 doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2023.04.026基金项目：江苏省中医院院内发展基金项目(编号：Y20030、Y21020)。第一作者：潘婷钰(1998)，女，硕士，主要研究方向为介入、肺癌、间质性肺病、COPD。通讯作者：陈石(1981)，男，副主任医师，主要研究方向为肺癌综合诊治及介入治疗、间质性肺病鉴别，E-mail：。支气管平滑肌瘤是一种罕见的支气管良性肿瘤，临床表现及影像学上缺乏特异性，容易误诊。对于此病，传统外科手术切除方式创伤较大，并发症发生率高。临床上应根据肿瘤的生长位置及形态差异选择合适的治疗方式，以减少肺组织和气道的损伤。我院近年来收治来经纤维支气管镜切除原发性支气管平滑肌瘤一例，现报道如下：1病例简介患者女性，51岁，因“间断咯血5年，再发1个月”入院。患者2015年无明显诱因出现咳嗽咳痰，痰中带血丝，抗感染治疗后好转。近1个月来，患者咳嗽咳痰加重，偶咯出块状鲜血，体温正常。2020年11月24日至南京市高淳人民医院住院，胸部CT示：左肺上叶支气管结节灶，左肺上叶支气管扩张。予气管镜下夹除少量白色新生物，病理检查结果示：(左肺上叶支气管新生物)支气管黏膜慢性炎症伴平滑肌高度增生。为求进一步治疗于 2020 年 12 月 4 日收住入院。入院时：患者咳嗽，痰黏难咯，夹有血丝，无恶寒发热，纳可寐差，近期体质量未见明显下降。既往体健，否认吸烟、饮酒史。既往月经正常，已绝经。入院后查体：两肺呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音，心脏查体未见异常，浅表淋巴结未触及肿大。辅助检查：白细胞计数 5.33109/L，中性粒细胞百分比76.5%；癌胚抗原、神经特异性烯醇化酶、细胞角蛋白 19 片段正常范围内，糖类抗原 12 566.20 U/mL，高于正常；结核感染T-spot检测：阳性。12月4日胸部平扫及增强 CT(图 1)提示：左肺上叶支气管开口处见结节状软组织影，内见粗大钙化，较大截面为1.0 cm0.8 cm，CT值约为57 HU，注入造影剂后病灶不均匀强化；左肺上叶支气管普遍扩张，多发管壁增图1治疗前胸部平扫及增强CTFigure 1Chest plain and contrast enhanced CT scan beforetreatment注：A，左肺上叶支气管开口处结节状软组织影，大小为1.0 cm0.8 cm，CT值约为57 HU；B，增强后病灶不均匀强化。Note:A,the nodular soft tissue shadow at the opening of the upper lobebronchus of the left lung,at the size of 1.0 cm0.8 cm,CT value isabout 57 HU;B,inhomogeneous enhancement of the lesions.583海南医学2023年2月第34卷第4期Hainan Med J,Feb.2023.Vol.34,No.4厚。12 月 8日行纤维支气管镜检查，麻醉方式为表面麻醉(利多卡因喷雾)+镇痛镇静(瑞芬太尼+咪达唑仑)。镜下见(图 2)：左上叶段支气管开口处见新生物阻塞官腔，黏膜光滑。使用电圈套器圈套部分病灶，未见明显出血。剩余瘤体光滑，反复圈套，无法摘除。改用活检钳，但亦无法大块钳出。改用冷冻探针冻切，将剩余瘤体分段切下。少量渗血，予内镜下止血。病灶送检病理，病理(图 3)提示：梭形细胞肿瘤，免疫表型提示为平滑肌源性，平滑肌瘤。免疫组化标记：SMA(+)，Desmin(+)，Ki-67 约 1%(+)，HMB45(-)，S-100(-)，Melan-A(-)。术后未复查纤维支气管镜。2021年3月1日复查胸部增强CT(图4)提示：左肺上叶支气管平滑肌瘤术后，本次未见显示，左肺上叶支气管扩张。出院后随访，患者出院后一年内少量咯血一次，余无明显不适。2021年12月将组织进行第二代基因测序，基因突变结果如表1所示，肿瘤突变负荷(TMB)为0个突变/Mb(低TMB)，且未检测到高度微卫星不稳定(MSI-H)。图3病理图片Figure 3Pathological pictures注：A，HE 染色提示肿瘤呈膨胀性生长，境界清楚，位于气管黏膜下；B，HE 染色提示细胞无异型性，未见核分裂像；C，免疫组化标记：Desmin(+)；D，SMA(+)(A40，B100，C100，D100)。Note:A,HE staining showed the tumor was expansive growth,well-circumscribed,and located under the tracheal mucosa;B,HE staining showed thatthe cells had no heteromorphism or nuclear mitotic image;C,Immunohistochemistry:Desmin(+);D,SMA(+)(A40,B100,C100,D100).图2支气管镜检查及治疗Figure 2Bronchoscopic examination and treatment注：A，支气管镜下左上叶段支气管开口基本闭塞；B，圈套；C，活检；D，冻切。Note:A,The bronchial orifice of the left upper lobe segment was basically occluded under bronchoscope;B,snare;C,biopsy;D,cryo-extraction.2讨论平滑肌瘤占所有下呼吸道良性肿瘤的比例小于2%，主要发现于年轻人和中年人，无性别差异1-2。这图4肿物切除近3个月后胸部CT示左肺上叶支气管通畅Figure 4Chest CT showed patency of upper lobe bronchus of leftlung nearly 3 months after tumor resection基因TP53ATMDPYDNOTCH2突变型c.818GA(p.R273H)c.1010GA(p.R337H)c.1019CT(p.A340V)c.6729GT(p.R2243S)组织丰度(%)0.71.01.01.3意义解读可能参与肿瘤的发展具体突变意义未知具体突变意义未知具体突变意义未知表1切除组织第二代基因测序基因突变结果Table 1Results of gene mutation in excised tissue by next-generationsequencing584Hainan Med J,Feb.2023.Vol.34,No.4海南医学2023年2月第34卷第4期些肿瘤可发生在肺实质、气管或支气管。原发性支气管内平滑肌瘤(EL)流行病学上罕见，约占肺平滑肌瘤的33%、所有肺部良性肿瘤的0.66%3。气管支气管树的良性肿瘤绝大多数产生于间质，少数为黏膜下腺或表面上皮起源4。支气管平滑肌瘤是一种间充质源性良性肿瘤，来自支气管的平滑肌，组织学上表现为平滑肌细胞束，具有极少的纤维和血管成分3，5。免疫组化染色中，平滑肌肌动蛋白(SMA)和结蛋白(Desmin)呈强阳性，有助于和其他低有丝分裂活性的梭形细胞肿瘤如纤维瘤、纤维神经瘤、神经鞘瘤相鉴别6。支气管平滑肌瘤常为息肉样生长，基底较宽，后壁膜部是其好发部位。在CT扫描上，支气管平滑肌瘤常表现为腔内生长，形态多规则，密度均匀，边缘光滑，钙化罕见，伴有明显强化(大于15 HU)7-8。约15%的患者肿瘤呈“冰山样”外观(小的腔内成分和大的腔外成分)9。支气管内肿瘤也可根据大小、在气道中的位置和气道阻塞的程度引起其他放射学表现，比如肺不张、孤立性圆形肿块、肺浸润、单侧肺气肿或远端支气管阻塞空气滞留导致的高透光2。由于支气管部分或完全阻塞，临床上，患者可能出现呼吸困难、咳嗽、喘息等症状。咯血也是常见的，可能反映肺小血管损伤或病变表面的溃疡。支气管平滑肌瘤常并发支气管扩张，也可引起反复肺炎和不可逆转的肺塌陷。因此，早期正确的诊断非常重要，曾有长期误诊为哮喘的气管平滑肌瘤病例报道10。支气管镜检查有助于确定肿瘤的确切部位，并获得组织病理学诊断。在气管镜下，支气管平滑肌瘤常表现为肉质息肉样肿块，管腔内突出，附着于一个较宽的基底部。由于支气管平滑肌瘤容易生长并引起气道阻塞，通常需要切除治疗。在支气管镜技术被广泛应用之前，大多数都是通过外科手术切除，此种治疗方法创伤较大，费用昂贵，并发症发生率高，且高龄患者不易耐受11。随着气管镜镜下切除技术的进步，大多数中央型气管支气管平滑肌瘤可以通过支气管镜治疗，并减少并发症12。电灼术、氩等离子体凝固、激光、经支气管镜冷冻治疗术已被应用来切除这些肿瘤8，13-16。如果病变范围不广，支气管镜干预是当今的首选方式，尤其是病变基底部较窄的时候16。此病例切除组织免疫组化平滑肌肌动蛋白、结蛋白强阳性，推断其平滑肌来源。HE染色示细胞无明显异型性，未见核分裂像，排除平滑肌肉瘤。Ki-67约1%(+)，反映细胞的低增殖活性17。HMB45(-)可与血管周上皮样细胞肿瘤相鉴别18。本例女性患者无子宫和胃肠道平滑肌瘤病史，排除了肺外良性平滑肌瘤转移的可能，因此，本例患者诊断为支气管原发性平滑肌瘤。尽管气管支气管平滑肌瘤发生恶性转化的可能性非常低，但也曾有良性转移性平滑肌瘤显示恶性转化的报道19。原发性支