CT小肠造影诊断Cronk...nada综合征临床案例分析_赵雪松.pdf

赵雪松,缪飞,孙菁,等.CT 小肠造影诊断 Cronkhite-Canada 综合征临床案例分析J.CT 理论与应用研究,2023,32(2):263-270.DOI:10.15953/j.ctta.2023.017.ZHAO X S,MIAO F,SUN J,et al.The Diagnosis of Cronkhite-Canada Syndrome with CT Enterography:A Clinical Case AnalysisJ.CT Theory and Applications,2023,32(2):263-270.DOI:10.15953/j.ctta.2023.017.(in Chinese).CT 小肠造影诊断 Cronkhite-Canada 综合征临床案例分析赵雪松a,缪飞a,孙菁b,董屹寒c,张欢a,严福华a,丁蓓a上海交通大学医学院附属瑞金医院 a）放射科；b）消化科；c）病理科，上海 200025摘要：Cronkhite-Canada 综合征（CCS）是一组以胃肠道弥漫性息肉和外胚层变化为特征的综合征，其临床表现主要为慢性腹泻和吸收不良，由于发病率罕见，早期发现和诊断对医生来说是一个挑战。本文报告 1 例 CCS 病例，58 岁男性，临床表现为慢性水样腹泻、便血、体重减轻和皮肤变化，包括指甲营养不良和色素沉着；实验室检查结果提示贫血和低蛋白血症；CT 小肠造影检查发现全消化道黏膜息肉样增生，高度怀疑 CCS，随后行内镜检查证实了该诊断。患者经治疗后，症状明显好转，在近 1 年的随访中，CT 小肠造影和内镜检查均提示明显缓解。本文对该疾病进行文献综述，旨在总结其 CT 小肠造影表现，以提高临床医生对本病的认识，为 CCS 的早期诊断提供一定的思路。关键词：CT 小肠造影；息肉-色素沉着-脱发-指(趾)甲营养不良综合征；诊断DOI:10.15953/j.ctta.2023.017中图分类号：R 814文献标识码：ACronkhite-Canada 综合征（Cronkhite-Canada syndrome，CCS），又称息肉-色素沉着-脱发-指（趾）甲营养不良综合征。由 Cronkhite 和 Canada 于 1955 年首次报道1，是一组以外胚层异常和胃肠道弥漫性息肉改变为特征伴有蛋白质丢失的非遗传性罕见病2。CCS 的主要临床表现为脱发、皮肤色素过度沉着和指（趾）甲营养不良，其他突出的症状包括体重减轻、蛋白丢失性肠病、腹泻、腹痛、恶心、呕吐、味觉障碍和萎缩性舌炎3，主要分布分群为中老年男性4。我国相关病例报道仅 80 余例5。目前临床对 CCS 认知较少，尚未有文献总结其 CT 小肠造影（CT enterography，CTE）表现。为提高对 CCS 的认识，现将我院收治 1 例 CCS 患者分析报道，主要对其 CTE 特点进行归纳和总结。1病历资料1.1临床表现与实验室检查患者男性，58 岁，以“反复腹泻合并便血 1 年，加重 2 个月”为主诉予入院，伴纳差、乏力、体重减轻。查体毛发稀疏，脸面及全身黑褐色色素沉着，以指（趾）关节为著；指（趾）甲萎缩，甲板从甲床远端虫蚀样脱落（图 1）。实验室检查：大便潜血试验阳性，血红蛋白 128 g/L，总蛋白 45 g/L，白蛋白 29 g/L，提示贫血和低蛋白血症。1.2CTE 表现观察方面包括息肉的部位、大小、形态、分布、边界、供血动脉、强化方式、并发症、肠管周围及肠系膜淋巴结。CCS 的 CT 小肠造影表现：息肉的发病部位除食道外，布满整个消化道；息肉的大小不等，小者 4 mm，大者可达到 2 cm，小肠的病变以末端回肠息肉较大，大肠则以右半结肠为著；息肉的形态呈圆形、椭圆形、指状，基底较宽，蒂并不明显；息肉呈弥漫性均匀分布、地毯式覆盖整个消化道黏膜；息肉与消化道黏膜分界不清，在胃及末端回肠形成巨大息肉样黏膜皱襞；增强收稿日期：20230211。第 32 卷第 2 期CT 理论与应用研究Vol.32,No.22023 年 3 月（263270）CT Theory and ApplicationsMar.,2023扫描明显强化，末端回肠强化更明显；未见明显肠系膜动脉分支与息肉相连；末端回肠有套入右半结肠趋势，其他部位未见明显套叠改变；未见明显癌变征象；肠腔外脂肪间隙清晰，未见肠系膜淋巴结增大（表 1 和图 2）。1.3内镜表现胃镜所见全胃满布息肉样隆起，表面发红，十二指肠球降部多发息肉样隆起；双气囊小肠镜提示回肠下段、大肠多发密集分布息肉样增生，部分为亚蒂，部分为广基，部分头端分叶（图 3）。因患者低蛋白血症，未予以活检。1.4治疗CTE 高度提示 CCS，内镜检查证实该诊断。给予患者肠外营养及甲强龙冲击，辅以抑酸护胃治疗，后序贯以泼尼松 20 mg bid 口服，患者腹泻次数明显减少后出院，出院后每 2 周将泼尼松减量5 mg，患者未再出现腹泻，好转出院。1.5随访患者在接近 1 年治疗后，为复查再次收治入院。临床表现无明显不适，血红蛋白、总蛋白和白蛋白均恢复正常水平，实验室检查前后对照见表 2。CTE（图 4）和内镜均提示明显缓解，并予以内镜下多部位取材活检，均未见癌变，病理图片见图 5。2讨论CCS 又称为息肉色素沉着-脱发-指甲营养不良综合征，是一种罕见的病因不明的非遗传性疾病。（a）（b）注：显示指（趾）甲萎缩，甲板从甲床远端虫蚀样脱落，指间关节色素沉着。图 1CCS 患者脚趾和手指图像Fig.1Images of toes and fingers of the patient with CCS表1CCS CTE 表现Table 1CT enterographic features of CCS息肉CTE 特点部位胃底、胃体、胃角、胃窦、十二指肠球降段、空肠、回肠下段、末端回肠、回盲部、大肠大小大小不等，小者 4 mm，大者 2 cm，小肠中以末端回肠为著，大肠中以右半结肠为著形态椭圆形、指状，基底宽，蒂不明显分布弥漫性分布、地毯式覆盖边界（与黏膜分界）与黏膜分界不清，形成巨大息肉样黏膜皱襞供血动脉未见明显肠系膜供血动脉与其相连强化方式明显强化，尤以末端回肠强化更明显并发症末端回肠有套入右半结肠趋势，其他部位未见明显套叠；未见明显癌变征象；其他脏器未见异常肠管周围及肠系膜淋巴结肠管周围脂肪间隙清晰，未见肠系膜淋巴结增大264CT 理论与应用研究32 卷2.1病因及发病机制CCS 的病因及发病机制尚未明确，目前研究认为 CCS 的发生可能与自身免疫性疾病相关5。另外遗传易感因素与基因突变、幽门螺杆菌感染、精神压力、劳累、应激反应、微量元素缺乏等也可能是其诱发因素3。2.2临床特征我国一项 83 例 CCS 统计分析显示，CCS 的平均发病年龄为 53.94 岁（1880 岁），以男性居多，（a）（b）（c）（d）（e）（f）注：（a）（d）为静脉期横断面增强图像，依次显示胃体、十二指肠球降段、末端回肠、乙状结肠和直肠黏膜多发息肉样增生，呈弥漫性分布，胃体和末端回肠呈现息肉样黏膜皱襞；（e）和（f）为冠状面重建图像，更加清晰显示息肉分布范围、形态，以末端回肠黏膜息肉样增生强化更明显（白箭）。图 2CCS 患者 CTE 图像Fig.2CT enterographic images of the patient with CCS2 期赵雪松等：CT 小肠造影诊断 Cronkhite-Canada 综合征临床案例分析265男女=2.611，呈散发性，其中以北京在全国的占比最高，约为 26.55。CCS 临床主要表现为胃肠道多发性息肉、消化道症状和外胚层改变；CCS 患者的实验室检查多呈非特异性改变，包括缺铁性贫血、低蛋白血症等，本例患者表现为贫血和低蛋白血症，与文献报道一致6。CCS 常伴发自身免疫疾病如甲状腺功能减退症、重症急性胰腺炎、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、硬皮病、白癜风和膜性肾病等，偶尔伴有骨髓增生异常综合征、骨巨细胞瘤、精神分裂症、肺栓塞甚至癌变倾向7-9，外胚层异常改变可能与长期吸收功能障碍引发的营养不良相关10-11。本例患者经过近 1 年的治疗，达到临床缓解，内镜下取活检未发现癌变。日本学者 Goto12根据CCS 的首发症状及发病过程，将其分为 5 型：型为腹泻型；型为味觉异常型；型为口腔干燥型；型为腹部不适型，表现为除腹泻以外的腹部症状，如慢性胃灼热感、非特异性腹痛等；型为毛发脱落型，表现为头发、胡须、眉毛、睫毛、腋毛及阴毛脱落，指（趾）甲萎缩。本病例表现为反复腹泻及指（趾）甲萎缩、脱落，结合文献报道，应为型和型混合表现。2.3CTE 表现CTE 作为一种无创性检查手段，不仅可看到肠腔内的病变，而且还可以同时观察到肠腔外、肠壁和肠系膜的病变13。目前尚未有文献报道 CCS 的 CTE 表现，本文首次总结其表现：息肉的发病部位除食道外，布满整个消化道；息肉的大小不等，小者 4 mm，大者可达到 2 cm，小肠的病变以末端回肠息肉较大，大肠则以右半结肠为著；息肉的形态呈圆形、椭圆形、指状，基底较宽，蒂并不明显；息肉呈弥漫性均匀分布、地毯式覆盖整个消化道黏膜；息肉与消化道黏膜分界不清，在胃及末端回肠形成巨大息肉样黏膜皱襞；增强扫描明显强化，本例见末端回肠强化更明显，这可能与末端回肠淋巴滤泡增生有关；未见明显肠系膜动脉分支与息肉相连；肠套叠、癌变等并发症5，本病例见末端回肠有套入右半结肠趋势，其他部位未见明显套叠改变；未见明显癌变征象；肠腔外脂肪间隙清晰，未见肠系膜淋巴结增大。2.4内镜表现CCS 患者内镜下可见胃肠道弥漫性多发息肉，以结直肠和胃多见,也可累及十二指肠和小肠，而在食管极为罕见3。本病例未见食管累及，与文献报道一致。息肉多为无蒂或亚蒂，形态不一，（a）（b）（c）注：（a）（c）依次为胃体、末端回肠和升结肠，显示黏膜息肉样增生，表面腺体增生间裂，头端充血水肿。图 3CCS 患者胃镜和经肛双气囊小肠镜图像Fig.3Gastroscopic and transanal double balloon enteroscopic images of the patient with CCS表2CCS 患者实验室检查结果前后对照Table 2Laboratory results of the patient with CCS before and after treatment实验室检查项目第一次入院随访血红蛋白/（g/L）128141总蛋白/（g/L）45 65白蛋白/（g/L）29 39266CT 理论与应用研究32 卷呈结节状、葡萄状或珊瑚样，直径多为 25 cm，表面常充血水肿，可伴有糜烂或出血。息肉的病理类型以增生性息肉、腺瘤性息肉和错构瘤性息肉较为常见，主要的组织学表现为腺体囊性扩张伴间质水肿，部分囊腺充满蛋白样液体或浓缩黏液，伴有明显的炎性细胞浸润，通常以嗜酸性粒细胞、淋巴细胞和中性粒细胞浸润为主13-14。该疾病虽然进展为胃肠道肿瘤较为罕见，但随着确诊患者逐渐增多，目前的研究也发现 CCS 同样存在并发胃肠道肿瘤的风险9，本病例经治疗后病情好转，内镜下多部位活检并未发现癌变，但仍需定期随访。（a）（b）（c）（d）（e）（f）注：（a）（d）为静脉期横断面增强图像，依次显示经过治疗后，胃体、十二指肠球降段、末端回肠、乙状结肠和直肠黏膜多发息肉样增生明显好转，息肉变稀疏甚至消失，部分结肠仍可见黏膜息肉样增生；（e）和（f）为冠状面重建图像，更加清晰显示整个病变范围。图 4CCS 患者治疗后随访 CTE 图像Fig.4CTE images after treatment in patient with CCS2 期赵雪松等：CT 小肠造影诊断 Cronkhite-Canada 综合征临床案例分析2672.5治疗及转归基于 CCS 疾病的罕见性及对其病因研究认识的缺乏性，目前关于 CCS 最佳的临床治疗方案仍处于探索阶段。目前常推荐的治疗方案是糖皮质激素、PPI 及营养支持联合治疗,其临床症状及