《视网膜营养不良基因图谱》译著出版_郭庆歌.pdf

眼科年第卷第期，不明显。慢性期波的潜伏期明显延长伴有振幅降低。这广結果可能与亚急性期 主要损伤视神经轴索或神经节细胞胞体较重有关，随病程进展，视神经髓鞘也严黨受损这变化特点为辅助诊断（及判断病賴有重身帮助。突变所致的在上表现出来的视功能损伤比 突变位点略重彳说明线粒体基因上不同位点突变对呼吸链抑制的程度不同视功能损伤与波振幅降低程度虽正相关这结果提示检查对视力预后评估有重要帮助。但是本研究尚存在以下不足：本研究为回顾性研究，纳人观察病例数较少，来设置正常对照，未分析视网膜各息厚度未来需进行更大样本量的研究，延长随访时间，继续深入探讨儿童的临床特征，为临床治疗提供更大的帮助利益冲突辨有作者趨声萌本存在利翁冲愈参考文献，？，（）：，？，：，（）：霉，（冀親扬崠摹遗传性视神餐藤变的临床卖翁指南，中华国遗杂卷，（）：，（）：，（）：，？，（）：杨雪莹，陈长征，元佳佳，等？遗传性视神经病变患者基因治疗前后视力和视觉诱发电位变 化中华眼底病杂志，（）：，？，（）：，（），（）；王佳伟，赵娟？遗传性视神经病变诊断和治疗专家共识眼科，（）：，（）：（收稿日期：）消息视网膜营养不良基因图谱译著出版视网膜臂良赛倒菌谱？由養飼等编撰的全球筹一部以致病基因为主线的关于遗传性视网膜疾病的专著由出版社出版。该书译著版由：河南省人民揖院、坷南省立眼科騎雷博遗传性眼病团队翻译，宁 呼月甘由天難科技翻译出版有限公每掛版，中国轉拳錡士鳥正林做序？金书共分内容卖于原分别对视网處善雜不良（即遗性视网處矣性）的个致病基因迸行开绪和律述。从各章节能够了解和查商相关震？氧病机制和鐵学知识，并提供相关疾病的 临床表现。书中提供的大量典型病例详实具体并附余樞續晰 的影參学面片，有脾请者系统学遗性租：网膜变性病的寶关知识，解相关義國变异与所致眼病之间 的关联，加深对遗传性视网騰痠病珍疗进展的执谋。修著版不仅有劢乎的临床雇师、遗传病翁询师、物信息分析师、研究生、底學隹等快速道阅有关遠博性视膜变性疾病募“致病墨因所致疾病時表墨詹：息，也霜勘予；解相关目的研究方法和致病机制（郭歌）