波伊茨-耶格综合征1例诊治报告_钱丽芬.pdf

波伊茨-耶格综合征 1 例诊治报告钱丽芬【关键词】波伊茨-耶格综合征；息肉；治疗波伊茨-耶格综合征又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病或黑斑息肉综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，特点是黏膜黑色素沉着和多发性胃肠道错构体息肉。我院 2019 年曾收治 1 例波伊茨-耶格综合征患者，出院后定期随访病情稳定，现报道如下：1 病历摘要患者，女，15 岁。因“肛门肿块脱出伴出血 1 天”，门诊拟“肛门出血”于 2019 年 9 月 30 日收住我院胃肠外科。入院前 1 天患者无诱因出现肛门肿块，排便后肿块脱出，便后或用手可回纳，伴有新鲜血便，量不多。查体：生命体征平稳；全身皮肤无殊，口腔黏膜光滑，双唇及口腔黏膜可见多发直径 1 3 mm 褐色色素斑沉着（图 1）。肛检提示：肛门可见 4 cm4 cm 肿块脱出，质软，伴出血及坏死物。肠镜提示：直肠下端腺瘤样隆起伴糜烂（距肛缘 3 cm，大小 4.0 cm4.5 cm 粗蒂）（图2）；大肠多发息肉样隆起。肠镜活检标本：（直肠）浅表肠黏膜组织，符合幼年性息肉。入院后血常规、生化、肿瘤全套、甲状腺功能、胸部 CT 检查等均无殊，既往2讨论Valsalva 视网膜病变多出现在剧烈运动、咳嗽、喷嚏、呕吐或吹奏乐器时，均可导致这种视网膜病变。其原因是胸、腹内压急剧升高时，关闭声门，影响了心脏的静脉回流，导致血压瞬间升高，引起出血。一般认为，Valsalva 视网膜病变的出血位于内界膜和神经纤维层之间，OCT 的典型表现为出血紧贴在内界膜下，且病灶处内界膜与正常视网膜内界膜相连呈一高反射条带。我们在诊断中遇到这种病例，应详细询问病史，近期有无 Valsalva 动作史，结合眼底镜检查及眼底血管造影就不难诊断。Valsalva 视网膜病变一般治疗可分为三种：保守治疗，如出血量不多，可口服药物及观察，待其自行吸收。Nd：YAG 激光治疗，当积血较多、较厚时，可予 Nd：YAG 激光击穿下方内界膜，使血液及早流入玻璃体腔，迅速恢复视力。玻璃体切除手术，当上述方法均不奏效时，可予玻璃体切除联合内界膜剥除彻底清除血块。此外，有报道，雷尼株单抗和玻璃体内注射组织型纤溶酶原激活剂取得了成功的结果，但仍需要更大规模的研究1-2。Nd：YAG 激光治疗 Valsalva 视网膜病变拥有较高成功率，良好的可视性，较低的并发症。在实际操作中激光治疗时应选取积血的最低处，且从较小的能量开始。本例患者为上体育课长跑时发病，予药物治疗积血吸收缓慢，及时予 Nd：YAG 激光后患者视力能较快提升。因此，Nd：YAG 激光治疗 Valsalva 视网膜病变不失为一种可靠方法。同时也提示学生体育运动时应注意 Valsalva 视网膜病变的发生，发现视物模糊或视物遮挡时应及时就诊。参考文献1 NOORLAILAB，ZUNAINAE，RAJA-AZMIMN.SuccessfulResolutionofPreretinalHaemorrhagewithIntravitrealRanibizumabJ.Case Rep Ophthalmol Med，2016：4164198.2 CHOUYK，HUANGYM，LINPK.Sub-internallimitingmembranehemorrhagetreatedwithintravitrealtissueplasminogenactivatorfollowedbyoctafluoropropanegasinjectionJ.TaiwanJOphthalmol，2015，5（4）：198.（收稿：2022-03-25）（本文编辑：薛芳）作者单位：314500浙江桐乡市第一人民医院内科通信作者：钱丽芬，Email：图 1口唇黑色素斑沉着褐色色素斑直径 1 3 mm，不高出皮肤表面。48|病例报告|中国乡村医药 2023 年 1 月第 30 卷第 2 期乡村医药202302正文.indd482023/2/1014:27:55DOI:10.19542/ki.1006-5180.006942史、个人史、月经史、家族史等均无殊。术前诊断：直肠息肉。于 10 月 5 日腰硬联合麻醉下行直肠息肉切除术。术中见：充分暴露肛门，直肠右侧距肛门 5 cm 处见一肿块，大小 6 cm5 cm，呈菜花状，质脆易出血，有蒂；止血钳靠近肠壁钳夹后离断，予基底部缝合结扎彻底止血。手术经过顺利，术后病理：10 月 10 日（直肠）波伊茨-耶格息肉；基底阴性。予抗感染等对症治疗后，患者病情稳定出院。2020 年 1 月 7 日患者入住消化内科，行内镜下大肠多发息肉切除术。病理：肠镜下息肉摘除标本：（乙状结肠、直肠大、直肠小）增生性息肉。2021 年 7 月 28 日复查肠镜提示结：直肠多发息肉（大者 0.8 cm1.0 cm）。患者入住消化科，行内镜下息肉摘除术。病理：肠镜下息肉摘除标本：增生性息肉。2022 年 1 月 28 日复查肠镜提示：结直肠多发性息肉（大者 0.5 cm0.6 cm）。患者入住消化科，行内镜下息肉摘除术（活检钳除+电凝切术+钛夹）。病理：肠镜下息肉摘除标本；（肝曲）、（降结肠）黏膜慢性炎伴息肉样增生；（乙状结肠）增生性息肉；（直肠）黏膜慢性炎伴息肉样增生。2 讨论波伊茨-耶格综合征是由于 19 号染色体短臂 LKB1基因突变形成1，多数发病年龄 20 30 岁，约 1/3 发病年龄小于 10 岁2。波伊茨-耶格综合征临床特征主要为皮肤黏膜黑斑及胃肠道多发息肉，黏膜黑斑一般小于 5 mm，多见于唇、鼻、眼周围。多数波伊茨-耶格综合征息肉病理类型为错构瘤，多发生于小肠，按患病率依次为空肠、回肠和十二指肠，其次是结肠和胃，还有鼻、支气管和膀胱息肉。息肉大小不一，从数毫米到数厘米，常有蒂，外观常呈分叶状或树状。本例患者临床特征较符合，遗憾在于患者未行胃镜及小肠镜检查。波伊茨-耶格综合征患者常可出现胃肠道症状，包括腹痛、直肠出血、贫血、肠梗阻和肠套叠等，极少数患儿通过肛门脱出息肉为临床表现。本例患者以“肛门肿块脱出伴出血”就诊，在成人患者中更加罕见3，易误诊为内痔。波伊茨-耶格综合征主要通过家族史、临床表现、体征、影像学及内镜检查诊断。内镜检查较易发现胃息肉及结肠息肉，小肠息肉主要检查方法为多层螺旋 CT、小肠 CT 造影、胶囊内镜、小肠镜等。胶囊内镜为小肠息肉的首选检查方法，对于 10 mm 以内的小息肉，检出率高于影像学检查；但对于大于 10 mm 的息肉，与其他影像学检查无明显差异4。本例患者父亲已行肠镜检查未见明显异常，母亲未行内镜检查，主诉无不适。波伊茨-耶格综合征治疗多采用内镜下息肉切除，必要时外科手术治疗。本例患者息肉巨大，粗蒂，距肛缘较近，活检病理提示幼年性息肉。直肠下段息肉因位置特殊，给内镜下摘除带来困难，尤其是接近齿状线的息肉，稍有不慎会伤及痔核组织及血管，引起出血，且易刺激直肠而诱发疼痛，极有可能因此损坏结肠镜。本例患者在腰硬联合麻醉下行直肠息肉切除术，麻醉方式起效快、并发症低、可有效减少术中牵拉反应；在肛门镜下进境，充分暴露肛门，具有视野清晰、创伤小、安全可靠、简单经济、恢复快、出血风险低等优点。综上所述，波伊茨-耶格综合征临床罕见，患者通常会出现明显临床表现，恶变可能性较高，极易因治疗不当或治疗时机拖延而诱发肿瘤。波伊茨-耶格综合征息肉复发率极高，应对波伊茨-耶格综合征患者实施长期规律的随访，以便及时了解患者情况。本例患者每年来我院复查肠镜，发现结直肠多发息肉。早发现、早治疗、长期随访，对波伊茨-耶格综合征的预后起到至关重要的作用。参考文献1 DUANSX，WANGGH，ZHONGJ，etal.Peutz-Jegherssyndrome with intermittent upper intestinalobstruction:A case report and review of theliteratureJ.Medicine（Baltimore），2017，96（17）：e6538.2 HUANGZH，SONGZ，ZHANGP，etal.Clinicalfeatures，endoscopicpolypectomyandSTK11genemutationina nine-month-old Peutz-Jeghers syndrome ChineseinfantJ.WorldJgastroenterol，2016，22（11）：3261.3 CANO-CONTRERAS AD，MEIXUEIRO-DAZA A，GRUBE-PAGOLAP，etal.GiantrectalpolypprolapseinanadultpatientwiththePeutz-JegherssyndromeJ.BMJCaseRep，2016（2016）：bcr2016215629.4 BEGGS A D，LATCHFORD A R，VASEN H F，et al.Peutz-Jeghers syndrome:a systematic review andrecommendationsformanagementJ.Cut，2010，59（7）：975.（收稿：2022-03-25）（本文编辑：张戈薇）图 2肠镜检查直肠息肉肠镜下表现，分叶状，表面有糜烂。49|病例报告|中国乡村医药 2023 年 1 月第 30 卷第 2 期乡村医药202302正文.indd492023/2/1014:27:55