NT超声早孕期筛查对胎儿结构异常的诊断价值_陈云.pdf

型及临床意义分析 中华超声影像学杂志，（）：周浔丹，张文婷，安培莉，等 双胎反向动脉灌注序列征胎儿产前超声评估及特征分析 国际生殖健康 计划生育杂志，（）：郭红梅，王薇，雷玲，等 经阴道超声宫颈长度联合胎儿纤维连接蛋白检测对孕中、晚期双胎妊娠早产及分娩方式预测研究 中国性科学，（）：陈璐，张西艺，李维玲，等 多普勒超声联合胎儿颈项透明层检测对双胎输血综合征诊断及妊娠结局的预测价值研究山西医药杂志，（）：戢秀勤，杨小红，陈欣林，等 产前超声诊断三胎妊娠伴双胎无心脐动脉反向灌注序列征 中华医学超声杂志（电子版），（）：冯斯奕，刘海霞 产前超声筛查单绒毛膜单羊膜双胎妊娠畸形 例 医学影像学杂志，（）：，：，（）：，（）：徐琦，周祎，黄冬冰，等 早孕期超声指标对复杂性单绒毛膜双胎的预测价值 中华围产医学杂志，（）：多涛，李艺，王彬，等 例产前超声诊断双胎妊娠类型分析 宁夏医科大学学报，（）：，：，（）：张鑫，王琳琳 系统产前超声检查在双胎妊娠产前筛查中的应用价值 中华医学超声杂志（电子版），（）：（收稿日期：）超声早孕期筛查对胎儿结构异常的诊断价值 陈 云，钱一飞，谢丹丽浙江省德清县中医院超声科 浙江 湖州 【摘 要】目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度（，）超声对胎儿结构异常筛查的诊断价值。方法 选取本院进行产检的 例孕妇的资料，孕妇均于 周行 超声检查，分析 例孕妇 值异常情况，对比不同孕周及年龄 值区别。结果 例孕妇中，正常 值孕妇 例，平均值（），异常 值孕妇 例，平均值（），差异具有统计学意义（）。例孕妇经 筛查一共 例异常，异常占比。其中单纯 增宽 例，单脐动脉 例，脐膨出 例，神经系统畸形 例，颈部水囊瘤 例，心血管系统单心房 例。本文 例正常 值孕妇中 周 例，周孕妇 例，周 例，其 值差异有统计学意义（）。例正常 值孕妇中 岁孕妇 例，岁 例，岁 例，岁 例，其 值差异无统计学意义（）。结论 早孕期 超声筛查能够及早发现胎儿结构异常及 值增厚的问题，在早孕期阶段不同孕周 值差异有统计学意义，值与孕妇年龄无关，早孕期进行 筛查十分必要。【关键词】早孕筛查；胎儿结构异常；值；超声检查中图分类号：；文献标识码：文章编号：（）胎儿结构异常为临床常见胎儿出生缺陷性疾病，主要包含前腹壁异常、神经系统异常、心血管系统异常、骨骼四肢异常及颈后透明层增厚等多种类型。其中，颈后透明层（，）增厚指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚增厚，临床作者简介：陈云（），女，本科学历，主治医师，主要从事医学影像学诊断工作研究表明，胎儿 厚度情况与罹患 三体综合征、三体综合征、三体综合征等风险正相关。早孕期通过 超声检查胎儿情况，对临床排查胎儿结构畸形具有重要作用。筛查是通过超声来进行检测的，同时 筛查的结果除了应用于染色体病（如唐氏综合症）的筛查以外，还可以应用于更多其他病种。据此，本文探讨了 超医学影像学杂志 年第 卷第 期 声早孕期筛查对胎儿结构异常的价值。资料与方法 一般资料选取 年 月 年 月于本院接受 超声早孕期检查的 例孕妇，所有孕妇均于 周行 超声检查。年龄 岁，平均年龄（）岁，纳入标准：）观察对象随访资料完整；）同在本院行 周 超声检查；）家属及本人对本文知情并签订知情同意书；）单胎。排除标准：）胎儿宫内死亡的孕妇；）自然流产的孕妇；）严重的妊娠期合并症孕妇。检查方法采用 公司 超声诊断仪，容积探头，频率 。孕妇仰卧，查看怀孕周期、孕龄，判断有无妇科合并症。观察胎心，测量胎儿头臀长度，观测血流参数指标、鼻骨长度、羊水量、胎盘情况、值、心率等参数，检查过程中保持 横切的状态，结合纵切面图像，由上至下，逐一排查，对异常胎儿进行记录。）纵切面观察显示鼻骨、脊柱、体表皮肤；）值测量：根据胎儿正中矢状切面图，测量胎儿 值，为得出精确结果，可放大切面图，显示胎儿方便测量的位置，须清楚显示胎儿 前后平行的两条高回声带。测量时游标应垂直于 无回声带，反复测量三次，取平均值，为颈后透明层增厚；）颅脑检查：观察胎儿脑部对称情况、颅骨完整度、脉络丛分布等；）胸部检查：观察胎儿心脏的情况，如位置、搏动、左右心室血流量、心室堵塞、心脏异位、强光等情况；）腹部检查：观察胎儿胃壁、脐带是否完整、连续；）膀胱检查：观察胎儿膀胱的位置、脐动脉数量等；）四肢检查：胎儿四肢情况。观察指标记录异常情况如脑部畸形、心室、颈部水囊状淋巴管瘤、脐带膨出等，记录颈项透明层厚度值。对比不同胎龄、年龄 值的差异。统计学分析采用 统计学软件对所得数据进行分析，符合正态分布的连续型变量以?表示，组间采用独立样本 检验，若方差不齐，则采用非参数检验；计数资料采用 （）表示，以 检验，为差异有统计学意义。结果 值结果 例孕妇中，正常 值孕妇 例，平均值（），异常 值孕妇 例，平均值（），差异具有统计学意义（），见表。表 例孕妇 值检查结果分类 值（）值正常 值异常 异常情况 例孕妇经 筛查一共 例异常，异常占比 。其中单纯 增宽 例，单脐动脉 例，脐膨出 例，神经系统畸形 例，颈部水囊瘤 例，心血管系统单心房 例，见表。对异常 图进行分析。胎儿颈项透明层增厚；临床上胎儿颈部背部皮肤层及筋膜层之间的厚度超过正常指标，检查结果异常，异常与染色体异常密切相关（图）。单脐动脉：正常胎儿发育是一根脐静脉和二根脐动脉，是常见的脐带异常，但仅仅单脐动脉，未发现其他异常（图）。轮廓状胎盘因胎盘羊膜面的羊膜没覆盖到胎盘边缘，而在胎盘边缘形成了皱褶，是一种不正常的特殊结构，易破裂造成出血，影响胎儿营养供应，随访检查（图）。脐膨出一般与染色体异常及胎儿脐部周围的腹壁组织发育异常有关，是一种先天性腹壁畸形，出生后尽早手术治疗，多数可纠正治愈，不影响正常发育（图）。胎儿颈部淋巴水囊瘤，通常是先天性发育畸形，妊娠早期胎儿淋巴管阻断，使淋巴液回流障碍产生，通常与染色体异常、唐氏综合征、先天性心脏病、接触有害物质有关（图）。胎儿左心室强光点，超声检查中出现的回声增强区，但不是心脏畸形和心脏异常的诊断，未合并其他如脑室增宽、鼻骨缺失等软指标（图）。不同孕周孕妇 值对比表 异常 分布情况异常类型病例（）占比（）单纯增宽 单脐动脉 脐膨出 神经系统畸形 颈部水囊瘤 心血管系统单心房 合计 医学影像学杂志 年第 卷第 期 本文 例正常 值孕妇中 周 例，周孕妇 例，周 例，其 值差异有统计学意义（.），见表。不同年龄孕妇 值对比表 不同孕周孕妇 值对比孕周 值（）周 周 周 本文 例正常 值孕妇中 岁孕妇 例，岁 例，岁 例，岁 例，其值差异无统计学意义（.），见表。表 不同年龄孕妇 值对比年龄 值（）图 胎儿颈项透明层增厚 图 显示单脐动脉未发现其他异常 图 轮廓状胎盘羊膜面的羊膜没覆盖到胎盘边缘 图 脐膨出胎儿脐部周围的腹壁组织发育异常 图 胎儿颈部淋巴水囊瘤先天性发育畸形，妊娠早期胎儿淋巴管阻断 图 胎儿左心室强光点出现的回声增强区 讨论 产前筛查是通过血液检查、影像学检查等简便易行且成本较低的无创手段对一般妊娠的孕妇进行筛查，并从中发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群，对筛选出的可疑人群进行进一步的确认。在早期发育过程中，胎儿颈部淋巴系统和静脉系统尚未健全，少量淋巴液不能完全吸收而积聚在淋巴囊或淋巴管内，超声下可看到的胎儿颈部皮下无回声带即为。通常胎儿头臀长到 时，即 周进行 检查，正常值应在 以内，若 超过 ，称为 增厚，要做进一步的产前诊断，比如羊水穿刺、染色体核型分析，可以明确了解是否存在胎儿染色体异常。是孕早期排查畸形儿的一种医疗手段，可通过数值来对胎儿的发育情况作出相应判断。统计发现，新生儿出生缺陷率相当高，约 ，出生缺陷可能发生在怀孕期间的任何时间和任何阶段，尤其是在怀孕的 周，此时胎儿的身体部位正在形成。因此，产前筛查是预防患有遗传性疾病胎儿娩出的重要步骤。本文结果发现，正常 值孕妇 例，平均值（.），异常 值孕妇 例，平均值（），差异具有统计学意义（）。正常胚胎发育过程中，颈部淋巴管与颈静脉窦在 周相通，相通之前，少量的淋巴液积聚在颈部形成暂时性颈部医学影像学杂志 年第 卷第 期 透明带，胎儿在 周后会消退，如果颈部淋巴管与颈静脉窦相通延迟，使颈部淋巴回流受到障碍，淋巴液过多的积聚在颈部，就会出现 明显增厚的现象，从而给出胎儿异常的信号。值只能提示颈后透明带增厚，可能会和染色体疾病有关，因此测量 目的是为筛查染色体畸形。检查属于产前非常重要的一部分，一旦发现 异常，需及时去上级医院就诊复查，以便帮助孕妇了解胎儿发育情况。本文中发现 值与年龄无关，但在早孕期 周阶段，值随着孕周增加而增加，但仍然在正常范围内，相关研究中发现胎儿顶臀径与 值正相关，而胎儿的顶臀径随着孕周增加而增加，因此本文结论亦具备可靠性。但本文中的孕周仅针对早孕期，同时样本量较少，且非多中心研究，因此该结论仍需扩大研究进行进一步验证。同时本文中 例孕妇经 筛查一共 例异常，异常占比 。根据现有的研究，胎儿 如果增厚异常以及 超声结果提示结构异常，存在以下几个方面的问题需要做后续诊断排查。）染色体异常；）先天性心脏缺陷；）其他结构畸形；）遗传综合征。对于 单纯性增厚的结果中，如进一步检测染色体以及在中孕期进行随访未异常，一般其妊娠结果较好。在早孕期时，胎儿会有短暂的淋巴回流障碍，因此在超声检查中导致单纯性的 增厚占 异常中比例最高，并无其他结构性异常。单纯性 增厚大部分会自然消退，但仍需随访观察。异常只是敲响了预防出生缺陷的警钟，后续检查可排查可能的风险，确保诞下健康婴儿。而 结果异常孕妇可联合早孕期血液中、等血清学指标一起检测，结合孕妇年龄、孕周、既往史等临床信息，可以提高对染色体病（如唐氏综合症）的筛查效果，给胎儿的发育提供最全面的护航。如果只做中孕筛查对疾病的检出效果是非常有限的，而早孕联合筛查（早孕筛查 ）的疾病检出率本身就高于中孕筛查，如果早孕期、中孕期均遵医嘱筛查，将会进一步提高疾病的检出准确率，因此临床推荐孕妇应做早孕联合筛查。综上所述，超声筛查可及早发现胎儿的异常，减少缺陷胎儿出生，在早孕期阶段 值与孕周具有相关性，但与孕妇年龄无关，早孕期 超声筛查具有非常高的临床价值。参考文献：丁玲燕 探讨胎儿颈项透明层超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值 影像研究与医学应用，（）：，（）：，（）：陈利明 早孕期系统性超声筛查在基层医院胎儿产前检查中的应用价值 中国初级卫生保健，（）：，（）：，：，（）：林晓清，吴建云，易永忠，等 孕早期三维超声检查在胎儿结构畸形筛查中的应用价值 临床合理用药杂志，（）：李春梅，卢利羚 早孕期 超声筛查联合孕母血清生化指标检测对胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值研究 湖南师范大学学报：医学版，（）：李建玲，金玉华，赵爱娥，等 产前超声筛查对中晚孕期胎儿异常结构筛查的临床价值 中国优生与遗传杂志，（）：张金花，陈海容，陈杰英 超声检查结合孕中期四维彩超诊断孕妇胎儿结构畸形的应用价值 基层医学论坛，（）：浦徐娟，陶静西，王丽春 超声检查在胎儿畸形筛查中的应用效果及与染色体异常相关性研究 医学影像学杂志，（）：俞鹏，邓晓龙，袁军 年 年泰州市新生儿出生缺陷发生率调查及特征观察 中国妇幼健康研究，（）：关蔚，钱梦岑，李小攀，等 年 年上海市某医院新生儿出生缺陷流行病学特征分析 生殖医学杂志，（）：叶春秀，郑娜，李海平，等 超声检测 增厚与静脉导管频谱异常在胎儿复杂心脏畸形筛查中的价值 医学影像学杂志，（）：（收稿日期：）医学影像学杂志 年第 卷第 期