安徽医药AnhuiMedicalandPharmaceuticalJournal2023Feb,27(2)CD].中华妇幼临床医学杂志(电子版),2016,12(1):2-6.DOI:10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2016.01.001.[10]RICHARDJ,ZAINO.SymposiumpartⅠ:adenocarcinomainsi‐tu,glandulardysplasia,andearlyinvasiveadenocarcinomaoftheuterinecervix[J].IntJGynecolPathol,2002,21(4):314-326.[11]潘蕾,李娟,刘媛,等.宫颈细胞学和高危型人乳头瘤病毒联合检测在宫颈腺癌中的辅助诊断价值[J].上海交通大学学报(医学版),2018,38(11):1366-1369.[12]ANDERSSONS,MINTSM,WILANDERE.Resultsofcytologyandhighriskhumanpapillomavirustestinginfemaleswithcervi‐caladenocarcinomainsitu[J].OncologyLetters,2013,6(1):215-219.[13]GUANP,CLIFFORDGM,FRANCESCHIS.Humanpapilloma‐virustypesinglandularlesionsofthecervix:ameta-analysisofpublishedstudies[J].IntJCancer,2013,132(1):248-250.[14]ULLALA,ROBERTSM,BULMERJN,etal.Theroleofcervicalcytologyandcolposcopyindetectingcervicalglandularneoplasia[J].Cytopathology,2009,20(6):359-366.[15]TEOHD,MUSAF,SALANIR,etal.Diagnosisandmanage‐mentofadenocarcinomainsitu:asocietyofgynecologiconcologyevidence-basedreviewandrecommendations[J].ObstetGyne‐col,2020,135(4):869-878.[16]沈丹华.宫颈腺性肿瘤性病变病理学进展[J].实用妇产科杂志,2016,32(8):567-569.[17]宋昱,汪清,隋龙,等.LEEP术在子宫颈原位腺癌及子宫颈腺癌诊断和治疗中应用的临床意义[J].中华妇产科杂志,2018,53(3):178-182.(收稿日期:2021-04-21,修回日期:2021-06-09)引用本文:张小溪,孙文君.Lesch-Nyhan综合征1例的基因突变分析[J].安徽医药,2023,27(2):382-384.DOI:10.3969/j.issn.1009-6469.2023.02.039.Lesch-Nyhan综合征1例的基因突变分析张小溪1,孙文君2作者单位:1武汉科技大学附属天佑医院泌尿外科,湖北武汉430064;2华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿科,湖北武汉430000摘要:目的探讨1例Lesch-Nyhan综合征病儿的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2021年7月武汉科技大学附属天佑医院收治的1例以尿酸异常升高为主要表现的Lesch-Nyhan综合征病儿临床资料,结合其基因组测序结果,分析其遗传学特点。结果该病儿...