山东医药2023年第63卷第3期556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇受检指征及部分病例胎盘组织和母血染色体分析张彦春，刘凯波，张雯，徐宏燕首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院，北京100026摘要：目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析，以总结更优的检测指征，明确假阳性原因。方法NIPT结果假阳性孕产妇556例，均进行产前胎儿染色体核型分析确诊，其中34例孕产妇留取胎盘组织和母血进行假阳性原因验证。回顾性分析NIPT结果假阳性的孕产妇人群受检指征及结果异常原因。结果NIPT结果假阳性人群中，高龄、唐筛高风险、唐筛临界风险、NT增厚、超声软指征异常、超声结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过血清学筛查时机、自愿要求、介入手术禁忌以及除外上述指征的其他分别为235、16、105、3、2、3、17、1、157、0、17例，构成比分别为42.27%、2.88%、18.88%、0.54%、0.36%、0.54%、3.06%、0.18%、28.24%、0.00、3.06%。生后假阳性原因验证结果：母体染色体嵌合17例（50.00%），母体染色体拷贝数异常10例（29.41%），限制性胎盘嵌合（指染色体异常仅发生在形成胎盘的细胞系中而未发生在形成胎儿的细胞系中）7例（20.59%）。其中NIPT检测结果性染色体异常的假阳性原因主要是母体染色体嵌合［87.5%（14/16）］，常染色体异常的假阳性原因是母体染色体拷贝数异常［44.44%（8/18）］。结论NIPT筛查假阳性的人群以高龄孕妇为主，NIPT结果假阳性的主要原因是母体染色体异常和限制性胎盘嵌合。关键词：无创DNA产前检测；染色体嵌合；染色体拷贝数变异；限制性胎盘嵌合doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.03.010中图分类号：R596.1文献标志码：A文章编号：1002-266X（2023）03-0048-03染色体异常是新生儿出生缺陷的常见类型，染色体核型分析是产前诊断染色体异常的金标准［1］。产前进行胎儿染色体核型分析时需要通过介入性的产前诊断方式获取培养材料，如绒毛穿刺、羊水穿刺等，有增加宫内感染、羊水渗漏、流产等风险的可能。随着分子技术的发展，利用孕妇外周血胎儿游离DNA（cffDNA）进行胎儿常见染色体非整倍体［2］的无创产前检测（NIPT）的应用越来越广泛。因其对21-三体检出的灵敏度和特异度在95%以上［3］，尤其是自2016年底国家要求规范开展NIPT的产前筛查以来，其已在产前筛查中占据了重要的地位。但因技术的限制，NIPT具有局限性，如假阳性和假阴性的发生［4］，其对21-...
