2023年亲子鉴定原理.docx

亲子鉴定原理 篇一：亲子鉴定原理 1.单基因遗传 单纯由某一对等位基因控制，与环境条件等无关，称为单基因遗传特征。靠这种遗传特征的检查，发现被检查者之间有与遗传规律矛盾时，便能断然否认其亲生关系。这种遗传特征包括血型，DNA多态性、染色体多态性等。 根据基因所在的染色体把单基因遗传方式分为常染色体显性遗传(Autosomal dominant inheritance，AD)、常染色体隐性遗传(Autosomal recessive inheritance，AR)和伴性遗传(Sex—linked inheritance)。因此，把单基因遗传规律又称之为单基因孟德尔方式的遗传规律。 2.复杂遗传或多基因遗传 是由假设干多基因和环境等条件共同作用后形成的，称为复杂的遗传特征。身材高矮、面貌肤色等特征均属这一类。这些只能作为亲子鉴定的参考。 3.孟德尔遗传定律 孟德尔(Mendel，1865年)在研究性状遗传时，用豌豆进行杂交试验，找出了遗传规律，称为孟德尔遗传定律，有两条重要规律，即别离律和自由组合律。 1．别离律 染色体及基因在体细胞中都是成对的，体细胞通过减数分裂形成配子时，成对的基因随着染色体彼此别离，各自进入一个配子中，每个配子只含亲代一对基因中的一个，即不同遗传性状独立传递，如ABO血型的杂合子AO、A及O基因各进入一个配子，独立遗传。 2．自由组合律 不同位点上的基因在形成配子时自由组合，形成子代的基因型，决定着子代的遗传性状，子代半数基因来自父亲，半数基因来自母亲。 4.连锁与重组 两个或两个以上的等位基因，位于同一条染色体上，一起遗传给后代，称为连锁。 同源染色体之间可以发生交换而引起基因的重组。 连锁交换律：连锁着的基因作为一个单倍体传递，但由于成对等位基因之间的交换，可发生基因重组，导致成对基因之间的互换或不完全连锁。 5.染色体体显性遗传 是指遗传基因、性状(包括遗传病)的传递主要由位于常染色体上的显性基因 (Dominant gene)所控制，无论在等位基因相同的纯合子(Homozygote)上还是等位基因不同的杂合子(Heterozygoto)上，它所控制的基因或性状都能得以表现，并连续传递，男性与女性时机均等。例如红细胞血型MN系统，它有一对等位基因M、N，均为显性基因，定位第4号染色体MN基因位点上，其遗传方式属典型的常染色显性遗传，可组成三种基因型(Genotype)MM、MN和NN。由于MN血型的基因是显性基因，所以它们的遗传性状无论是纯合子MM和NN，还是杂合子MN均表达，它就有基因型与表现型(Phenotype)一致的3种血型M型、N型和MN型。像同工酶型、蛋白型、VNTR遗传标记遗传方式均属于此类属典型常染色体显性遗传。 6.染色体隐性遗传 是指遗传基因、性状(包括遗传病)的遗传主要由位于常染体上的隐性基因(Recessive gene)所控制，只有在纯合子时表现它所控制的基因或性状，而在杂合子时不表达。 例如红细胞血型P系统(P bloodgroup)，定位于第6号染色体P位点上，有2个等位基因显性基因P1和隐性基因P2，其遗传方式呈典型常染色体隐性遗传，组合成3种基因型为纯合子P1P1、P2P2和杂合子P1P2，其表现型为2种P1型和P2型，这是因为杂合子P1P2基因型中P2隐性基因不能被表达。 又如大家熟知的红细胞血型ABO系统(ABO blood group)定位第9号染色体ABO基因位点上，有3个等位基因a、b、o。，其中a、b为显性基因，o为隐性基因。这个血型系统中就产生了二种遗传方式，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，组合成6种基因型，纯合子aa、bb、oo和杂合子ao、bo、ab， 其表现型为4种，A型、B型、AB型和O型，因为杂合子中的o基因为隐性基因，不能被表达，ao、bo个体表现型只能是A型和B型。 7.伴性遗传 是指位于性染色体上基因的遗传方式，归纳为X伴性显性遗传(X—linkeddomi-nantinheritance)、X伴性隐性遗传(X—linked recessive inheritance)和Y伴性遗传(Y—linkedinheritance)。 现知X伴性遗传病绝大多数为X伴性隐性遗传病，大多累及眼、耳和神经系统，故有人认为X染色体上可能集中了神经外胚层发育的有关基因。 具有Y伴性基因者均为男性，不传给女儿。 研究伴性染色体基因进行性别鉴定，在生物学、法医学、遗传学、体育界普遍应用。 8.鉴定原理 ①孩子不可能带有双亲都没有的等位基因；②孩子必定得到双亲每方的一对等位基因中的一个；③只有在双亲都带有一个相同的等位基因(例如A)的情况下，孩子才能有可能带有两个相同的等位基因(AA)；④双亲中的一方或双方为某个等位基因纯合子时(例如基因型为AA)，这个基因(A)必定要在孩子中表现出来。 根据上述规律，鉴定亲子关系的根本原理可以归纳为以下两点： 1．在确认孩子的某个等位基因必定来自生父，而争议父亲并不带有这个等位基因的情况下，可以排除他是孩子的生父。 2．在确认孩子的某些等位基因必定来自生父，而争议父亲也带有这些等位基因的情况下，不能排除他是孩子的生父，即争议父亲有可能是孩子的生父。这个可能性究竟有多大，可以通过计算争议父亲和孩子之间的亲子关系指数或亲子关系概率作出定量的估计。 在父母均不肯定案以及双亲中缺少一方等案件中，往往要求鉴定夫妇双方与孩子；或双亲一方与孩子是否有亲子关系，其鉴定原理和上述相同。 根据妊娠期限 正常妊娠期限为280±14天，但有报告性交后长达329天才分娩者，也有短至28周娩出具有生活能力的婴儿者。假设能证明生母受精期间有争议的男人不可能与她同居，便可否认其为生父。 根据性交能力及生育能力 假设能证明有争议的父(或母)在受精期间无生育能力，便可否认亲子关系。性交能力与生育能力不尽相同，但有联系，亦可供参考。 9.血型概述 血型是人类血液的由遗传控制的个体特征之一。血型与临床输血、器官移植、遗传生化学或疾病相关，人类学上用于研究人种起源及迁移，法医学上广泛用于个人识别和亲子鉴定。 狭义的血型指的是红细胞膜上的抗原的类型，即红细胞血型。广义的血型是指白细胞、血小板、血清、红细胞溶解液、唾液、精液等的遗传学多态性。 现代血型的研究，是本世纪才开始的。1900年奥地利学者Landsteiner发现人类第一个血型系统，即ABO系统。1900年Ehrlich将一只山羊的红细胞注给另一只山羊后，在后者的血清中便产生同族溶血素，能使前者的红细胞溶血。从而能鉴别同一物种中的不同个体。这个工作启发了Landsteiner研究不同人的红细胞之间是否有免疫学差异，终于发现了人类第一个血型系统，认识到这是一种免疫学现象。于是解释了过去何以把动物血输给人，或人血输给另一人每每发生严重后果(输血反响)。 Landstiner的研究证明ABO血型有A、B、AB、O四种，每人分属其中一种。输血必须匹配。之后25年间人们主要从事ABO血型分布及遗传规律的研究，1924年Bernstein提出ABO血型的遗传学说，于是血型(抗原)系统这个概念就建立起来了，人们认识到由一个遗传位点(也可能是几个紧密联锁的位点)上的等位基因所决定的红细胞外表上的抗原，不管多少种，都属于一个系统。 血型的遗传服从于孟德尔遗传定律，在遗传上有显性遗传和隐性遗传。 红细胞血型的血型物质是红细胞膜外表的抗原，它可以与相应的抗体相结合。血型抗体有天然抗体与免疫抗体两类， 1．天然抗体 未曾与有关抗原接触过血清中的抗体，称为天然抗体(natural antibodies)。众所周知的天然抗体是抗A与抗B抗体。这类抗体有规律地存在于人类血清中，也称为规那么(regular)抗体。 抗-A与抗—B抗体的产生机制可能是机体对某些含有与人类A或B血型物质相似的物质发生免疫反响，产生抗体，后者能与人类A或B型红细胞发生凝集反响。细菌含有与人类A或B血型物质很相似的抗原，如大肠埃希菌086含有与B物质相似的抗原。 其他血型系统中也有天然抗体，见表 抗—A、抗—B以外的其他人类天然红细胞抗体 -- 抗—H、抗—HI及抗I 抗—M、抗—N、抗—S、抗—s、抗—M及抗—V 抗—Lee~-Les 抗—K 抗—P1及抗—P Pl Pk‘ 抗—E --- 天然抗体全部或局部是IgM。抗—A与抗B抗体可以局部是IgM，也可以全部是IgM，但抗—A、抗—B抗体也可以是IgG。抗-HI与抗-H抗体全部是IgM。抗—I抗体是一种寒冷自家凝集素，经常全部是IgM，有一例局部是IgG。 大局部IgM抗体在盐水介质中能与红细胞发生可见的凝集反响，故称为盐水(saline)抗体，也称双价(bivalent)抗体，或完全(complete)抗体。抗体大都在4℃，或室温(20—25℃)，偶尔在30℃与红细胞发生凝集反响，在37℃发生的反响很弱。故又称寒冷(cold)抗体。 植物凝集素也属天然血型抗体，例如Dolichos biflorus浸液中具有抗-A1特异性，能与A1型红细胞发生凝集反响，但不能与A2型红细胞发生凝集反响，可用来区别A1与A2亚型。荆豆种子(Ulexeuropaeus)浸液具有抗-H特异性；Vicia graminea、Bauhinia purpurea与Bauhinia variegate等种子浸液均具有抗N特异性；Iberisamara具有抗-M特异性。 从螺中可以提取抗-A抗体，从真菌中可以提取抗-B抗体。 2．免疫抗体 抗原刺激机体所产生的抗体，称免疫抗体(immune antibodies)。除上述天然抗体以外，绝大多数红细胞抗体都是免疫抗体，由输不相容血液或孕妇怀不相容血型的胎儿而产生。免疫抗体不经常存在于血清中，故称不规那么(irregular)抗体。大局部免疫抗体是IgG，最适反响温度是37~C，又称为温性(warm)抗体。这类抗体在盐水介质中不能使红细胞发生可见的凝集反响，只能在胶体介质(如清蛋白)中，使红细胞发生凝集反响，也能在非胶体介质中使酶处理过的红细胞发生凝集反响，故也称为不完全抗体,或称为胶固性抗体(conglutinin)。在抗球蛋白试验中，这类抗体只能使红细胞致敏，但不 篇二：亲子鉴定原理及相关知识 亲子鉴定原理及相关知识 亲子鉴定原理 判定亲生关系的理论依据是孟德尔遗传的别离律。按照这一规律，在配子细胞形成时，成对的等位基因彼此别离，分别进入各自的配子细胞。精、卵细胞受精形成子代，孩子的两个基因组一个来自母亲，一个来自父亲;因此同对的等位基因也就是一个来自母亲，一个来自父亲。鉴定结果如果符合该规律，那么不排除亲生关系，假设不符合，那么排除亲生关系(变异情况除外)。在大多数的情况下，母、子关系是的，要求鉴定假设父和孩子是否亲生关系。此时首先从母、子基因型的比照中，可以确定孩子基因中可能来自父亲的基因(生父基因，OG)。 然后观察假设父亲的基因型，如果不具有生父基因，那么可排除假设父与孩子的亲生关系。假设假设父也具有生父基因，结果就不能排除假设父的亲生关系，假设某案例中母亲是FGA-22/23型，孩子为22/25型，从比较中可确定生父基因是FGA-25。此案中假设父1为FGA-22/24型;假设父2为24/25型。其中假设父1不具备生父基因25，故可排除他与孩子的亲生关系;相比之下，假设父2因具有FGA-25，不排除与孩子有亲生关系。 亲权指数(PI)计算 上例中假设父2不能排除父子亲生关系,但他不一定是孩子的生父，因为人群中FGA-25基因频率为0.0958。虽然生父必须有生父基因，但有FGA-25基因的男人不一定就是孩子的生父。按照概率理论，具有生父基因的假设父和具有生父基因的随机男人都有成为孩子生父的可能性。假设父提供生父基因成为孩子生父的可能性和随机男人提供生父基因成为孩子生父的可能性的比值叫作亲权指数(paternity index,PI)。前一种可能性假设为X;后一种可能性假设为Y。上例中的假设父2基因型为24/25杂合子，他提供生父基因FGA-25的可能性为