软骨发育不全染色体性遗传病.ppt

人人 类类 遗遗 传传 病病 人类遗传病通常是指由于遗人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为主要可以分为单基因遗传病单基因遗传病、多多基因遗传病基因遗传病和和染色体异常遗传病染色体异常遗传病三大类三大类(1)什么是单基因遗传病、多基因遗传病、什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病？染色体异常遗传病？(2)单基因遗传病种类有多少？如何分类？单基因遗传病种类有多少？如何分类？举例举例.(3)多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点?(4)21三体综合症的形成的原因三体综合症的形成的原因,这种病的这种病的症状如何？症状如何？单基因遗传病单基因遗传病 显性显性遗传遗传病病 隐性隐性遗传遗传病病 染色体染色体 性遗传病：性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症，丙酮尿症，染色体染色体 性遗传病：性遗传病：红绿色盲、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良等等,染色体染色体 性遗性遗传病：多指，并指，软骨发育不全，传病：多指，并指，软骨发育不全，染色体染色体 性遗性遗传病：抗维生素传病：抗维生素D佝偻病，佝偻病，常常 显显 显显 常常 隐隐 X 代代相传，男女发病率相同代代相传，男女发病率相同 代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者和女儿均为患者 女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者 通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同 x 隐隐 多指多指 并指并指 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全是由致病软骨发育不全是由致病基因基因A导致长骨端部软导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。胎儿期或新生儿期。进行性肌营养不良进行性肌营养不良 一种由位于一种由位于X染染色体上隐性致病色体上隐性致病基因控制的一种基因控制的一种遗传病。患儿由遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无于肌肉萎缩、无力而导致行走困力而导致行走困难，患病后期双难，患病后期双侧腓肠肌呈假性侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于肥大，患儿多于4-5岁发病，岁发病，20岁以前死亡。岁以前死亡。多基因遗传病：如原发性高血压、冠心多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病病、唇裂等唇裂等;唇裂 特点特点:（1）家庭聚集现象）家庭聚集现象（2）易受环境影响）易受环境影响（3）群体中发病率高）群体中发病率高 染色体异常遗传病（已发现的疾病有染色体异常遗传病（已发现的疾病有100多种多种,几乎涉及人类的每一对染色体）几乎涉及人类的每一对染色体）21三体综合征三体综合征 又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为常在新生儿中的发生率为5-6/1000，21三体综合征三体综合征约为约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，岁以上，该患儿的出生率可高达该患儿的出生率可高达1/350。在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和 先天性愚型先天性愚型 C 资料：资料：1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，有先天性缺陷，其中其中 7080%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所为各种遗传病所致致 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害：危害：（1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害 遗传病不仅给患者个遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措病进行监测和预防的措施吗？施吗？遗传病的遗传病的监测和预监测和预防防 婚前检测婚前检测和预防和预防 遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 羊水检查羊水检查 B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出提出建议建议 检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断 分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式 推断推断后代发病几率后代发病几率 请同学们来做小医生请同学们来做小医生 有对夫妇有对夫妇,女方是色盲患者女方是色盲患者,男方不是色盲男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你会建议他们生育男孩还是女孩呢你会建议他们生育男孩还是女孩呢?人类基因组计划人类基因组计划 人类基因组计划人类基因组计划(human genome project,HGP)是由美国科学家于是由美国科学家于1985年率先提出，于年率先提出，于1990年正式年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息置，破译人类全部遗传信息,从而了解生命体生长发从而了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。疾病的诊治提供科学依据。1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为血友病，这是因为 （）A血友病为血友病为X染色体上隐性基因控制染色体上隐性基因控制 B血友病为血友病为X染色体上显性基因控制染色体上显性基因控制 C父亲是血友病的携带者父亲是血友病的携带者 D血友病由常染色体上的显性基因控制血友病由常染色体上的显性基因控制 A 2、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是论根据是 ()A近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德 D人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的 B 3、“人类基因组计划”中的基因测序工作是、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定指测定 ()ADNA的碱基对排列顺序的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序的碱基排列顺序 C蛋白质的氨基酸排列顺序蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序基因的碱基对排列顺序 A 4、下列与先天性愚型无关的一项是、下列与先天性愚型无关的一项是 ()A染色体异常遗传病染色体异常遗传病 B21三体综合征三体综合征 C性腺发育不良性腺发育不良 D智力低下，身体发智力低下，身体发 育迟缓育迟缓 C 5、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇 A 6、“猫叫综和征”是人的第、“猫叫综和征”是人的第5号染色体部分号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是缺失引起的，这种遗传病的类型是()A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病 C常染色体数目变异疾病常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病、常染色体结构变异疾病 D 7、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病 B 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病