软骨发育不全多指常染色体显性遗传病显性遗传病.ppt

人类遗传病与优生人类遗传病与优生 人类遗传病的分类人类遗传病的分类 单基因遗传病：单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病 染色体染色体 病例病例 隐性遗隐性遗传病传病（隔代（隔代交叉遗交叉遗传）传）常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病 苯丙酮尿症、白化病、先苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑天性聋哑 X染色体隐性遗染色体隐性遗传病传病 进行性肌营养不良（假肥进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲、血友病大症）、色盲、血友病 显性遗显性遗传病传病（世代（世代遗传）遗传）常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病 并指、软骨发育不全、多并指、软骨发育不全、多指指 X染色体显性遗染色体显性遗传病传病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 Y染色体遗传病染色体遗传病 外耳道多毛症外耳道多毛症 多基因遗传病：多基因遗传病：指受多对等位基因控制的遗传病指受多对等位基因控制的遗传病 特点：特点：、常表现出家族聚集现象；、常表现出家族聚集现象；、还、还比较容易受环境因素的影响。比较容易受环境因素的影响。病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病少年型糖尿病 染色体异常遗传病：由于先天性染色体数染色体异常遗传病：由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病目异常或结构畸变而引起的疾病 类型类型 病例病例 常染色体病常染色体病 21三体综合症；猫叫综合症三体综合症；猫叫综合症 性染色体病性染色体病 性腺发育不良（性腺发育不良（Tuner综合症）综合症）二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害 1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约病约3%3%-5%5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%15%-20%20%，染色体异常遗传病约染色体异常遗传病约0.5%0.5%-1%1%。每年新出生。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。2 2、危害：、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。患者给社会治安带来危害。3 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染 化学污染 三、优生的概念三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)英国 18831883年首先提出年首先提出“优生学优生学”19601960年美国遗传学家斯特恩把优生学分为年美国遗传学家斯特恩把优生学分为 预防性预防性优生学优生学 也叫负优生学，主要是研究如何降也叫负优生学，主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天减少以至消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。具体内容：遗性疾病的个体出生。具体内容：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗。传咨询、产前诊断、宫内治疗。进取性进取性优生学优生学 也叫正优生学，主要是研究如何增也叫正优生学，主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。近年来加有利表现型的基因频率。近年来的人工授精、人体胚胎移植、的人工授精、人体胚胎移植、DNADNA重组技术，为进取性优生学开辟了重组技术，为进取性优生学开辟了广阔的前景。广阔的前景。优生的措施优生的措施 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询 提倡“适龄生育”：女子一般提倡“适龄生育”：女子一般24岁岁29岁岁 产前诊断产前诊断 1 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近近亲亲结结婚婚 近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代；推数三代；三代以内的旁系血亲是指与祖父母（外祖父母）三代以内的旁系血亲是指与祖父母（外祖父母）同源而生的直系亲属以外的其他亲属同源而生的直系亲属以外的其他亲属 原原理理 目前已经发现了目前已经发现了3000余种人类遗传病，据科学家推算，每余种人类遗传病，据科学家推算，每个人都是个人都是56种不同的隐性致病基因的携带者，在随机婚种不同的隐性致病基因的携带者，在随机婚配时，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是，配时，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是，近亲婚配的双方从共同祖先那继承同一致病基因的机会却近亲婚配的双方从共同祖先那继承同一致病基因的机会却大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，比随大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，比随机婚配高出几倍、几十倍机婚配高出几倍、几十倍。危危害害 1.子女的患病率大大提高；子女的患病率大大提高；2.后代畸形率高；后代畸形率高；3.后后代早期死亡率高代早期死亡率高 法法规规 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚亲禁止结婚”何为近亲？祖父母祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 父母父母 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔伯姑的叔伯姑的（外）孙子女（外）孙子女 叔伯姑的曾叔伯姑的曾（外）孙子女（外）孙子女 自己自己 子女子女（外）（外）孙子女孙子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 兄弟姐妹兄弟姐妹 的子女的子女 兄弟姐妹的兄弟姐妹的（外）孙子女（外）孙子女 外祖父母外祖父母 舅、姨的子女舅、姨的子女 舅、姨舅、姨 舅、姨的（外）孙子女 舅、姨的曾（外）孙子女 例一例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过程师。二人的智商都很高，超过130。他们才。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹俩姨表兄妹 实例实例1：例二例二、生物进化论的创始人，英国的伟大生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（科学家查理达尔文（Charles Darwin），不），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚）结了婚，婚后，他们共生育后，他们共生育6子子4女。数量不少，品种齐女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有全。但他们的子女，有3个早死，个早死，3个一直患个一直患病，病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。能。曾经创立了“基因”学说的本世纪美国曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的了杰出的成就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”无论如何也不要近亲结婚。”2 进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一预防遗传病发生的主要手段之一 。3 提倡“适龄生育”女子最适于生育的年龄一般是24242929岁。岁。由于女子的发育要到2425岁才完成，男方男方以以2525一一3535为佳；要怀孕月份，通常为每年为佳；要怀孕月份，通常为每年2 2、3 3月或月或7 7、8 8月为佳月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水羊水检查、检查、B B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。三、人类基因组计划三、人类基因组计划 1990年正式启动，到年正式启动，到2003年，人类基因组的年，人类基因组的测序任务已圆满完成。其中中国是惟一参与测序任务已圆满完成。其中中国是惟一参与的发展中国家，承担了的发展中国家，承担了1%的测序任务。的测序任务。人类基因组计划中，测序是测定人的多少条人类基因组计划中，测序是测定人的多少条染色体？染色体？A、23 B、24 C、25 D、46 苯丙酮尿病苯丙酮尿病 21三体综合征三体综合征 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 软骨发育不全软骨发育不全 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 性腺发育不良性腺发育不良 常染色体显性遗传常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 X染色体显性遗传染色体显性遗传 X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 多基因遗传病多基因遗传病 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 一个患抗一个患抗VD佝偻病的男子与正常女子佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理指导应是了遗传咨询，你