库欣病-例-讨论20151024.ppt

病 例 分 享 与 讨 论 东南大学附属中大医院 谢作玲 2015-10-24 溧水 病史资料 患者，女，19岁 因“腰痛伴双下肢浮肿两月余”于2014年9月1日入住肾内科 四肢及胸背部可见多处瘀斑，对日光过敏，伴脱发，间断有腹泻，夜尿23次.BP120/80mmHg HR88次/分 甲状腺无舯大，心肺听诊无异常，双下肢轻度凹陷性水肿 尿常规：隐血（+）、蛋白（+）、白细胞（+）尿红细胞计数 0.1万/ml 尿渗透压 468 尿培养：大肠埃希杆菌 血常规：WBC 6.25*109/L N 75.21%K+2.68mmol/L Ca+2.07mmol/L TP 54g/L A 35g/L Glu5.16mmol/L ALT 29u/L AST19u/L BUN2.6mmol/L Cr 67umol/L TG 0.89mmol/L TCh 4.54mmol/L HDL-C 1.14mmol/L LDL-C 2.73mmol/L 初步诊断？初步诊断 尿路感染 低钾血症 系统性红斑狼疮？进一步检查 血沉、抗核抗体系列、抗dsDNA、ANCA、抗心磷脂抗体、抗CCP抗体、体液免疫特定蛋白、尿NAG正常 24h蛋白定量0.182g 血K+2.683.08mmol/L 24h尿钾 32.11mmol/L 尿量1.8L 皮质醇节律 08：00 24.87ug/dl 16：00 22.76ug/dl 24：00 19.31ug/dl 泌尿系统B超：双肾输尿管膀胱未见异常 腹盆部CT：左肾盂高密度影，结石待排 5 治疗方案 抗感染 补液 补钾 6 治疗十天后 血常规 正常 尿常规 正常 血钾 4.65mmol/L 双下肢浮肿消失、腰痛略有缓解 2014年9月11日出院 7 2014-10-04再次入院 再次感腰痛不适、全身乏力、下肢浮肿 尿常规 正常 K+3.02mmol/L Ca+2.10mmol/L TP 54g/L A 32g/L Glu4.11mmol/L ALT 22u/L AST14u/L BUN2.7mmol/L Cr 54umol/L TG 0.88mmol/L TCh 4.10mmol/L HDL-C 0.89mmol/L LDL-C 2.39mmol/L FT3 1.91ng/dl FT4 0.759ng/dl TSH 0.324uiu/ml TRAb 0.300iu/L 皮质醇节律：08：00 30.28ug/dl 16：00 21.75ug/dl 24：00 20.97ug/dl 8 入院诊断入院诊断？鉴别诊断？9 2014-10-08转入内分泌科 追问病史：四年来体重逐年增加，面部变圆，闭经9个月 查体：腹型肥胖，腹部、腋下、腹股沟见宽大紫纹 K+3.19mmol/L Na+142.7mmol/L Ca+2.13mmol/L TP 55g/L A 34g/L Glu4.11mmol/L ALT 22u/L AST14u/L BUN2.7mmol/L Cr 54umol/L TG 0.88mmol/L TCh 4.10mmol/L HDL-C 0.89mmol/L LDL-C 2.39mmol/L FT3 1.58ng/dl FT4 1.18ng/dl TSH 0.916uiu/ml TRAb 0.300iu/L 10 再次入院诊断 皮质醇增多症 低钾血症 11 病因？并发症？进一步检查？12 完善检查 地塞米松抑制试验、ACTH检测 1mg D.S.T 8mg D.S.T 腰椎摄片 肾上腺CT平扫+增强 垂体MRI平扫+增强 13 地塞米松抑制试验 结果 1mg D.S.T 08：00 30.28ug/dl 16：00 21.75ug/dl 24：00 20.97ug/dl 次日08：00 22.61ug/dl 不能被抑制 8mg D.S.T 08：00 30.28ug/dl 16：00 21.75ug/dl 24：00 20.97ug/dl 次日08：00 4.57ug/dl 能被抑制 15 结果 ACTH 08：00 106.82pg/ml (参考值 7.063.4pg/ml)16：00 92.14pg/ml 24：00 74.98pg/ml 腰椎摄片：L1、L3-L5椎体楔形变，骨质疏松 肾上腺CT平扫+增强：未见异常 垂体MRI平扫+增强：垂体微腺瘤 直径0.4cm 16 库欣氏病（垂体ACTH瘤）骨质疏松 低钾血症 18 库欣综合征定性诊断方法库欣综合征定性诊断方法 临床表现 实验室检查 血F昼夜节律消失 24小时尿UFC或17-OHCS 小剂量地塞米松抑制试验不被抑制 胰岛素低血糖试验：血F50%鉴别诊断 单纯性肥胖 代谢综合征 PCOS 外源性类固醇引起的类库欣 忧郁症 库欣综合征的病因鉴别 1、临床表现 差别不大 2、大剂量地塞米松抑制试验 3、血ACTH测定 4、CRH兴奋试验 5、双侧岩下静脉插管取血ACTH，加CRH 兴奋试验（双海绵岩窦；双颈内静脉插管）6、影像检查 血ACTH测定对病因鉴别的意义 病因 血ACTH水平 ACTH非依赖性 肾上腺肿瘤 大结节增生 ACTH依赖性 垂体性 异位ACTH综合征 隐性肿瘤 显性肿瘤 10 pg/ml 1000 pg/ml 岩下静脉插管取血试验（IPSS)意义：1，鉴别库欣综合征是垂体性还是异位ACTH综合征；2，若是垂体性，ACTH瘤在左侧还是右侧 方法：1，经股静脉插入导管直至双肾岩下静脉相同位置，2，经导管同时取双侧血测ACTH，（IPS），同时抽 取外周静脉血测ACTH(P)，（不同时间）3，静脉注射CRH100g，重复步骤2 判断 1，IPS:P 2:1 支持垂体性 2:1 支持异位ACTH综合征 2，注射CRH后，1,IPS:P 3:1 支持垂体性 3:1 支持异位ACTH综合征 3，双侧IPS比较：2:1或3:1（CRH后）,高的一侧提 示有垂体ACTH瘤 治疗方案 手术 经蝶手术 术前一天及手术当日静滴氢化可的松 术后氢化可的松逐渐减量至改为口服维持 内分泌治疗 氢化可的松20mg 1次/日 人工周期 地屈孕酮片 10mg 1次/日 钙尔奇D 0.6 1次/日 罗盖全 0.25ug 1次/日 随访甲状腺功能 24 随访 术后第二个月 自然行经 腰疼、乏力感消失 肤色变白 皮肤脱屑 紫纹变淡 电解质、甲状腺正常 术后一年内体重减轻15kg 复查腰部摄片正常 25 随访 2014.10.22 ACTH 3.78pg/ml F 1.44ug/dl 2014.11.24 ACTH 1.16pg/ml F 1.44ug/dl 氢化可的松20mg/上午、10mg/下午 口服 2015.08.18 ACTH 13.137pg/ml F 5.64ug/dl 甲状腺功能检查 检查时间 FT3（1.84.6pg/ml）FT4（0.931.7ng/dl）TSH （0.274.2uiu/ml）2014.12.10 4.44 0.816 1.96 2015.08.18 3.53 1.08 2.46 治疗体会 以尿路感染为首发症状 有骨质疏松临床表现 需反复详细询问病史 进行细致的体格检查 熟练掌握下丘脑-垂体-靶腺轴特点 内分泌轴 下丘脑激素 GnRH CRH TRH PRF PIF GHRH 垂体激素 FSH LH ACTH TSH PRL GH 靶腺激素 E2 T P F FT3 FT4 治疗 体会