常见血液病-血友病.ppt

血友病诊治血友病诊治现状现状 概况 血友病是一种X连锁隐性遗传性出血疾病，由于凝血因子VIII和IX基因突变使凝血因子蛋白质或量的异常-反复自发性出血或出血不止导致终生残疾甚至死亡。中国血友病的患病率中国血友病的患病率(1990调查调查)总患病率总患病率:2.73/105 血友病甲（缺乏因子血友病甲（缺乏因子）:2.23/105 85%血友病乙（缺乏因子血友病乙（缺乏因子）:0.34/105 15%目前一般认为血友病患病率无地区及种族的差异，上述结果提目前一般认为血友病患病率无地区及种族的差异，上述结果提示中国多数血友病可能被漏诊或误诊。示中国多数血友病可能被漏诊或误诊。血友病的患病率约为10-15/百万男性人口；WHO报告全球患病率报告全球患病率 Estimated 10 13万 Hemophiliacs (in China)现有数据（2008）中国医学科学院血液学研究所：1627 安徽省血友病中心：717 山东省血友病中心：769 瑞金医院：541 江苏省血液学研究所：389 南方医院：225 北京儿童医院：178 西安市中心医院：144 广东省人民医院：101 北京协和医院：79 温州第三人民医院：60 北京人民医院：55 武汉同济医院：38 浙江医大附一院：9 Total:5126 741例血友病的出血情况(1990调查)关节出血:74.1%-导致残废 肌肉出血:53.0%-导致残废 鼻衄:51.2%牙龈出血:50.1%血尿:25.3%黑便:19.4%颅内出血:7.0%-生命危险 最多见：最多见：膝膝(45%)、肘、肘(30%)、踝踝(15%)其次：其次：肩肩(3%)、腕、腕(3%)、髋、髋(2%)较少：较少：手和其他部位手和其他部位 常发生出血的关节常发生出血的关节 关节出血的远期结果关节出血的远期结果 关节功能障碍，致残关节功能障碍，致残 滑膜囊毛细血管滑膜囊毛细血管 反复出血反复出血 滑膜肿胀、增生滑膜肿胀、增生 滑膜炎滑膜炎 关节软骨破坏关节软骨破坏 骨性关节炎骨性关节炎 肌肉萎缩肌肉萎缩 关节畸形与年龄（2007）0-10岁：48/386（12.4%）10-20岁：76/251（30.3%）20-30岁：73/141（51.8%）30岁：74/143（51.7%）临床表现与治疗 目前，本病在发展中国家（如我国）的致残率和病死率远高于发达国家。1.出血出血-关节肌肉肿痛关节肌肉肿痛 2.出血相关性并发症出血相关性并发症-残废残废 3.治疗相关性并发症治疗相关性并发症-病毒感染、因子抗体病毒感染、因子抗体 血友病主要治疗方法：血友病主要治疗方法：替代治疗（替代治疗（凝血因子凝血因子)-最基本方法 辅助止血 物理治疗-预防及治疗关节并发症 外科治疗-预防及治疗关节并发症 其它并发症治疗：病毒感染、抑制物 按需治疗按需治疗 预防治疗预防治疗 治疗标准：最优治疗 基本治疗 保守治疗（预防性治疗）（及早足量治疗）（不足量治疗）血友病治疗最主要方法-替代治疗：（1）按需治疗-出血时及早充分治疗；如采用家庭治疗，自我注射等方式的。（2）预防治疗-定期凝血因子注射，维持因子水平 1%，减少出血次数，防止关节损伤累积；替代治疗替代治疗-按需治疗的剂量计算方法按需治疗的剂量计算方法 血友病血友病A F首剂剂量=体重Kg期望期望VIII因子水平因子水平（%）0.5 1U FVIII/kg=2%，每12小时给予一次维持 血友病血友病B F首剂剂量=体重Kg期望期望IX因子水平因子水平（%）1.0 1U FIX/kg=1%，每24小时输注一次维持 预防治疗的意义预防治疗的意义 明显减少出血次数，尤其是威胁生命的出血事件；明显减缓关节损害程度与进度；明显改善生活质量指数（QoL）。包括急诊次数、住院天数、影响上学或工作天数等显著减少，患者可以更自由地参与近乎正常人的各方面活动，并获得正常人相同的生存期。尽管预防治疗需要费用巨大，但由于明显减少后期并发症的治疗费用和综尽管预防治疗需要费用巨大，但由于明显减少后期并发症的治疗费用和综合关怀的社会总费用，以及提高生活质量带来的益处，合关怀的社会总费用，以及提高生活质量带来的益处，WFH和和WHO均推荐均推荐预防治疗做为重型血友病患者的最佳治疗策略。预防治疗做为重型血友病患者的最佳治疗策略。临时预防（单剂量预防）在估计可能出血的事件之前而采取的预防性单一剂量注射。如外出度假或某些可能较剧烈活动之前保护性或预防性用药。患者或家长可以根据既往出血诱因的经验，把握临时预防的时机及注射次数。预防治疗的种类预防治疗的种类 短期预防 在一段时期内（数周至数月）的预防性注射凝血因子。在一段时期内（数周至数月）的预防性注射凝血因子。主要用于主要用于阻断反复出血的阻断反复出血的“靶关节靶关节”进一步出血而导致永久进一步出血而导致永久损伤，如患者在损伤，如患者在3月内反复同一关节出血超过月内反复同一关节出血超过3次，可建议在次，可建议在13月时段维持每周月时段维持每周2 3次预防注射，直到该次预防注射，直到该“靶关节靶关节”稳定停止出血。稳定停止出血。短期预防亦可用于短期运动、外科手术及创伤后的预防措施。短期预防亦可用于短期运动、外科手术及创伤后的预防措施。长期预防（持续预防）在西方国家是预防性治疗中最常见的一种类型；即患者自确诊血友病便开始长期预防治疗，维持每周注射23次因子的频率；目的是减少出血次数，防止关节损伤累积，以保证其今后接近正常人的健康生活。血友病治疗制品年表 1900年之前年之前 没有特效治疗方法没有特效治疗方法 1920年年 血浆输注血浆输注 1960年年 冷沉淀冷沉淀/早期的因子浓缩物早期的因子浓缩物 1980年年 病毒灭活步骤中高度纯化的浓缩物病毒灭活步骤中高度纯化的浓缩物 1990年年 基因重组因子基因重组因子？基因治疗基因治疗 国内血友病治疗的 血液成分和凝血因子制品 新鲜冰冻血浆FFP 冷沉淀 血源性浓缩因子制剂 凝血酶原复合物（PCC）-含凝血因子含凝血因子、VII 重组人凝血因子VIII 重组人活化凝血因子VII（rhFVIIa）血友病治疗关怀的目的-疾病特点所决定 血友病患者 身体器官及智力正常的个体（仅是凝血因子异常）伴随终生 持续关怀 反复出血和难治性并发症引致残疾 替代治疗的支持服务支持服务 血友病治疗中心血友病治疗中心 血友病护理血友病护理 教育教育/咨询咨询 家庭治疗家庭治疗-自我注射自我注射 保存治疗记录保存治疗记录 血友之家小组血友之家小组 血友病治疗管理的发展-综合关怀 血友病治疗中心实施的经济有效经济有效的医疗关怀模式；管理病人于治疗/预防出血和合并症；注意身体、社会、心理的良好发展重要性；包括工作和学校的参加者 关注非疾病家庭成员的良好状态；生物医学模式 替代治疗（凝血因子)辅助止血 物理治疗 外科治疗 社会心理模式 综合关怀 健康教育/心理疏导 家庭治疗监督 记录与追踪管理 多学科协调的诊治 病人,社会,政府合作 Comprehensive CareLaboratory TechnicianSocial WorkerDentistOrthopedistPediatricianNurse CoordinatorPsychologistPhysical TherapistHematologistGeneticistRadiologistSource:Soucie.Blood 2000;96:437-442.Blood bank Coagulation laboratory Partnership 伙伴关系伙伴关系 -Clinic 诊所诊所-Patient/family 患者患者/家庭家庭-Professional groups/societies 专业团体专业团体/社会社会-Patient society 患者团体患者团体 综 合 关 怀 护士协调员 儿科医生 实验室技师 社会工作者 牙科医生 整形外科医生 放射科医生 遗传学家 理疗师 血液病专家 心理学家 患者家庭 血库 凝血检测 综合治疗的效果 平均寿命平均寿命 13-40 65 关节疾病患病率关节疾病患病率 70-80%5%年门诊访问次数年门诊访问次数 12-30 0-6 失业率失业率 35-90%15%缺少综合治疗缺少综合治疗 综合治疗综合治疗 凝血因子用量较低 据WFH数据 全国凝血因子总用量 国家人口总数 得到的数值可反映该国 血友病患者受到治疗的程度=1 及格 欧美发达国家：5-6 中国：不足0.2 国内血友病现状国内血友病现状 血友病患者生存现状 长期用药，家庭贫困 治疗落后，致残率高 受教育程度低 就业机会少 患者生存质量低下 家庭、社会负担沉重 90%没有诊断没有诊断 诊断者诊断者60%没有充分治没有充分治疗疗 命运命运多数夭折或严重残疾多数夭折或严重残疾 现状 全国血友病协作组（）成立于1985年，2004年重组；中国于1990年成为世界血友病联盟（WFH）的国家成员单位。湘雅血友病诊疗中心成立于湘雅血友病诊疗中心成立于2009年年2月月20日日 中心组成中心组成 Our Team 血液科血液科 Department of Hematology 儿科儿科 Pediatrics 骨科骨科 Orthopaedics 理疗科理疗科 Department of Physiotherapy 口腔科口腔科 Department of Stomatology 急诊科急诊科 Emergency Department 谢谢！