人类遗传病与优生杨柳青一中韩春霞优生遗传病遗传病一、人类遗传病概述（一）单基因遗传病（二）多基因遗传病（三）染色体异常遗传病（一）单基因遗传病：分类：常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体遗传病伴性遗传病多指、并指、软骨发育不全先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良ⅠⅡⅢ12345678910121314右图是某家族白化病的遗传病系谱，据此回答（6号个体为纯合子）：1115⑶若该病的携带者在人群中占0.2%，当Ⅲ10和Ⅲ11婚配时，预计后代患病的概率是_______。aaAA或Aa1/121/6000近亲结婚所生子女患遗传病的机会大大增加⑴设显性基因为A，隐性基因为a，则Ⅱ4、Ⅱ5的基因型依次为__和_________。Ⅲ⑵9和Ⅲ10婚配，后代子女患病的概率是_______。⑷比较上述⑵和⑶的婚配，说明：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。相关资料多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。其中遗传因素所起作用的大小叫做遗传率。（二）多基因遗传病：有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4～862消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位0.0770无脑儿0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心脏病0.535常见多基因遗传病的遗传率21三体综合征（先天性愚型）人类正常男性染色体（三）染色体异常遗传病：常染色体病：21三体综合征母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030~34岁1/80035~39岁1/27040~44岁1/100>45岁1/50母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系女子24～29岁，男子不超过50岁我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在10...
