常染色体隐性遗传病.ppt

人类遗传病与优生人类遗传病与优生 杨柳青一中杨柳青一中 韩春霞韩春霞 一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 （二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 （三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病 （一）单基因遗传病（一）单基因遗传病：分类：分类：常染色体隐常染色体隐性遗传病：性遗传病：常染色体显常染色体显性遗传病：性遗传病：常染色体常染色体遗传病遗传病 伴性遗伴性遗传病传病 多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全 先天性聋哑、白化先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症病、苯丙酮尿症 伴伴X显性遗传病：显性遗传病：伴伴X隐性遗传病：隐性遗传病：抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14 右图是某家族白化病的遗传病右图是某家族白化病的遗传病系谱，据此回答系谱，据此回答（6号个体为纯合号个体为纯合子）子）：11 15 若该病的携带者在人群中占若该病的携带者在人群中占0.2%，当，当10和和11婚配时，婚配时，预计后代患病的概率是预计后代患病的概率是_。aa AA或或Aa 1/12 1/6000 近亲结婚所生子女患遗传近亲结婚所生子女患遗传病的机会大大增加病的机会大大增加 设显性基因为设显性基因为A，隐性基因为隐性基因为a，则则4、5的基因型依次为的基因型依次为_和和_。9和和10婚配，后代子女患婚配，后代子女患病的概率是病的概率是_。比较上述比较上述和和的婚配，说明：的婚配，说明：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。内的旁系血亲禁止结婚。”生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。配率最高的民族。19801980年对该地区的社会学和医年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%13.9%。在这。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%14%。在一个在一个5353人的家族中，精神发育迟滞者有人的家族中，精神发育迟滞者有5 5人，人，躯干肢体畸形者躯干肢体畸形者4 4人，原发性癫痫人，原发性癫痫2 2人。人。相关资料 多基因遗传病的发病受遗传因素和环多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。境因素的双重影响。其中遗传因素所起作用的大小叫做遗其中遗传因素所起作用的大小叫做遗传率。传率。（二）多基因遗传病二）多基因遗传病：有家族聚集现象，较常见的有唇裂有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。青少年型糖尿病等。病名病名 群体患病率群体患病率 遗传率遗传率 哮喘哮喘 4.0 80 精神分裂症精神分裂症 1.0 80 原发性高血压原发性高血压 48 62 消化性溃疡消化性溃疡 4.0 37 糖尿病（青少年型）糖尿病（青少年型）0.2 75 冠心病冠心病 2.5 65 先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄 0.3 75 先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位 0.07 70 无脑儿无脑儿 0.2 60 脊柱裂脊柱裂 0.3 60 唇裂腭裂唇裂腭裂 0.17 76 腭裂腭裂 0.04 76 先天性畸形足先天性畸形足 0.1 68 先天性心脏病先天性心脏病 0.5 35 常见多基因遗传病的遗传率常见多基因遗传病的遗传率 2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）人类正常男性染色体人类正常男性染色体（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病：常染色体病：常染色体病：21三体综合征三体综合征 母亲生育年龄母亲生育年龄 21三体综合征发病率三体综合征发病率 45岁岁 1/50 母亲生育年龄与母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系三体综合征发病率之间的关系 女子女子24242929岁，男子不超过岁，男子不超过5050岁岁 我国人口中有我国人口中有20%20%-25%25%的人患有各种遗传病！其的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约中单基因遗传病约3%3%-5%5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%15%-20%20%，染色体异常遗传病约，染色体异常遗传病约0.5%0.5%-1%1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中其中70%70%80%80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，是遗传因素所致。在自然流产儿中，约约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。遗传病的遗传病的危害危害 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。二、优生的概念及措施二、优生的概念及措施 英国学者英国学者高尔高尔顿顿在在18831883年首先年首先提出提出“优生学优生学”一词一词 ：即运用遗：即运用遗传学原理改善人传学原理改善人类遗传素质的科类遗传素质的科学。学。高尔顿（高尔顿（S.F.Galton)优生的措施：优生的措施：1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：、遗传咨询：、遗传咨询：、提倡、提倡“适龄生适龄生育育”：最简单、有效的方法 预防的主要手段之一 2429岁 优生的重要措施之一、产前诊断：、产前诊断：1、自从、自从20032003年年1010月月1 1日取消强制婚检制度以来，我日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由国的婚检率由20022002年的年的68%68%下降到下降到2.67%2.67%，你如何看，你如何看待这一问题？待这一问题？2、如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？3、你如何看待我国计划生育政策、你如何看待我国计划生育政策中提倡中提倡“一家只生一个孩子一家只生一个孩子”的利的利与弊？与弊？（北京昌平区新生儿缺陷率：（北京昌平区新生儿缺陷率：20032003年为千分之六；年为千分之六；20042004年为千分之九；年为千分之九；20052005年增加到千分之十三。）年增加到千分之十三。）1.1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人换心人”。假。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中情况，其中 1111表示该少年。经调查表示该少年。经调查 ，他母亲的家族史上无该病患者。设，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为该病显性基因为A A，隐性基因为隐性基因为a a。请回答：请回答：11 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10？该病最可能的遗传方式是该病最可能的遗传方式是 _。依据上述原理，该少年的基依据上述原理，该少年的基 因型是因型是_。该少年的父母如果再生一个孩子，是正常该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是男孩的概率是_。有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。常染色体显性遗传常染色体显性遗传 Aa 1/4 不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。能性。练习练习 练习练习 3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（）23X 22X 21Y 22Y A和 B和 C和 D和 C 2.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，怀孕后，进行了遗传咨询，你认为正确的建议是（）A.只生女孩 B.怀孕期多补钙 C.不要生育 D.只生男孩 D 再再 见见