儿童孤独症AutismAutism儿童孤独症知多少？•流行病学•病因•临床表现•診断•鉴别诊断•治疗•预后[孤独症（Autism)]儿童期孤独症childhoodautism婴儿孤独症infantileautismLeoKanner综合征儿童发育障碍性疾病脑功能发育不良以社会交往障碍言语发育障碍兴趣范围狭窄、行为刻板重复*Kanner等早期认为患病率约2／万～5/万•1982年陶国泰在我国首先报道4例•2007年美国国立卫生研究所1/150•国内尚未见大规模流行病学报道•男女比率方面，国外报道约3.5～4：1我国更为悬殊，约为6～9：1•是仅次于精神发育迟滞的发育行为疾病•较脑瘫和DOWN’S综合征高一、流行病学•病因至今未完全明了•父母情感学说已被否认•疫苗注射学说、汞中毒学说、霉菌感染学说、免疫异常学说等缺乏足够依据•遗传学说目前有较多支持，已经发现一些染色体和基因改变二、病因注射MMR麻疹、腮腺炎、风疹三联疫苗1991年报道孤独症的单卵双生子同病率为82％，双卵同病率为10％；同胞患病率为3%-5%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。两人都患上孤独症的几率63-98%同卵双胞胎0-10%异卵双胞胎3%非双胞胎兄弟姊妹孤独症的染色体和基因异常•脆性X染色体•RELN基因•HoxA1基因•WNT2基因•Serotonintransportergene(HTT)•15q11-q13的GABRB3基因•其他基因神经学发现•神经解剖学和神经影象学：海马回、杏仁核、额叶小脑包括fMRI、SPECT、PET等发现功能和结构的异常•神经生化学：5-羟色胺•内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常与孤独症的关系杏仁核神经心理异常心灵（理）理论（theoryofmind,TOM）缺陷执行功能障碍（executivefunction,EF）中枢集合功能(centralcoherence)缺陷“图像思维”理论（TempleGrandin）1、社会交往障碍2、语言交流障碍3、重复刻板行为4、智力5、感觉异常6、其他症状三、临床表现Kanner三联征•缺乏目光对视，“目中无人”•独自嬉玩，不合作•通常不怕陌生人•不喜欢拥抱或避免与他人接触•无恰当的身体语言,例如点头摇头•极少微笑、难相处/不听指挥•与父母亲的依恋情感障碍或延缓社会交往障碍---核心症状该孤独症少女陷于自我沉溺状态，是孤独症的特征表现之一。不能建立伙伴关系不能进行正常游戏语言障碍•不会说话或说话迟（就诊首位原因）•听力基本是正常的•语言刻板、重复、鹦鹉式语言•你我（人称代词）不分•自言自语、大哭大笑、尖叫•无意义的语言•电视广告语言•语音、语调、语速异常另一特征是不与他人进行沟通，语言...
